Jeg har et syndrom som er arvelig. Tidlig ultralyd?

[AnonymBruker]

Mannen og jeg er prøvere. Jeg er 23 år og har wardenburg syndrom. Google dette om du ikke vet hva det er. Jeg har nedsatt hørsel på høyre side og helt døv på venstre side, men hører likevel litt og kommuniserer helt normalt. Folk pleier ikke å merke at jeg er tunghørt før etter en stund. Jeg har også litt wardenburgs-trekk i ansiktet, men det er ganske svake trekk, så det er ikke sånn at man bare "oj! hun har wardenburg" eller noe. Jeg er gjennomsnittlig pen, om jeg kan si det... og har ikke andre merkbare problemer. Hørselen er det eneste som hemmer meg litt når det kommer til arbeidslivet, men jeg klarer meg fint.

Men til poenget da... jeg vet at dette er arvelig, omtrent 50/50 og er derfor forberedt på at barna mine kan arve dette. Kan jeg si dette til legen og få rett på tidlig ultralyd? Vil undersøke nøye tidlig i svangerskapet om barnet er helt friskt og levedyktig før jeg fortsetter svangerskapet. Jeg er en av 90% som ønsker å ta abort hvis det er sannsynlighet for down syndrom eller andre alvorlige sykdommer/syndromer som påvirker livet til ungen. Håper dere skjønner hva jeg mener?

Altså, hvis det viser seg at barnet har wardenburg syndrom, gjør det ingneting så lenge nivået er lavt. Jo høyere nivå, jo mer utsatt blir man av syndromet. Jeg er på det laveste, og er på ingen måte funksjonshemmet bortsett ifra hørselen. Jeg kan også flytende tegnspråk, så om ungen skulle bli helt døv vil det heller ikke være noe problem. Men så alvorlig som hjerneskade, down syndrom og lignende vil være god grunn nok til å ta abort.

Håper på positive svar!

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Skader ikke å høre? Får du ikke kan du alltid ta privat ultralyd.

Anonymous poster hash: fb3f1...b50

[AnonymBruker]

Fostervannsprøve? Jeg ønsker å ta det selv.

Anonymous poster hash: 2720b...da3

[GammelKaktus]

Det er jo bare å spørre

Men jeg tviler på du vil få dekket det, du må nok gå å få det gjort privat.

[AnonymBruker]

Et typisk eksempel på det vanligste nivået i waardenburg syndrom. Omtrent 50 personer i Danmark er født med waardenburg, har jg lest et eller annet sted.

Collage av barn med waardenburg type 1. Altså det laveste nivået, jeg har også type 1.

Veldig typisk med lyseblå øyne, litt mellomrom mellom øynene, hvit lugg, pigmentflekker og nedsatt hørsel. Jeg har av dette lyseblå øyne og nedsatt hørsel. Har også litt pigmentflekker på venstrearm.

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Hm, okei Fostervannsprøve må jeg ta ja. Får vel høre med legen da.. Bare føler meg litt mer utsatt enn "normale" fordi jeg har dette syndromet. Kan det forhøye sjansene til å få et sykt barn? Om noen vet?

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Jeg har Turners syndrom, og med andre ord samme problemstilling som deg, men med ulikt kromosomavvik. Jeg fikk tidlig ultralyd, som viste stor sannsynlighet for Downs syndrom/andre kromosomavvik pga svært stor nakkefold. I motsetning til deg, var imidlertid abort fullstendig utelukket uansett kromosomavvik. Jeg ville heller ikke ta fostervannsprøve, siden det da er en minimal sjanse for spontanabort.

Uansett, jeg fikk tett oppfølging av spesialister gjennom hele svangerskapet, og barnet som ble født feilte ikke en ting.

Ultralyd alene er en svært usikker diagnostisk metode.

Anonymous poster hash: dbd5f...e24

[AnonymBruker]

Jeg har Turners syndrom, og med andre ord samme problemstilling som deg, men med ulikt kromosomavvik. Jeg fikk tidlig ultralyd, som viste stor sannsynlighet for Downs syndrom/andre kromosomavvik pga svært stor nakkefold. I motsetning til deg, var imidlertid abort fullstendig utelukket uansett kromosomavvik. Jeg ville heller ikke ta fostervannsprøve, siden det da er en minimal sjanse for spontanabort.

Uansett, jeg fikk tett oppfølging av spesialister gjennom hele svangerskapet, og barnet som ble født feilte ikke en ting.

Ultralyd alene er en svært usikker diagnostisk metode.

Anonymous poster hash: dbd5f...e24

Takk for svar

Har lest at Turners syndrom er mer utsatt enn Waardenburg syndrom. Waardenburg er ikke kjent med stor nakkefold og lignende. Men det var akkurat det jeg lurte på...om jeg kanskje var mer utsatt for å få et sykt barn enn det en "normal" person har.

