Alfa-1 Antitrypsinmangel

[Gjest Lilleulv]

Hei

Har vært på utredning på Ahus ifbm at jeg fikk svangerskapskløe da jeg gikk gravid. De gjorde et par funn på blodprøver, bl.a. fortsatt forhøyet på den ene leverprøven og alfa-1 Antitrypsinmangel. Jeg var inne og leste litt om sånn alfa-1-ting, og synes ikke det var så oppløftende.

Legen jeg snakket med først sa at det var noe galt pga den prøven, men så ringte det en lege i dag som bagatalliserte det litt mer og mente det ikke trengte å bety noe. Noen som har peiling på sånt eller?

Dette her betyr nok i hvert fall at jeg kommer til å bli dårlig i neste svangerskap også...

[FruLuna]

Jeg tror det er anbefalt gen-test hvis det er funnet lavt nivå på alfa-1 antitrypsin. Er dette gjort? (dette er også en blodprøve, så vet du om det kun er målt for proteinet eller for genet?)

Ellers er det ikke sikkert du vil få noen symptomer på sykdom pga denne mangelen. Det er noen som får KOLS (kronisk obstruktiv lungesykdom) og leversykdom, men det er ikke sikkert du får dette selv om gentesten er positiv.

Jeg tror det eneste jeg ville tenkt på er å ikke røyke, siden dette også jo er en risiko for KOLS.

Snakk med legen din om dette, og hør om gentest. For alt jeg vet, kan det være andre årsaker en genfeil til at du mangler alfa-1-antitrypsin. Men dette kan sikkert legen din svare på.

[Gjest Lilleulv]

Tusen takk for svar! Imponerende at noen kunne noe om dette

Jeg tror ikke det er tatt gentest, men de skal ha meg inn til nye prøver så mulig det er en av tingene de skal sjekke da. Da jeg var gravid fikk jeg intrahepatisk cholestase, som da går ut på at leveren ikke fungerer som den skal. Jeg har også tidligere hatt en rekke symptomer uten at legene har klart å finne ut av det. Bl.a. gjentagende positive ebv og cmv-prøver m forhøyede leververdier og ME-symptomer.

Tror ikke de er så bekymra for lungene. er mer leveren min som er litt i fokus iom at den har vært involvert i flere problemer.

Synes det virka som legen tok litt lett på dette jeg da. Får høre hva de sier neste gang jeg skal dit.

[FruLuna]

Det kan jo være omvendt da - at leveren har fått nedsatt produksjon pga cholestasen, og at det derfor er lavt alfa 1, og høye leverprøver. Men dette er bare en vill gjetting - og da ville vel andre proteiner som produseres av leveren også være lave. Håper legene kommer frem til noe

[piazawa]

Fant denne strengen nå. Ser det er gammelt...men er nysgjerrig. Fant hun ut om hun hadde alfa1-mangel?

Om noen har behov for informasjon om alfa1-antitrypsinmangel, les mer her: http://www.lhl.no/no/leve-med-sykdom-/a-leve-med-lungesykdom/alfa-1-antitrypsinmangel/