Kromosomavvik - arvelig?

[Sack0]

Hei!

Jeg har en bestemor som har et barn med kromosomavvik, altså min onkel.

Jeg tror ikke hun var eldre enn rett over 30 da hun fødte han,

og vi har ikke fler i slekta med kromosomavvik som jeg vet om.

Er det noen som vet risikoen for hvor arvelig dette kan være,

om det i det hele tatt er det?

Takk for svar

[Yesterday]

Kan være arvelig ja men ikke alltid.

"Kromosmavvik hos fosteret kan være arvet fra foreldre eller kan oppstå uten slektshistorie."

http://o.oolco.com/kategori/genetikk-og-fodselsskader/typer-av-genetiske-sykdommer

[Yesterday]

Alle genfeil kan arves. Genfeil kan være uten betydning, som at man har ett blått og ett brundt øye. En eks av meg hadde arvet fra mora at han manglet noe i tommelen så de kan begge bøye tomlene motsatt vei av det vi andre kan.

[isbjørnungen]

Det er veldig vanskelig å si når man ikke vet nøyaktig hva slags kromosomavvik, men det finnes genetiske avdelinger som kan gi veiledning rundt om i landet. Du kan snakke med fastlegen din, og så kan han undersøke det, evt henvise deg dit. Men da er det en fordel om du vet hva slags kromosomavvik det gjelder.

Stort sett er kromosomfeil spontane (dvs ikke arvelig), men dersom det er arvelig, tror jeg egentlig du (og dine planlagte barn?) er utenfor faresonen. Det er alltid en mulighet for balansert bærerskap som det heter, men da tror jeg egentlig at noen burde ha fått det i familien din allerede, ihvertfall sånn jeg husker det fra den genetikkundervisningen jeg har hatt.

Konklusjon fra mye tåpete babling: hør med fastlegen ang. genetisk veiledning.

[AnonymBruker]

Noen mutasjoner må arves fra både mor og far for at barnet skal bli sykt. Noen ganger bare fra mor og noen ganger spiller kjønn på barnet en rolle. Du kan være bærer av en mutasjon/avvik uten at du er syk, men det kommer helt an på hva dette dreier seg om.

Anonymous poster hash: f3678...5d5

[Sack0]

Det er veldig vanskelig å si når man ikke vet nøyaktig hva slags kromosomavvik, men det finnes genetiske avdelinger som kan gi veiledning rundt om i landet. Du kan snakke med fastlegen din, og så kan han undersøke det, evt henvise deg dit. Men da er det en fordel om du vet hva slags kromosomavvik det gjelder.

Stort sett er kromosomfeil spontane (dvs ikke arvelig), men dersom det er arvelig, tror jeg egentlig du (og dine planlagte barn?) er utenfor faresonen. Det er alltid en mulighet for balansert bærerskap som det heter, men da tror jeg egentlig at noen burde ha fått det i familien din allerede, ihvertfall sånn jeg husker det fra den genetikkundervisningen jeg har hatt.

Konklusjon fra mye tåpete babling: hør med fastlegen ang. genetisk veiledning.

Er ikke helt sikker på hvordan avvik det er... Han har ikke downs syndrom, men kan minne veldig. Var på første legeundersøkelse idag etter jeg fant ut jeg var gravid, men da var det så mye oppi hodet mitt at jeg ikke tenkte på å ta dette opp engang

[AnonymBruker]

Det lurer jeg også på! Typen min har en bror med Cornelia de Lange syndrom, ingen andre i familien hans har det. Så visst jeg får barn med ham, er det mulig at vi også får barn med det?

Anonymous poster hash: a8756...d35

[Gjest Maman]

Har et barn med kromosomavvik i familien, der har vi fått beskjed om at fordi det kun er denne ene som har fått syndromet så er det oppstått ved mutasjon. Så da er det ikke i genene til oss andre.

Kanskje er det slik hos dere også, at syndromet ligger i genene til din onkel men ikke hos resten av familien.

[AnonymBruker]

Er ikke helt sikker på hvordan avvik det er... Han har ikke downs syndrom, men kan minne veldig. Var på første legeundersøkelse idag etter jeg fant ut jeg var gravid, men da var det så mye oppi hodet mitt at jeg ikke tenkte på å ta dette opp engang

Det er absolutt mulig at det har skjedd en spontan mutasjon hos din onkel. Da vil ingen av dere andre ha denne mutasjonen i dere.

Anonymous poster hash: f3678...5d5

[SmallTalk]

Jeg har en bror meg en forholdsvis sjelden kromosomfeil. Det jeg fikk beskjed om fra Senter for fosterdiagnostikk var at de aller færreste kromosomfeil er arvelig, og at så lenge man ikke allerede har født et barn med en kromosomfeil skal det visst mye til for å få sjekket et foster for kromosomfeil med mindre man er over 38 år eller det finnes arvelige genetiske feil av alvorlig grad i familien.

[AnonymBruker]

Det kommer helt an på hvilken kromosomfeil det er snakk om, og hvordan den evt. nedarves.

Anonymous poster hash: 437d7...57b