Genetisk defekt i kollagen

[AnonymBruker]

Hva slags sykdommer innebærer dette? 

Symptomer er løse leddbånd i knærne som gjør at det til tider føles ustabilt å gå, veldig kraftig underlivsprolaps tross ung alder, søvnapne fra barnealder. Har ellers ikke tegn til hypermobilitet. Vet slekten sliter mye med artrose og slitasje i ledd samt de samme tingene som meg. 

Anonymkode: 0da41...71b

[AnonymBruker]

Ta det med fastlegen kanskje?

Anonymkode: 4b5fc...e0a

[AnonymBruker]

Elastisk hud?

Anonymkode: a041f...ec7

[AnonymBruker]

29 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Ta det med fastlegen kanskje?

Anonymkode: 4b5fc...e0a

Virker som om det er så mye som går under her at det er nesten som et skudd i blinde...

28 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Elastisk hud?

Anonymkode: a041f...ec7

Nei ikke spesielt elastisk vil jeg si. Ikke får jeg spesielt lett blåmerker heller som jeg har lest er vanlig ved feks EDS.

Anonymkode: 0da41...71b

[AnonymBruker]

Hva med Sticklers syndrom?

Det kan være veldig store variasjoner innenfor Sticklers. Noen har alle symptomene, andre har nesten ingen.

Anonymkode: 8ed58...7e8

[AnonymBruker]

Forøvrig så ville jeg snakket med fastlegen om genetisk utredning. Hvis du planlegger familie så kan det være greit å vite hva det går i på forhånd, og uansett er det greit å ha en diagnose for din egen del.

Anonymkode: 8ed58...7e8

[AnonymBruker]

Det er mange ulike sykdommer knyttet til ulike defekter i kollagensyntesen, og de gir varierende symptomer. Hvis du har plager eller symptomer på noe, skal du snakke med lege. Har du det ikke, bør du legge dette vekk, med mindre du har en sunn, akademisk interesse for det, og ikke opplever egne symptomer.

Anonymkode: 3b721...b96

[AnonymBruker]

11 timer siden, AnonymBruker skrev:

Forøvrig så ville jeg snakket med fastlegen om genetisk utredning. Hvis du planlegger familie så kan det være greit å vite hva det går i på forhånd, og uansett er det greit å ha en diagnose for din egen del.

Anonymkode: 8ed58...7e8

Jeg skal ikke ha barn, så sånn sett er det ikke så "farlig". Er det ikke fryktelig vanskelig å få fastlegen til å begynne på genetisk utredning? Tenker mtp kostnader etc..

Anonymkode: 0da41...71b

[AnonymBruker]

4 hours ago, AnonymBruker said:

Jeg skal ikke ha barn, så sånn sett er det ikke så "farlig". Er det ikke fryktelig vanskelig å få fastlegen til å begynne på genetisk utredning? Tenker mtp kostnader etc..

Anonymkode: 0da41...71b

Jeg vet ærlig talt ikke hvor vanskelig det er. Jeg fikk min diagnose gjennom andre undersøkelser siden jeg hadde mange og åpenbare symptomer. Jeg planlegger ikke barn jeg heller så det har ikke vært aktuelt for meg så langt, men jeg tror familieplanlegging ville vært et godt argument. Hvis det handler mest om nysgjerrighet så ville jeg tro du har en dårlig sak. Men det skader vel ikke å spørre, det verste som kan skje er at du får nei.

Anonymkode: 8ed58...7e8

[AnonymBruker]

20 timer siden, AnonymBruker skrev:

Jeg vet ærlig talt ikke hvor vanskelig det er. Jeg fikk min diagnose gjennom andre undersøkelser siden jeg hadde mange og åpenbare symptomer. Jeg planlegger ikke barn jeg heller så det har ikke vært aktuelt for meg så langt, men jeg tror familieplanlegging ville vært et godt argument. Hvis det handler mest om nysgjerrighet så ville jeg tro du har en dårlig sak. Men det skader vel ikke å spørre, det verste som kan skje er at du får nei.

Anonymkode: 8ed58...7e8

Takk for svar! Kan du si hvilke symtomer du hadde? Jeg har gått til legen gjennom flere år med diverse symptomer som kan sammenfalle med dette, men har aldri tenkt over sammenhengen før nå. Det er i forbindelse med en operasjon at jeg ønsker å vite dette, men føler ikke at det ble lagt stor vekt på av sykehuset da det bare ble et notat i epikrisen om at det måtte være en genetisk defekt i kollagenet.

Anonymkode: 0da41...71b

[AnonymBruker]

1 hour ago, AnonymBruker said:

Takk for svar! Kan du si hvilke symtomer du hadde? Jeg har gått til legen gjennom flere år med diverse symptomer som kan sammenfalle med dette, men har aldri tenkt over sammenhengen før nå. Det er i forbindelse med en operasjon at jeg ønsker å vite dette, men føler ikke at det ble lagt stor vekt på av sykehuset da det bare ble et notat i epikrisen om at det måtte være en genetisk defekt i kollagenet.

Anonymkode: 0da41...71b

Min sykdom var såpass åpenbar at jeg fikk diagnose som ungt barn og alle kan se på meg at det feiler meg noe. Jeg bruker for eksempel rullestol. Men jeg vet også om personer som har fått sin diagnose som voksne etter at barna deres (som har arvet tilstanden) har fått sin diagnose. Da faller brikkene etterhvert på plass for forelderen også. Jeg ville nevnt min mistanke for legen og vist til notatet i epikrisen. Om ikke noe annet så får du klarhet i hvorfor det ikke legges vekt på det, så slipper du å lure.

Anonymkode: 8ed58...7e8

[AnonymBruker]

Bump

Anonymkode: af419...265

[AnonymBruker]

44 minutter siden, AnonymBruker said:

Bump

Anonymkode: af419...265

Er du TS? Hvordan har det gått med deg, har du kommet noe nærmere et svar?

Anonymkode: 8ed58...7e8