Etter gjentatte timer hos fastlegen min og nå senest en spesialist, er jeg fortsatt uten diagnose til tross for unormale prøveresultat.

[Gjest AnonymBruker]

Heisann,

Jeg skal prøve å gjøre dette kort. Etter å ha lest overskriften tror dere nok at det er en hypokonder som skriver, men jeg kan avkrefte dette umiddelbart. Min psykiske helse er på topp og jeg har ingen depresjoner.

De siste årene har jeg følt meg jevnt over veldig sliten og utmattet, noe jeg trodde hadde en sammenheng med min tunge fysiske jobb og mye overtid. Etter at jeg gikk over til å jobbe deltid og studere, merket jeg imidlertid at jeg ble nesten bare verre, til tross for at jeg hvilte godt hver natt, spiste sunt og hadde lite stress i livet mitt. Hovedsymptomene var veldig lav sexlyst, manglende ereksjoner (nesten impotent i perioder) og svært utmattet (kroppsverk også).

Jeg gikk til min fastlege og tok diverse prøver, men jeg ble diagnostisert som helt frisk. Testosteronnivåene så noe lave ut for min del, men det var innenfor normalen.

Senere ble det oppdaget at min doktor hadde oversett at jeg hadde forhøyede jernverdier (ferritin). Dette kunne forklare min symptom (hemakromatose). Han mente fortsatt at alt var bra. Etter at de hadde blitt ytterlig høyere et halvt år senere fikk jeg endelig time hos spesialist. Da hadde jeg i mellomtiden tappet blod hos blodbanken og ferritinnivåene mine hadde gått ned relativt raskt. På bakgrunn av dette ville hun ikke gjøre noe mer og sa at hun trodde jeg bare var sliten av studier.

Det ble sagt at jeg kunne jo følge med på disse verdiene i fremtiden for å se hva som skjer.

Nå har jeg nettop selv testet og ferritinnivåene har igjen gått opp over normalen. Fastlegen min får jo oversendt testresultatene, men jeg har IKKE hørt noe og kommer ikke til å gjøre det heller.

Hva nå? Jeg er mildt sagt lei av å kaste bort tid og penger på dette her og føler meg som en hypokonder hver gang jeg tar kontakt. I utgangspunktet hadde jeg tenkt å bare la det ligge, men dette påvirker fortsatt min livskvalitet nevneverdig.

Problemet med å diagnostisere hemakromatose er at det er relativt nylig oppdaget og det ikke er så enkelt at èn enkel prøve kan bekrefte eller avkrefte. Man kan f.eks teste negativt på gentesten, men allikevel ha det.

Er det noe hjelp å få i privat sektor? Finnest det noen som er mer dyktige på området der?

Ser for meg at jeg trenger å komme til en endokrinolog eller blodspesialist.

Det mest irriterende er at behandlingen er svært enkel (tapping av blod) om det er hemakromatose jeg har. Blodbanken er ikke et alternativ IMO. Har donert blod, men det blir for lenge mellom hver gang, pluss at om jeg får ny partner så er det 3 måneders karantene.

På forhånd, HJERTELIG takk for tips!

Mvh,

Mann27

[tineline]

Altså, de symptomene du har kan jo også komme av mange andre sykdommer og tilstander. Du bør gå tilbake til fastlegen og be om ytterligere utredning, dersom du ikke er fornøyd. Får du ikke det, bytter du fastlege. Det er de samme legene som jobber i privat og offentlig sektor, alle kommer fra de norske universitetene og har den samme utdannelsen, så kvaliteten er det ikke noe å si på i det offentlige. Det er nok mer tidspresset som gjør at du kanhende må insistere litt mer i offentlig sektor.

For kroniske sykdommer er det vanlig å gå flere år på utredning. Du skal kanskje til flere spesialister, og det er kø for å komme til disse. Det er ikke alltid så kjapt å få time hos private spesialister heller, bare så det er sagt. Så skal du tilbake til fastlegen, og kanskje ta masse prøver, bilder og divers underveis.