Alle er forskjellige da. Jeg tror ikke jeg ville taklet å ha et alvorlig sykt barn.. hvis jeg på forhånd hadde visst at jeg 100% bare ville fått alvorlig syke barn eller barn som er hardt rammet av syndrom ville jeg valgt adopsjon istedet. Men syns det er bra at det finnes folk som likevel vil føde barnet, selv om det er sykt på en eller annen måte. Jeg tror bare ikke jeg en av de som vil det. Håper ikke jeg blir veldig mistforstått nå.

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Synes syndromet på tidlig ul da?

Anonymous poster hash: 17d3a...41e

[AnonymBruker]

Ei venninne fikk vite i uke 18 at noe var galt men var ikke før uke 19 at det ble bekreftet et syndrom (ikke det du har), og hun ble maset på om at hun burde be im abort. Hun valgte å beholde og babyen døde rett etter fødselen. Hun hadde fått abort uten problemer og sikkert du og om barnet ditt har et syndrom. Men klart bedre å ta abort tidlig.

Selv har jeg mye hørselstap i slekta (inkludert meg), broren min er døv. I tillegg har jeg en annen arvelig diagnoe og søstra mi en annen. Ikke noe av dette kan avsløres på ul eller fostervannsprøve. Valgte å få barn uansett, søstra mi ikke. Så folk velger forskjellig. Mitt barn er ennå baby og alt vi vet er at hørselen er super.

Lykke til!

Anonymous poster hash: 17d3a...41e

[SmallTalk]

Dersom du selv har et arvelig syndrom, så er det mye mulig at du vil ha rett på fosterdiagnostikk pga dette.

Når du blir gravid, bør du få time hos fastlegen med en gang for å få legen din til å sende en henvisning om fosterdiagnostikk til det stedet nærmest deg som utfører dette. Denne timen er det viktig at du får lenge før det som er vanlig ift. svangerskapskontroll ettersom en eventuell ultralyd da skal tas i uke 11-13 og mange ikke har første svangerskapskontroll før nærmere uke 12. Senter for fosterdiagnostikk vil da vurdere om du har rett på fosterdiagnostikk eller ikke basert på de opplysningene legen sender inn.

Tidlig ultralyd kan du bestille deg uansett, men full diagnostikk får du ikke her i Norge med mindre du oppfyller Bioteknologinemnda sine krav.

Endret 4. juli 2014 av SmallTalk

[AnonymBruker]

Høres nesten ut som om du ønsker å bruke det syndromet du har som en unnskyldning på å prøve å få avdekket downs syndrom.

Anonymous poster hash: 57338...b07

[AnonymBruker]

Har også et 50% arvelig syndrom men ikke blitt utredet mer enn det som er vanlig. Jeg synes at hvis man synes syndromet sitt er så forferdelig at man ikke ønsker det for sitt eget barn så bør man ikke få barn.

Anonymous poster hash: e933d...b44

[AnonymBruker]

Har også et 50% arvelig syndrom men ikke blitt utredet mer enn det som er vanlig. Jeg synes at hvis man synes syndromet sitt er så forferdelig at man ikke ønsker det for sitt eget barn så bør man ikke få barn.

Anonymous poster hash: e933d...b44

Jeg har da ikke sagt at jeg ikke ønsker å få barnet hvis det har waardenburg syndrom? Jeg sa at hvis det har større problemer, sånn som down syndrom, cp og lignende, det er da jeg vil vurdere abort. Men om jeg får vite at fosteret ser friskt ut osv, så gjør det meg ingenting om det blir født friskt, men med waardenburg syndrom. Kanskje det får nedsatt hørsel, men det gjør meg ingenting. Barnet kommer ikke til å få problemer med å kommunisere med meg og barnefaren, fordi vi fra før kan tegnspråk. Jeg vokste opp med tegnspråk store deler av livet. Så altså kan jeg både kommunisere normalt og med tegnspråk.

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Høres nesten ut som om du ønsker å bruke det syndromet du har som en unnskyldning på å prøve å få avdekket downs syndrom.

Anonymous poster hash: 57338...b07

Både òg. Jeg vil jo også føde friske barn, som folk flest... og siden jeg vet jeg har et syndrom, lurer jeg på om jeg har større sjanse for å få ikke-friske barn. Så ja, pga. syndromet mitt vil jeg bruke det som et argument på at jeg har krav på tidlig undersøkelse o.l. Vil ikke kalle det en unnskyldning akkurat. Jeg tenker at hvis dere også hadde hatt ett syndrom, at dere ville tenkte noenlunde samme. Bekymringen ville vært der ihvertfall! Det er jo en selvfølge at ingen ønsker seg et sykt barn.

