Privat gentest uten legens hjelp

[AnonymBruker]

Jeg ønsker å få tatt en bestemt gentest for å få vite om jeg har et bestemt syndrom eller ikke og er selvfølgelig villig til å betale for det. Problemet er at jeg ikke finner noen som utfører denne testen uten at den er rekvirert av lege da de fleste land forbyr genlaboratoriene å samhandle direkte med pasienten. Jeg forstår at reglene er sånn, og tenker vel at de bør være det også, men når man er av de som faller mellom alle stoler gjør det det ekstra komplisert likevel og jeg ønsker derfor å omgå disse reglene ved å finne et sted å gjøre dette hvor regelverket er litt løsere.

Er det noen her som vet om land hvor det er lovlig å ta gentester uten at det er "rekvirert" av lege?

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

Hvorfor ber du ikke om hjelp av fastlegen?

Anonymkode: 952ad...b98

[AnonymBruker]

Hvis dette er en relevant undersøkelse vil fastlegen din rekvirere den. Hvis ikke må du akseptere at du ikke får den testen.

Anonymkode: d91f7...d5a

[AnonymBruker]

2 timer siden, AnonymBruker skrev:

Hvorfor ber du ikke om hjelp av fastlegen?

Anonymkode: 952ad...b98

Jeg har prøvd.

1 time siden, AnonymBruker skrev:

Hvis dette er en relevant undersøkelse vil fastlegen din rekvirere den. Hvis ikke må du akseptere at du ikke får den testen.

Anonymkode: d91f7...d5a

Du hadde prøvd å få svar og hjelp i min situasjon du også, tro meg. Dette er ikke noe jeg ønsker for moro skyld. 

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

32 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Jeg har prøvd.

Du hadde prøvd å få svar og hjelp i min situasjon du også, tro meg. Dette er ikke noe jeg ønsker for moro skyld. 

Anonymkode: a35ce...79d

Da må du enten be om vurdering fra en annen lege eller akseptere at dette ikke er en relevant utredning. Noen annen konklusjon kan man ikke trekke uten at du forklarer hva dette handler om, og det anbefaler jeg ikke å gjøre for åpent nett.

Anonymkode: d91f7...d5a

[AnonymBruker]

4 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Da må du enten be om vurdering fra en annen lege eller akseptere at dette ikke er en relevant utredning. Noen annen konklusjon kan man ikke trekke uten at du forklarer hva dette handler om, og det anbefaler jeg ikke å gjøre for åpent nett.

Anonymkode: d91f7...d5a

Jeg har selvfølgelig snakket med flere leger. 

Du har helt rett, du har ikke nok informasjon til å trekke noen konklusjon i det hele tatt, og du burde derfor ikke dømme. 

Forøvrig var spørsmålet mitt om noen vet om land hvor reglene rundt gentesting er løsere, ikke hva du synes om saken. 

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

9 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Jeg har selvfølgelig snakket med flere leger. 

Du har helt rett, du har ikke nok informasjon til å trekke noen konklusjon i det hele tatt, og du burde derfor ikke dømme. 

Forøvrig var spørsmålet mitt om noen vet om land hvor reglene rundt gentesting er løsere, ikke hva du synes om saken. 

Anonymkode: a35ce...79d

Jeg dømmer deg ikke, men jeg stiller meg undrende til at du mener du er kompetent til å overprøve faglige vurderinger fra flere leger. Det er dessverre ikke uvanlig at pasienter ikke vil akseptere at de ikke blir utredet for noe det er helt usannsynlig at de lider av.

De fleste land har tsrenge reguleringer av slike tester. Du kan nok finne frem til noen som ikke har det, men hvirdan skal du vite at resultatet er kvalitetssikret? Det finnes en masse useriøse aktører rundt omkring som gjør en mengde "funn" som ikke lar seg reprodusere i seriøse laboratorier.

Anonymkode: d91f7...d5a

[AnonymBruker]

Jeg har brukt 25 år på å lete etter en forklaring på hvorfor jeg og broren min er ALVORLIG syke. Dette er første gang jeg finner noe som passer. På 25 (!!!) år, og guri meg som det stemmer, ned til minste detalj. Det er ikke som om jeg hopper på alle diagnoser jeg finner. 