Vær insisterende ovenfor fastlegen, og be om henvisning til endokrinolog selv. Ta evt på deg å bestille time selv, privat eller lignende. Det er nok likevel greiest å komme på sykehus dersom du skal utredes for en tilstand som krever masse prøver osv.

[Gjest Gjest]

Høy ferritinverdi finnes hos pasienter med hemokromatose, men også ved tallrike andre lidelser, da ferritin er et såkalt akutt fase-protein. De fleste sykdommer som forårsaker høy senkningsreaksjon, gir gjerne høy ferritin. Mange sykdommer som skader leveren, kan også gi forhøyet ferritin. Hemokromatose er slett ikke den vanligste årsaken til forhøyet ferritin hos en pasient med de symptomene du anførte. Dersom transferrinmetningen er høy, styrkes imidlertid mistanken om hemokromatose, og en gentest bør utføres.

Hvilke diagnoser som er mest sannsynlige, avhenger også av hvor mye ferritinverdien er forhøyet. For eksempel er det alminnelig med svært høye verdier (ex > 10000) ved enkelte immunologiske lidelser.

[Gjest AnonymBruker]

Jeg er enig med gjesten i at du bør be om gentest for hemokromatose. Selv om man kan teste negativt på denne er det også sannsynlig at du vil teste positivt dersom du har lidelsen (jeg kjenner selv en som har fått det diagnostisert på den måten).

[Gjest AnonymBruker]

Heisann og takk for svar

Jeg har allerede byttet fastlege, da min første lege bare lo og sa at verdiene mine var helt normale (da var ferritin 350). Han nektet meg også å ta genprøven da sykehuset ville flire av ham i følge han selv.

Genprøven fikk jeg tatt via min nye fastlege og den var negativ. MEN, det viser seg i ettertid at denne prøven kan bare bekrefte og ikke avvise hemokromatose, da det finnest langt flere mutasjoner på HFE genet enn denne prøven tar høyde for. Transferrin metningen min var noe forhøyet (35%) og ferritin nådde til slutt 520 før jeg donerte blod i desember 2010.

Jeg har lest rundt litt på diverse utenlandske sider og jeg vet at pasienter har blitt diagnostisert med hemakromatose til tross for en negativ gentest og kun moderat forhøyet ferritin og transferrin. Flere pasienter har f.eks fått påvist hemakromatose via leverbiopsi.

Senkingen min har forøvrig vært normal gjennom hele året.

De sier at jeg får bare vente og se, men jeg ser ikke helt poenget med det hvis jeg ikke er frisk nå. Om det er hemakromatose, så vil vel verdiene mine runde 1000 etter hvert, men mye kan jo skje på den tid inkludert organskade.

Det er vel bare å ta kontakt med fastlegen atter en gang og be om videre utredning.

[Pjukset]

Hvis du bor i nærheten av Oslo, be om henvisning til Spesialistsenteret ved Pilestredet. Langt mindre ventetid enn å komme inn til endikronolog andre steder, og det er dyktige spesialister som virkelig tar deg på alvor.

[Gjest Gjest]

Du har rett i at det kun testes på de alminneligste mutasjonene som kan gi hemokromatose, dette vil dog avsløre de fleste tilfellene. Har du andre i slekta med denne sykdommen? Ferritinverdiene du oppgir, er forhøyede, men selv med normal senkning kan dette skyldes tallrike andre sykdommer enn hemokromatose. Transferrinmetning på 35% er ikke så høyt, ved hemokromatose er verdien gjerne over 50%.

Hvordan står det til med lever-/galleveisenzymene (ALAT, GT, ALP)?? Andre sykdommer som affiserer lever, kan også gi forhøyet ferritinverdi.

[Gjest AnonymBruker]

Hei gjest,

Så vidt jeg vet har jeg ikke andre slektninger med denne sykdommen.

Transferrin eller ferritin er ikke skyhøye nei, men det kan vel like gjerne bety at sykdommen er i en tidlig fase? Jeg er jo bare 27 år gammel. Ferritinnivåene økte jevnlig gjennom hele 2009. Om jeg ikke hadde tappet blod, hadde de kanskje vært enda høyere i dag?

