Kromosonfeil og arvelighet

[AnonymBruker]

Leser ulike historier hvor folk skriver at de skal ta duotest og lignende pga. risiko for kromosonfeil pga. sykdommer i familien. Av nysgjerrighet lurer jeg på hvilke faktorer eller sykdommer som kan øke sannsynligheten for kromosonfeil?

Anonymous poster hash: 70c96...3d7

[niniel]

En sykdom øker ikke faren for kromosomfeil eller genfeil generelt, men om man har eller et bærer av gen/kromosomfeil som er arvelig øker følgelig også faren for å føre genfeilen/kromosomfeilen videre. Et eksempel er om begge foreldre er bærere og feilen er ressesiv; da er sjansen for at barnet arver genfeilen 25 %.

[AnonymBruker]

En sykdom øker ikke faren for kromosomfeil eller genfeil generelt, men om man har eller et bærer av gen/kromosomfeil som er arvelig øker følgelig også faren for å føre genfeilen/kromosomfeilen videre. Et eksempel er om begge foreldre er bærere og feilen er ressesiv; da er sjansen for at barnet arver genfeilen 25 %.

Hvordan finner man ut om man er bærer/er i risikosonen?

Anonymous poster hash: 6d586...8dc

[niniel]

Det finner bare ut hvis gen/kromosomfeilen er kjent, dvs at du eller noen i din familie har den. Dessuten må den føre til alvorlig eller dødelig sykdom om du skal ha krav på utredning. Man bruker naturlig nok ikke ressurser på å finne ut om fosteret har genfeil som fører til mer ufarlige tilstander som allergi eller lignende.

[MiniMjau]

Det må selvsagt foreligge en kjent familiehistorie.

Genfeil/mutasjoner kan jo oppstå spontant også, altså at foreldrene er friske/ikke bærere av noe. da vil en feks kanskje se tegn på det påultralyd av foster. Da vil en jo sjekke nærmere.

En får sykdom pga kromosomfeil, ikke kromosomfeil pga en sykdom.

Endret 27. oktober 2014 av MiniMjau