Mitt og broren min sitt liv er uansett ødelagt og det har jeg akseptert, men når jeg ser at min 2 år gamle nevø har alt fra de samme symptomene til de samme, svært spesielle ansiktstrekkene som oss, ønsker jeg å gi ham en reell sjanse til et anstendig liv. 

Nei, kanskje er ikke prøveresultatene 100% til å stole på, men kanskje vil et eventuelt positivt funn være nok til å overbevise min, min brors eller min nevøs lege om å få utført en test her i Norge. 

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

54 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Jeg har brukt 25 år på å lete etter en forklaring på hvorfor jeg og broren min er ALVORLIG syke. Dette er første gang jeg finner noe som passer. På 25 (!!!) år, og guri meg som det stemmer, ned til minste detalj. Det er ikke som om jeg hopper på alle diagnoser jeg finner. 

Mitt og broren min sitt liv er uansett ødelagt og det har jeg akseptert, men når jeg ser at min 2 år gamle nevø har alt fra de samme symptomene til de samme, svært spesielle ansiktstrekkene som oss, ønsker jeg å gi ham en reell sjanse til et anstendig liv. 

Nei, kanskje er ikke prøveresultatene 100% til å stole på, men kanskje vil et eventuelt positivt funn være nok til å overbevise min, min brors eller min nevøs lege om å få utført en test her i Norge. 

Anonymkode: a35ce...79d

Jeg forstår din frustrasjon. Allikevel er det dessverre slik at man kan finne tilstander der alt ser ut til å stemme uten at det er noen realitet i å utrede, fordi det er andre parametre som utelukker eller usannsynliggjør diagnosen. Dette har leger kompetanse til å vurdere. Jeg skjønner at du gjerne vil gjøre en utredning, men hvis diagnosen er usannsynlig eller umulig hjelpper det ikke om symptombildet ser ut til å stemme.

Om du allikevel skulle klare å få til en test på egenhånd, vil du være i stand til å tolke labsvaret? Og vil dine leger legge noe vekt på en slik undersøkelse hvis den ikke kommer fra et akkreditert laboratorium?

Jeg vet at det er vanskelig å akseptere slikt når man føler seg så sikker. Om du mener legevurderingene er gale kan du saktens kontakte senter for sjeldne diagnoser ved rikshospitalet. Om dette er noe sjeldent eller ikke, kan jeg jo ikke vite, men du gir inntrykk av det.

Anonymkode: d91f7...d5a

[AnonymBruker]

Når du ikke opplyser om hvilken gentest, så blir tråden et skudd i blinde. 

Anonymkode: eaae0...c5c

[AnonymBruker]

9 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Når du ikke opplyser om hvilken gentest, så blir tråden et skudd i blinde. 

Anonymkode: eaae0...c5c

Hvorfor? Samtlige DNA-laboratorier jeg finner på nett som driver testing i diagnoseøyemed (uavhengig av land), tilbyr testing for dette syndromet som standardpakke. 

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

En gentest sier jo bare om du har et bestemt type gen i kroppen som i noen tilfeller kan føre til sykdom, så det er ikke en gentest du trenger. Jeg har tatt flere (litt vel ivrig fastlege) og de vil ikke gi deg det du søker.

Anonymkode: 1a768...b9c

[AnonymBruker]

Håper virkelig du får hjelp. Jeg kan dessverre ikke svare deg på det du lurer på.

Men dere som sier at, selvfølgelig vil leger teste, og henvise hvis de tror det er sånn. Så er faktisk ikke helsenorge noen drøm. Jeg har flere diagnoser. Og det å bli utredet er et mareritt, for det er ingen som vil utrede deg. En av sykdommene er vel den sykdommen, flest nordmenn har. Men, det finnes ikke en eneste spesialist i Norge. Er flere leger som jobber med dette, men ingen av de er utdannet spesialister innen dette. Og siden jeg er en av de som er hardest rammet, så blir jeg bare sendt fra sykehus til sykehus, og ingen kan hjelpe. Ene sykdommen tok det og 5 år, før jeg i det hele tatt fikk starte på utredning for. Nei, for den sykdommen kunne jeg ikke ha. Men den hadde jeg. Og alt er en lang kamp, for legene tror ikke på deg. Og de vil ikke bruke penger og resurser på det, med mindre sannsynligheten er stor.