Så vidt jeg vet, har det ikke vært registrert noen unormale verdier på leverenzymene du nevner. Jeg husker at jeg sjekket ALAT selv og den var innenfor normalen.

Har du noen tips til hva jeg gjør videre?

Jeg må vel uansett gå gjennom fastlegen min, men hun virker så rådløs at jeg tror jeg selv må ta kontrollen og si hva jeg vil.

Vil en endokrinolog kunne hjelpe med eventuell hemakromatose?

Hematologen jeg var hos sa at hun rett og slett ikke kunne forklare mine verdier og at hun ikke kun utelukke hemakromatose helt, selv om hun ikke trodde det var det.

En interessant observasjon jeg selv har gjort er at jeg kan oppleve perioder (av og til dager, men ofte opptil en eller flere uker) hvor jeg faktisk føler meg ganske normal. Opplagt, høyere sexlyst og sterkere ereksjoner. Jeg greier dog ikke spore noen årsakssammenheng til hva det kan være som utløser det (kanskje er det bare tilfeldig).

[Gjest AnonymBruker]

Takk for tipset, Pjukset.

Noterer meg den

[Gjest AnonymBruker]

Noen flere synspunkt her da?

[Gjest AnonymBruker]

Du er misfornøyd med fastlegen fordi hun ikke vet hva som feiler deg, men hun har henvist deg til spesialist, og dermed gjort jobben sin. Du er misfornøyd fordi DIN ukompetente tolkning av blodprøvene ikke sammenfaller med det legen din, som faktisk er utdannet til dette, mener. Der har du ikke grunnlag for å uttale deg, et par blodprøver trenger ikke bety noe som helst. Du er misfornøyd fordi du ikke får behandling for en sykdom du ikke har, som ingen har påvist, i påvente av spesialistutredning.

Du har ingenting å fare med, du er rett behandlet og du følger vanlig behandlingslinjer, men likevel syter du.

Si meg, hvor idiot er det egentlig mulig å bli?

[¤Pernille¤]

Si meg, hvor idiot er det egentlig mulig å bli?

Hvem er det som er idiot her? Makan til oppførsel folk har her inne!

Det står jo til og med i tittelen at prøveresultatene er unormale!

Man har all rett til å være skeptisk til legen sin. Jeg har opplevd så utrolig mye rart, og har hatt flere leger. Mange av dem har ristet på hodet til ting andre har sakt og gjort. Først nå har jeg fått en virkelig god lege (har ikke byttet selv), og blir tatt på alvor. Jeg forstår TS veldig godt. Leger tar feil i blant...

Med det sakt, så har jeg ikke noe godt råd, da jeg ikke kjenner diagnosen, klikket inn på tråden da jeg trodde den handlet om en annen sykdom.

Ønsker deg lykke til, TS!

[Gjest AnonymBruker]

Takker for støtten, Pernille

Det er mulig jeg er en idiot, men angående dette har jeg nok mitt på det rene.

Når det gjelder fastlegen min så er ikke hun en spesialist og har kun en generell forståelse av akkurat dette fenomenet. Når jeg var inne hos henne første gang satt hun og leste fra et oppslagsverk på pc-en og brukte lang tid på å svare. For all del, hun har tatt meg på alvor og det setter jeg pris på, men hun virker handlingslammet så jeg må nok be selv om videre utredning.

Spesialisten har også sagt at hun IKKE kan utelukke hemakromatose da prøveverdiene mine har vært unormale (på det høyeste var ferritin dobbelt så høyt som øvre referansegrense), men at hun vil at jeg skal ta tiden til hjelp og se om verdiene blir enda høyere.

Med andre ord, ingen behandling enda. Noe som er irriterende, da behandlingen er svært enkel (tapping av blod). I USA er det vanlig med prøvetapping om man er i tvil om diagnosen.

