Sanfilippo syndrom

[AnonymBruker]

Har noen barn med Sanfilippo syndrom her? Evt vet om noen med det?

Har de det typiske utseendet for diagnosen? Hvordan var utviklingen rundt 1 år?

Helt siden barnet mitt ble født har jeg følt at noe ikke stemmer helt og den følelsen har ikke gått bort nå etter hun har fylt 1 år. Jeg er så livredd for at hun får diagnosen.

 

Anonymkode: 48990...eb0

[AnonymBruker]

Har du tatt dette opp med lege? For det er jo første steg. 

Anonymkode: e226c...8d0

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (Akkurat nå):

Har du tatt dette opp med lege? For det er jo første steg. 

Anonymkode: e226c...8d0

Ja, det har jeg. Ingen leger er bekymret men det er dessverre ikke uvanlig når barna er så små. Jeg tror ikke det er vanlig å få diagnosen før rundt 5 år. 

Anonymkode: 48990...eb0

[AnonymBruker]

love_logan07 på instagram for eksempel er en fin konto med mye informasjon

Anonymkode: 5ae95...0ef

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (Akkurat nå):

love_logan07 på instagram for eksempel er en fin konto med mye informasjon

Anonymkode: 5ae95...0ef

Takk❤️

Anonymkode: 48990...eb0

[AnonymBruker]

Hvorfor mistenker du Sanfilippo syndrom ?

Medisinsk beskrivelse av Sanfilippos sykdom - Frambu her kan du lese informasjon om syndromet og utredning. Men vær klar over at det som regel tar noen uker eller måneder å få svar på genetiske prøver.

Anonymkode: 799ab...85d

[AnonymBruker]

Følger to, @haidynshope og @savingsadierae på insta, mye info på begge. 

Anonymkode: 9fa7a...3e2

[AnonymBruker]

Det var jo en veldig sær diagnose å låse seg på hvis ingen i familien har det. De aller fleste har jo plenty av symptomer annet enn bare utseende allerede ved ett års alder, men det kan jo være ulike ting, så hvorfor låse se seg på akkurat sanfilippo? Jeg følger for øvrig også haydinshope og saving_liv på insta. 

Anonymkode: 3f47e...f62

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (2 timer siden):

Hvorfor mistenker du Sanfilippo syndrom ?

Medisinsk beskrivelse av Sanfilippos sykdom - Frambu her kan du lese informasjon om syndromet og utredning. Men vær klar over at det som regel tar noen uker eller måneder å få svar på genetiske prøver.

Anonymkode: 799ab...85d

Hun er 13 måneder og har nettopp begynt å krabbe, og det er ikke vanlig krabbing men mer at hun sleper seg bortover på rumpa. De har nevnt i barnehagen at hun ligger ganske langt bak de andre på sin avdeling. 

I tillegg har hun fysiske trekk som stemmer med beskrivelsen av barn med Sanfilippo. Hun har stor panne - både bred og høy, ble født med stort hode men det gikk raskt over 99 percentilen. Hun har bred nesebro og veldig oppstopper nese. 

Alt dette kan jo være helt uskyldig selvsagt, men det er det å måtte lure på om hun er alvorlig syk jeg ofte tenker på. 

Anonymkode: 48990...eb0

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (24 minutter siden):

Det var jo en veldig sær diagnose å låse seg på hvis ingen i familien har det. De aller fleste har jo plenty av symptomer annet enn bare utseende allerede ved ett års alder, men det kan jo være ulike ting, så hvorfor låse se seg på akkurat sanfilippo? Jeg følger for øvrig også haydinshope og saving_liv på insta. 

Anonymkode: 3f47e...f62

Det er faktisk ikke sant at de fleste har plenty av symptomer ved ett års alder.  Mange har normal utvikling til rundt 2 år. Grunnen til at jeg er bekymret er mye pga fysiske likheter til barn med diagnosen.

Anonymkode: 48990...eb0

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Hun er 13 måneder og har nettopp begynt å krabbe, og det er ikke vanlig krabbing men mer at hun sleper seg bortover på rumpa. De har nevnt i barnehagen at hun ligger ganske langt bak de andre på sin avdeling. 

I tillegg har hun fysiske trekk som stemmer med beskrivelsen av barn med Sanfilippo. Hun har stor panne - både bred og høy, ble født med stort hode men det gikk raskt over 99 percentilen. Hun har bred nesebro og veldig oppstopper nese. 

