Genetisk bærersykdom

[AnonymBruker]

Se det er flere tråder her om gjentatte spontanaborter og mange teorier på årsak.

Vil bare informere at det også kan dreie seg om arvelige syndromer/misdannelser som enten er latent hos mor eller far eller begge.

ved slike syndromer så er arvelighet  opptil 50% og det kan være genkombinasjonen mellom deg og partner som resulterer i ikke levedyktig foster.

I USA og Danmark etc kan man teste seg for mange bærer tilstander for å se om man har dette. 

slike syndromer eller arvelige misdannelser med høy penetrans resulterer ofte i SA. 

Anonymkode: dcec6...572

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 minutt siden):

Se det er flere tråder her om gjentatte spontanaborter og mange teorier på årsak.

Vil bare informere at det også kan dreie seg om arvelige syndromer/misdannelser som enten er latent hos mor eller far eller begge.

ved slike syndromer så er arvelighet  opptil 50% og det kan være genkombinasjonen mellom deg og partner som resulterer i ikke levedyktig foster.

I USA og Danmark etc kan man teste seg for mange bærer tilstander for å se om man har dette. 

slike syndromer eller arvelige misdannelser med høy penetrans resulterer ofte i SA. 

Anonymkode: dcec6...572

Har selv en slik sykdom. Det er derfor jeg ikke ønsker barn. 

Anonymkode: 47d79...1e6

[AnonymBruker]

Jeg leste nylig en artikkel som belyser dette temaet. Hun hadde hatt flere spontanaborter, og genetisk testing viste at hun hadde downs mosaikk.

Anonymkode: e354e...7b4

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 minutt siden):

Har selv en slik sykdom. Det er derfor jeg ikke ønsker barn. 

Anonymkode: 47d79...1e6

Ja det er et valg man må ta.

Men for de som ønsker friske barn så er det også mulighet med slik testing da i allefall, samt at man kan få forklaring på alle SA ene hvis man føler for det.

Anonymkode: dcec6...572

[AnonymBruker]

Hva heter denne type testing? 

Anonymkode: 33dc7...3d9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (På 2.6.2023 den 15.14):

Hva heter denne type testing? 

Anonymkode: 33dc7...3d9

https://www.natera.com/womens-health/horizon-advanced-carrier-screening/
 

man har også NIPT testene panorama etc

Anonymkode: dcec6...572

[AnonymBruker]

5 minutter siden, AnonymBruker said:

https://www.natera.com/womens-health/horizon-advanced-carrier-screening/
 

man har også NIPT testene panorama etc

Anonymkode: dcec6...572

De tester kun barnet i magen. Her er det snakk om å finne ut grunnen til habituell abort. Da gjøres en utvidet gentest som ikke alltid er like lett å få godkjent hos helesevesenet, da den er svært dyr og tas ikke uten grunn. 

Anonymkode: 998d9...1ff

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (8 timer siden):

De tester kun barnet i magen. Her er det snakk om å finne ut grunnen til habituell abort. Da gjøres en utvidet gentest som ikke alltid er like lett å få godkjent hos helesevesenet, da den er svært dyr og tas ikke uten grunn. 

Anonymkode: 998d9...1ff

Ja horizon tester for bærer sykdommer hos mor/far. Den er dyr ja, ca 15 000,-  eller noe sånt. Men dersom man virkelig vil vite så kan man feks avstå fra en ferie tur etc. de som føler for at det er verdt pengene å vite mer vil nok kanskje prioritere. Habituell abort kan være svært tøft å gå gjennom slik at man ønsker å finne årsak. Det kan en slik bærertest gjøre. Testen tas når som helt og de fleste som tar bærer test vil ta denne blodprøven FØR de blir gravid på nytt! Og for å få forklaring  på tidligere aborter.

NIPT tester tester fosteret. 
 

 

Anonymkode: dcec6...572

[AnonymBruker]

Mannen min er bærer for et alvorlig syndrom. Men også sjeldent syndrom. Og det er mange av dem. Så mange at det ikke finnes generelle tester for slikt. 

Når vi utførte pgd brukte de tid på å lage genetisk test for å identifisere embryo med syndrom. 

Tror en slik test bare er falsk trygghet. Samtidig som arvelige lidelser ikke er SÅ vanlig heller. 

Anonymkode: 610db...1c0

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Mannen min er bærer for et alvorlig syndrom. Men også sjeldent syndrom. Og det er mange av dem. Så mange at det ikke finnes generelle tester for slikt. 

Når vi utførte pgd brukte de tid på å lage genetisk test for å identifisere embryo med syndrom. 

Tror en slik test bare er falsk trygghet. Samtidig som arvelige lidelser ikke er SÅ vanlig heller. 

Anonymkode: 610db...1c0

De har tester for minst ca 40 ulike bærer syndrom. Selvsagt finnes enda flere syndromer enn de kan teste men kan også få såkalt helsekvensering. Fremfor å få utallige spontanaborter og ikke vite hvorfor, kan en slik bærer test gi en forklaring hvis man føler for å vite og kanskje ikke «orker» flere aborter. Det er forskjellig hva man ønsker å vite om seg selv. Poenget er at hvis man har gjentatte aborter så kan arvelig sykdom være et element. 

Anonymkode: dcec6...572