Det jeg er usikker på er om jeg skal be om å få en henvisning til endokrinolog eller ikke. Evt en hematolog på Pilestredet.

Problemet er vel som nevnt tidlgere i tråden at de ikke vil gi meg noen behandling deretter, dersom de alle trolig følger norsk protokoll.

Hvor er norges svar på House?

[Gjest Gjest]

Har du noen tips til hva jeg gjør videre?

Jeg må vel uansett gå gjennom fastlegen min, men hun virker så rådløs at jeg tror jeg selv må ta kontrollen og si hva jeg vil.

Vil en endokrinolog kunne hjelpe med eventuell hemakromatose?

Hematologen jeg var hos sa at hun rett og slett ikke kunne forklare mine verdier og at hun ikke kun utelukke hemakromatose helt, selv om hun ikke trodde det var det.

Hemokromatose utredes og behandles som regel av hematologer. Gastroenterologer er gjerne også involvert, da leveren er sentral både når det gjelder organskade som følge av sykdommen og for diagnose (leverbiopsi). Hemokromatose er ingen endokrinologisk sykdom, selv om diabetes kan være en følgetilstand ved sykdommen.

Forøvrig er avvikene i dine blodprøver såpass beskjedne og uspesifikke at sannsynligheten for at årsaken er en sjelden sykdom som hemokromatose, er liten.

[Gjest AnonymBruker]

Du er misfornøyd med fastlegen fordi hun ikke vet hva som feiler deg, men hun har henvist deg til spesialist, og dermed gjort jobben sin. Du er misfornøyd fordi DIN ukompetente tolkning av blodprøvene ikke sammenfaller med det legen din, som faktisk er utdannet til dette, mener. Der har du ikke grunnlag for å uttale deg, et par blodprøver trenger ikke bety noe som helst. Du er misfornøyd fordi du ikke får behandling for en sykdom du ikke har, som ingen har påvist, i påvente av spesialistutredning.

Du har ingenting å fare med, du er rett behandlet og du følger vanlig behandlingslinjer, men likevel syter du.

Si meg, hvor idiot er det egentlig mulig å bli?

For noen superdustete kommentarer!

Takket være min årvåkenhet og insistering overfor fastlege og laboratorium, har min yngste datter i dag fungerende nyrer. Det hadde hun ikke hatt, dersom jeg hadde latt meg avfeie den gangen for fire år siden.

[Nemesis75]

Det trenger ikke foreligge en depresjon for at det skal foreligge en somatiserende tilstand. Psyke og kropp henger sammen. Google "somatisering"

[Gjest AnonymBruker]

Det trenger ikke foreligge en depresjon for at det skal foreligge en somatiserende tilstand. Psyke og kropp henger sammen. Google "somatisering"

Det har du helt rett i, men kan man ha avvikende verdier på ulike blodprøver f.eks, da?

Er ikke det et tegn på at noe faktisk er galt et eller annet sted i kroppen, men at hvis man har masse symptomer uten at de finner noe på prøver, så kan det være mer sansynlig slik du nevner?

-en annen gjest

[Gjest AnonymBruker]

Nattevakter på sykehjem. Godt betalt, og du trenger ikke jobbe deg i hjel. Som ufaglært har jeg rundt 1500 kroner natten.Det er ikke fett, men det er brukbart betalt. Lærervikar, da tjener du rundt 200 kroner timen. Det blir jo litt penger etter en arbeidsdag på maks 6 timer.

Hva med asfaltlegger/-hjelper? Vet ikke om man trenger utdanning til det. Etter hva jeg har hørt tjener de forholdsvis greit med nattejobbing på sommerstid.

Hemokromatose utredes og behandles som regel av hematologer. Gastroenterologer er gjerne også involvert, da leveren er sentral både når det gjelder organskade som følge av sykdommen og for diagnose (leverbiopsi). Hemokromatose er ingen endokrinologisk sykdom, selv om diabetes kan være en følgetilstand ved sykdommen.

Forøvrig er avvikene i dine blodprøver såpass beskjedne og uspesifikke at sannsynligheten for at årsaken er en sjelden sykdom som hemokromatose, er liten.