Alt dette kan jo være helt uskyldig selvsagt, men det er det å måtte lure på om hun er alvorlig syk jeg ofte tenker på. 

Anonymkode: 48990...eb0

Dere bør begynne utredningen med en tur til legen. Så vidt jeg leste så be om en urinprøve og en gentest. Hvis det ender med den diagnosen eller en annen sjelden diagnose,så kan jeg varmt anbefale Frambu.

Lykke til videre. Det er ikke lett å være der du er nå.

Anonymkode: 799ab...85d

[AnonymBruker]

Jeg har arbeidet med en ung voksen med syndromet. Anbefaler å lese på frambu sine nettsider og å søke på bilder og sammenligne litt. Og snakk med legen om at du er bekymret for en såesifikk diagnose.

Anonymkode: 453cb...c00

[AnonymBruker]

Ååå jeg var der du er for 1 år siden 😩 jeg var livredd for at mitt barn skulle få san filippo, eller en av de andre MPS syndromene. 

Mitt barn ble født med stort hode, og det lå på 97-98 percentilen fra 5 mnd alder. Og barnet hadde flere av de fysiske trekkene. Da var barnet rundt 1,5 år.
 

Tro meg, jeg har vært laaaangt nede i kaninhullet, og har lest altfor mye om dette. 
Konklusjonen etter all research jeg har gjort er:

- de fysiske trekkene er ikke så fremtredende før senere, først ved 2-4 års alder er det tydelig. Det er først når «toxic waste» bygger seg opp i cellene at barna får de fysiske trekkene, og når der finnes «toxic waste» i cellene, vil barnet ha mange flere helseutfordringer!

- de er ikke så mange symptomer ved 1 års alder, men de vanligste er pusteproblemer når de er nyfødt (typ opphold på nyfødtintensiven), konstant diaré, ofte syk med ørebetennelse og lungebetennelse, der antibiotika bruker lang tid på å funke. Flere sykehusopphold de første leveårene. Stor mage er også en ting, en stor oppblåst mage som aldri går ned. Dette er pga forstørret lever og milt.

Når barna nærmer seg 2 år, merker foreldrene at de ikke ligger der de skal være med tanke på språk, vanskelig til umulig å få barnet til å slutte med bleie osv. Det motoriske pleier å utvikle seg som normalt, det er en sykdom som helst påvirker kognitivt og barnet ligger etter på finmotorikk og språk.
 

Om barnet har fysiske trekk på sykdommen, så vil du merke noen av de andre symptomene også! Så om barnet ditt har kronisk diaré, er veldig syk ofte og har en gigantisk oppblåst mage, i tillegg til andre helse utfordringer OG de fysiske trekkene - snakk med lege. 
 

Men helt ærlig, jeg er 99% sikker på at barnet ditt har arvet et litt større hode av sin bestefar og mørke bryn fra farmor. Det skal så mye til for at akkurat ditt barn har dette syndromet. I Norge finnes det nesten ingen barn som har dette (mener jeg leste en plass at det blir født 1 barn annen hvert år med MPS i Norge). Sannsynligheten er ekstremt liten og ikke bruk energi (slik som meg) på dette. ❤️ men er du veldig bekymret så skal du selvsagt snakke med en lege. 
 

Håper du ikke faller like dypt ned i kaninhullet som meg ❤️

Anonymkode: ab67e...3b1

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (På 23.10.2025 den 16.43):

Hun er 13 måneder og har nettopp begynt å krabbe, og det er ikke vanlig krabbing men mer at hun sleper seg bortover på rumpa. De har nevnt i barnehagen at hun ligger ganske langt bak de andre på sin avdeling. 

I tillegg har hun fysiske trekk som stemmer med beskrivelsen av barn med Sanfilippo. Hun har stor panne - både bred og høy, ble født med stort hode men det gikk raskt over 99 percentilen. Hun har bred nesebro og veldig oppstopper nese. 

Alt dette kan jo være helt uskyldig selvsagt, men det er det å måtte lure på om hun er alvorlig syk jeg ofte tenker på. 

Anonymkode: 48990...eb0

Hvordan gikk det? ❤️

Anonymkode: 4fbe6...1b1