Min mor har waardenburg syndrom og hun fikk tre barn, jeg er eldst. Min bror har også syndromet, men han ble lettere rammet. Altså er han hørende og har ingen tydelige tegn på syndromet. Men han har det mellomrommet mellom øynene for eksempel. Min lillesøster har ikke syndromet og ligner helt og holdent på pappa. (som heller ikke har syndromet.) Så jeg håper jeg er like heldig som min mor. Hun fikk tre friske barn, to av dem med syndromet men lettere rammet.

Jeg bryr meg ikke så veldig mye om barnet får syndromet eller ikke, men så lenge det er friskt og velskapt. Hørende eller ei, wardenbuurg trekk i utseende eller ei, det bryr meg ikke.

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Dersom du selv har et arvelig syndrom, så er det mye mulig at du vil ha rett på fosterdiagnostikk pga dette.

Når du blir gravid, bør du få time hos fastlegen med en gang for å få legen din til å sende en henvisning om fosterdiagnostikk til det stedet nærmest deg som utfører dette. Denne timen er det viktig at du får lenge før det som er vanlig ift. svangerskapskontroll ettersom en eventuell ultralyd da skal tas i uke 11-13 og mange ikke har første svangerskapskontroll før nærmere uke 12. Senter for fosterdiagnostikk vil da vurdere om du har rett på fosterdiagnostikk eller ikke basert på de opplysningene legen sender inn.

Tidlig ultralyd kan du bestille deg uansett, men full diagnostikk får du ikke her i Norge med mindre du oppfyller Bioteknologinemnda sine krav.

Jeg skal høre med fastlegen min den dagen jeg er blitt gravid. Takk for svar

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Ei venninne fikk vite i uke 18 at noe var galt men var ikke før uke 19 at det ble bekreftet et syndrom (ikke det du har), og hun ble maset på om at hun burde be im abort. Hun valgte å beholde og babyen døde rett etter fødselen. Hun hadde fått abort uten problemer og sikkert du og om barnet ditt har et syndrom. Men klart bedre å ta abort tidlig.

Selv har jeg mye hørselstap i slekta (inkludert meg), broren min er døv. I tillegg har jeg en annen arvelig diagnoe og søstra mi en annen. Ikke noe av dette kan avsløres på ul eller fostervannsprøve. Valgte å få barn uansett, søstra mi ikke. Så folk velger forskjellig. Mitt barn er ennå baby og alt vi vet er at hørselen er super.

Lykke til!

Anonymous poster hash: 17d3a...41e

Hørsel er ingen grunn til å la vær å få barn. Om jeg så hadde vært helt døv hadde jeg likevel fått barn... det er jo ikke noe å tenke på engang. Det er bare et smålig problem, som egentlig ikke er et problem engang.

Jeg snakker om større problemer som hjerneskade, cp, down syndrom osv.

Takk!

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Synes syndromet på tidlig ul da?

Anonymous poster hash: 17d3a...41e

Det er ikke først og fremst syndromet jeg vil vite om ungen har, men om det er friskt og ikke feiler noe alvorlig. Om det har waardenburg syndrom i lavt nivå gjør meg ingenting, da det ikke synes. Folk som møter folk med waardenburg vet engang ikke at den personen har det, fordi et er en helt vanlig person. Eneste unntaket er at personen ofte kan se litt "speisell" ut i utseendet... man kan få spm om man er en blanding eller noe. Jeg får ofte spm om jeg er 100% norsk for eksempel.

Det virker ikke som noen her forstår HVA jeg egentlig vil fram til?

Anonymous poster hash: 878a9...377

[AnonymBruker]

Litt usikker på hva du tenker på her? Vet du om det syndromet du har er synlig på foster, og i så fall hvor tidlig og på hvilken måte? Eller er det slik at uansett hvor hardt rammen det er av "ditt" syndrom spiller det ingen rolle? Om det er DS du ønsker å avdekke er det bare å ta tidlig ultralyd, så finner du ut sannsynligheten for eller ikke for, selv om det selvfølgelig ikke kan utelukkes at UL tar feil. Men det er vel ikke slik at foreldre med et type syndrom gir økt risiko for et annet syndrom hos barnet?

Anonymous poster hash: aa089...3fc

[AnonymBruker]

Få time hos fastlegen med en gang du har en positiv gravitest.

Fastlegen vurderer om du skal henvises til oppfølging hos gynekolog eller på en Kvinneklinikk. Om tidlig ultralyd dekkes er det fastlegen eller den legen som får ansvarfor å følge deg opp som avgjør.

Men på generelt grunnlag kan jeg si at tidlig ultralyd for å få avklart foreldres bekymring for barnet i magen når det er saklig grunn til bekymringen slik TS har er en indikasjon for tidlig ul og evt annen undersøkelse.

Ønsker TS alt godt!

Anonymous poster hash: 8f51a...2c1