Heisann,

Det hørest ut som du har litt kompetanse på området Doktor? Student?

Men så sjelden er vel ikke sykdommen? Og forholdsvis lave verdier kan vel forklarest med at det er et tidlig stadium?

Klipp og lim fra Lommelegen: Hemokromatose er en tilstand med for mye jern i kroppen. I Norge er hemokromatose den vanligste arvelige tilstanden som legevitenskapen kjenner til. Imidlertid er kunnskapen om denne tilstanden noen ganger sparsom, selv hos helsepersonell. Man regner med at en halv prosent av befolkningen har denne sykdommen i en eller annen grad. Og over en halv million nordmenn er bærere av genet for denne sykdommen, som fører til et for høyt opptak av jern fra tarmen.

Mener du at verdiene mine kan være forhøyet uten at det er en spesiell grunn til det eller at det er noen sammenheng med mine symptom?

Hva ville du gjort videre i forhold til å oppsøke eventuell spesialist eller ytterligere prøver?

Mvh

TS

[Gjest AnonymBruker]

Det er mulig jeg er en idiot, men angående dette har jeg nok mitt på det rene.

Neppe, du vet jo ikke engang forskjell på endokrinolog og hematolog...

Dessuten kan det være mange tilstander som forårsaker forhøyet ferritin nivå i kroppen, det trenger ikke være hemokromatose. For å påvise hemokromatose måles transferritin ved to ulike prøver (altså en denne uken og en neste uke f.eks) og dersom nivået er over 50% utredes man videre. Det er godt mulig at dette ikke var forhøyet hos deg, og at legen derfor har utelukket din egendiagnostisering.

Både betennelsestilstander og infeksjoner i kroppen, hepatitt, alkoholintak, kreft og nyresvikt kan f.eks påvirker resultatet, det samme kan feil ved blodprøvetakingen, f.eks dersom det blir staset for lenge. For hemokromatose har en normalt høye verdier over 6-700 over tid, ergo holder det ikke med en prøve eller to på en måned for å sjekke. Og da skal det også gi utslag på transferritin samtidig.

Det å være slapp og trøtt og alt annet du beskriver kan like godt være somatisering som nevnt over andre sykdommer eller utmattelse på andre måter.

Hvis du er så misfornøyd med legen din så går det faktisk an å bytte fastlege, i steden for å klage og syte her inn på den du har. Tar ett minutt på internett, www.helfo.no, og noen minutter lengre på telefon til HELFO.

[Gjest AnonymBruker]

Jeg er klar over forskjellen på en endokrinolog og en hematolog, men var usikker på hvor bredt kompetansen til en endokrinolog spenner da jernopphoping også påvirker produksjonen av hormoner i kroppen!

Jeg har forøvrig testet ferritin 5-6 ganger med jevne mellomrom og det har trendet jevnt oppover, så det er ikke snakk om en feilmåling på grunn av forkjølelse. Alkoholinntak er lavt. Normal senking og CRP utelukker vel infeksjon/betennelse.

Igjen er jeg fullt klar over at man gjerne vil se nivåer rundt 6-700, men du forstår vel at jern er noe som gradvis hoper seg opp? Da hopper ikke ferritin rett opp til 1000, men trender slik det gjorde jevnt med meg før jeg tappet blod?

Ellers kjenner jeg via litteraturen til at flere faktisk har blitt diagnostisert med relativt normale ferritin og transferrinnivå. I USA starter de behandling mye raskere enn her til lands.

At jeg syter og klager synst jeg er en urimelig påstand, da jeg konstruktivt prøver å komme til bunns i problemene mine, som jeg har prøvd å glemme i et halvt år nå. Jeg må bare ta tak i det på en eller annen måte.

Fastlege har jeg byttet for lengst ved et tastetrykk som du sier og hun har tatt meg på alvor, men hun vet ikke stort mer akkurat nå enn jeg gjør.

Skal imidlertid undersøke "somatisering".