Anonymkode: ddcb3...9df

[AnonymBruker]

15 minutter siden, AnonymBruker skrev:

En gentest sier jo bare om du har et bestemt type gen i kroppen som i noen tilfeller kan føre til sykdom, så det er ikke en gentest du trenger. Jeg har tatt flere (litt vel ivrig fastlege) og de vil ikke gi deg det du søker.

Anonymkode: 1a768...b9c

Selvfølgelig er det en genetisk analyse jeg skal ha. En analyse av det spesifikke genet som er ansvarlig for det syndromet jeg altså lurer på om jeg har. 

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

2 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Selvfølgelig er det en genetisk analyse jeg skal ha. En analyse av det spesifikke genet som er ansvarlig for det syndromet jeg altså lurer på om jeg har. 

Anonymkode: a35ce...79d

Og hvorfor kan du ikke snakke med en lege om dette? 

Anonymkode: eaae0...c5c

[AnonymBruker]

5 timer siden, AnonymBruker skrev:

Jeg forstår din frustrasjon. Allikevel er det dessverre slik at man kan finne tilstander der alt ser ut til å stemme uten at det er noen realitet i å utrede, fordi det er andre parametre som utelukker eller usannsynliggjør diagnosen. Dette har leger kompetanse til å vurdere. Jeg skjønner at du gjerne vil gjøre en utredning, men hvis diagnosen er usannsynlig eller umulig hjelpper det ikke om symptombildet ser ut til å stemme.

Om du allikevel skulle klare å få til en test på egenhånd, vil du være i stand til å tolke labsvaret? Og vil dine leger legge noe vekt på en slik undersøkelse hvis den ikke kommer fra et akkreditert laboratorium?

Jeg vet at det er vanskelig å akseptere slikt når man føler seg så sikker. Om du mener legevurderingene er gale kan du saktens kontakte senter for sjeldne diagnoser ved rikshospitalet. Om dette er noe sjeldent eller ikke, kan jeg jo ikke vite, men du gir inntrykk av det.

Anonymkode: d91f7...d5a

Jeg tviler på at leger som aldri har hørt om syndromet før  og som nekter å lese om det vet så mye mer enn meg om hvorvidt diagnosen er aktuell heller, jeg. 

Jeg tipper jeg vil være istand til å tolke svaret, ja. En standard gentest som ser etter en mutasjon på en bestemt del av et bestemt gen, vil jo enten påvise en slik mutasjon eller ikke. Hvorvidt jeg vil få legene til å ta det på alvor vet ikke jeg, men hva har jeg å tape annet enn noen få tusenlapper? 

Jeg føler meg ikke sikker på at jeg har akkurat dette syndromet, men dette er det nærmeste jeg har kommet en mulig diagnose. Som sagt, jeg vet ikke hva jeg skulle ha å tape på å sjekke det ut? Jeg har derimot mye å vinne.

Anonymkode: a35ce...79d

[AnonymBruker]

7 timer siden, AnonymBruker skrev:

Selvfølgelig er det en genetisk analyse jeg skal ha. En analyse av det spesifikke genet som er ansvarlig for det syndromet jeg altså lurer på om jeg har. 

Anonymkode: a35ce...79d

Gentesten vil ikke si om du har syndromet. Den vil bare si om dette genet finnes i kroppen din, og si noe om at det kan føre til sykdom.

Anonymkode: 1a768...b9c

[AnonymBruker]

13 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Gentesten vil ikke si om du har syndromet. Den vil bare si om dette genet finnes i kroppen din, og si noe om at det kan føre til sykdom.

Anonymkode: 1a768...b9c

Alle har dette genet, spørsmålet er om det inneholder en mutasjon eller ikke. Gjør det det, har jeg syndromet. Gjør det det ikke, har jeg ikke syndromet. 

Anonymkode: a35ce...79d

[Skelly]

Hva med 23andme eller lignende?

[AnonymBruker]

18 minutter siden, Skelly skrev:

Hva med 23andme eller lignende?

De driver ikke med genetisk diagnostikk, dessuten er USA en av landene som krever at det er en lege involvert

Anonymkode: a35ce...79d