Kromosom translokasjon

[Quakka]

Vi er et par i 30 årene med en nydelig gutt på 1,5 år. I august i fjor hadde vi en MA i uke 8 (hjertet stoppet i uke 7) og tester har vist at årsaken var kromsom feil med fosteret. I ettertid har både jeg og samboer testet oss og det viser seg at jeg har en balansert kromosom translokasjon. Vi har sett genetisk rådgiver og driver nå å vurderer om vi skal prøve naturlig for nummer 2 eller om vi skal prøve IVF med Preimplementing Genetic Diagnostic (PGD). Vi bor i Australia og de fleste Fertility klinikkene her tilbyr PGD men det er en omfattende prosess hvor vi må ta en test som tar ca 6 måneder å få svar på, samt at det er veldig dyrt. Hvis vi velger å prøve naturlig og er så heldige å bli gravide så er det veldig stor sjanse for at vi mister i løpet av første semester. Hvis vi kommer til uke 12 kan vi ta en test som heter CVS som tar 3 uker å få svar på. Dette betyr at vi først i uke 15 av svangerskapet får vite om fosteret har kromosom feil (legene kan kun si at det er store sjanser for intellektuelle og fysiske handikapp, men ikke konkret hvilke)og basert på dette ta avgjørelse om å avslutte svangerskapet eller ikke.

Er det noen andre der ute som har vært i samme sitasjon som oss og kan dele sine opplevelser, positive og negative, med oss?

Vi er jo så heldige at vi har en frisk gutt som er resultat av første svangerskap (og som klaffet på første forsøk) så vi føler oss veldig velsignet, noe alle legene har understreket. Men jeg har altid forestilt meg en familie med to barn og tanken på at gutten vår kan forbli enebarn synes jeg er veldig trist.

[Harlekin]

Jeg har ikke helt den samme erfaringen som dere, men den ligner litt. Hos oss er det mannen som har balansert translokasjon. Såvidt jeg har forstått, er det dessverre mye mer alvorlig om det er kvinnen som har translokasjonen. Hos en mann fører det ofte til redusert sædkvalitet, og vi måtte ha ICSI (assistert befruktning) for å bli gravide. Heldigvis klaffet det på første forsøk. Vi fikk ekstra ultralyd og duotest i uke 12 for å sjekke om fosteret hadde misdannelser. Heldigvis hadde det ikke det (sjansen var under 1 prosent). Hadde fosteret hatt misdannelse, hadde jeg mest sannsynlig abortert. Hvis ikke ville vi fått tilbud om abort.

Det endte lykkelig for oss, og vi har en datter på 1,5 år

Vi fikk svar på prøven vår ganske fort (fortere enn 3 uker i alle fall), men uansett er uke 13 ganske sent i svangerskapet, så jeg skjønner at uke 15 er forferdelig sent for dere.

Dersom dere velger å prøve naturlig, hvor stor sjanse er det for at fosteret er friskt? Hvis sjansen er veldig liten, tror jeg at jeg ville ha prøvd IVF dersom dere har råd.

Lykke til, uansett hva dere velger!

[Quakka]

Takk for svar Harlekin. Jeg tror også det er mer alvorlig om det er kvinnen som har balansert translokasjon. Så bra å se at det endte lykkelig for dere. Skal dere prøve på flere? Nå stilte jeg akkurat det spørsmålet som jeg hater å få for tiden.. Og det virker som alle rundt meg spør.

Jeg tror vi har bestemt oss for å prøve naturlig og se hvordan det går. Spesialistene vil ikke si noe om hvor stor sjanse det er for at fosteret er friskt men det er veldig høy sannsynlighet for at jeg vil abortere hvis det ikke er friskt. Duoprøven og ultralyd er visst ikke utdypende nok (det er faktisk standard tester her i Australia) så det er derfor vi må ta en prøve som heter CVS som er celleprøve av morkaken. Jeg gruer veldig til de 3 ukene det tar å få svar på prøven og tror ikke jeg kommer til å glede meg over svangerskapet før vi har fått svar på at denne prøven er fin. Vi kommer så til å vurdere IVF hvis det tar oss lang tid å bli gravid (ifølge naturens gang så blir mange egg luket ut pga kromosom feil før de fester seg) eller jeg aborterer.

Vi må bare nå ta avgjørelsen om vi skal starte IVF prossessen med prøver og godkjennelse fra bionemnda samtidig som vi prøver naturlig siden dette kan ta opp til 6 måneder. BAre dette koster oss ca 30.000 kroner og vi får ingenting tilbake. En runde IVF vil koste oss ca 60.000 kroner. Men i det lange løp er jo ikke det så mye i forhold til hva det koster å få barn som samboeren min sier.

Vi begynner antakelgivis å prøve i mars så nå er fokuset på å gå ned noen kg (jeg sliter fortsatt med 15kg overvekt fra forrige svangerskap) og prøve å bli så sunn som mulig før vi starter prøvingen.

[Quakka]

Dobbelt innlegg

Endret 12. januar 2011 av Quakka

[Quakka]

Dobbelt

Endret 12. januar 2011 av Quakka

[Quakka]

Dobbelt innlegg

Endret 12. januar 2011 av Quakka

[Quakka]

Dobbelt innlegg

Endret 12. januar 2011 av Quakka