Charcot Marie Tooth

[thumbalina]

Lurer på om det er andre her som har denne sykdommen i familien, og kan fortelle litt om hvordan hverdagen deres er, og om det er mye problemer assosiert med denne sykdommen? hvordan det i praksis fungerer...

jeg har bestilt time til gentesting for å finne ut om min kjære er bærer av dette eller ikke (tanten og kusinene hans har sykdommen) Men ting tar tid...

og ettersom jeg kan forstå ut fra det jeg har lest på nettet (pasienthåndboken) så er det som følger. Dersom vi får jente så er hun bærer men ikke nødvendigvis "pasient" - og dersom vi får gutt så er det 100% utelukket at han får sykdommen. Stemmer dette? og hvor stor sjangs er det for at jenta kan utvikle sykdommen?

Jeg tror ikke min kjære har sykdommen, han har i alle fall ingen sterke symptomer.. men har lest at det ikke alltid slår ut før seint i livet..

Noen med erfaring her??

" praksis betyr det at sykdommen mest sannsynlig kommer fra mor og overføres til en sønn. Mor har i motsetning til far to X-kromosomer (det vil si at for hvert arveanlegg finnes det to gener). Hvis mor er frisk, betyr det at det ene genet er normalt. En sønn arver X-kromosomet fra mor og Y-kromosomet fra far. Dersom sønnen arver det syke genet fra mor, vil han utvikle CMT. Dette betyr også at en far med CMT vil få døtre som er bærere av sykdommen uten å være syke (forutsatt at mor ikke har et defekt gen), mens guttebarn vil være friske da de ikke arver noe X gen fra far.

" Fra pasienthåndboken...

[Gjest Gjest]

Kjenner ikke til sykdommen, men kanskje du finner noe på google?

http://www.google.co.uk/search?hl=en&s...ity&spell=1

Foreksempel.

[thumbalina]

Kjenner ikke til sykdommen, men kanskje du finner noe på google?

http://www.google.co.uk/search?hl=en&s...ity&spell=1

Foreksempel.

Ja jeg har googlet det , og funnet så mye info som mulig...... men var mer ute etter personlige erfaringer... om noen har det?

[FruLuna]

Jeg har en god venninne med CMT. Hun har selvsagt en del praktiske problemer i hverdagen, men hun er høyt utdannet, har en god jobb, er i et godt forhold og har et flott liv Hun bruker rullestol over lengre avstander, men kan også gå (med støtte). Hun trener mye og har derfor ivaretatt mer funksjon enn det som er vanlig ved CMT. Selvfølgelig er det en tung diagnose å få, men det trenger slett ikke å være invalidiserende. Min venninne har problemer med balanse og gange, og annen motorikk. Dette skyldes at nerveimpulsene går mye saktere hos henne enn hos oss "normale". Når vi f.eks. raskt kan kjenne hva vi tråkker på og innrette balansen og muskelbevegelsene etter dette, så vil det ta lengre tid hos henne. Hun kan f.eks. heller ikke alltid kjenne hva hun tar på uten å bruke øynene til å identifisere det, der vi med lukkede øyne f.eks. kan gjenkjenne en kopp eller penn.

Så vidt jeg vet, finnes det ulike typer CMT, og disse kan arves på ulike måter, både autosomalt dominant (dvs. uavhengig av kjønnskromosomer, og man blir syk hvis man arver én utgave av genet fra en av foreldrene), autosomalt recessivt (dvs. også uavhengig av kjønn, og man blir syk hvis man arver to syke gener, ett fra hvert av foreldrene) og X-bundet (dvs. bundet til X-kromosom, jenter blir syke hvis de får ett sykt X fra hver av foreldrene, gutter blir syke hvis de arver sykt X fra mor).

I tillegg skyldes mange (de fleste?) sykdomstilfellene spontanene endringer (mutasjoner), og kan dermed ikke testes hos foreldrene.

Er din kjære bærer, er det teoretisk sett følgende sjanser for at dere får et sykt barn (avh. av arvegang):

Hvis autosomal dominant arv: 50% sjanse (men da ville din kjære vært syk selv)

Hvis autosomal recessiv arv: 25% sjanse (uavhengig av gutt eller jente)

Hvis X-bundet: 0% hvis gutt, 50% sjanse for at en jente blir bærer og symptomfri (men kan evt. gi sykdom videre til sine sønner).

Dette er teorien, men naturen følger ikke alltid sine egne lover, og jeg er kan ikke nok om sykdommen til å f.eks. si at en jente som bærer et sykt X-kromosom ikke vil få noen symptomer, men jeg tror det er lite sannsynlig.

[thumbalina]

Jeg har en god venninne med CMT. Hun har selvsagt en del praktiske problemer i hverdagen, men hun er høyt utdannet, har en god jobb, er i et godt forhold og har et flott liv Hun bruker rullestol over lengre avstander, men kan også gå (med støtte). Hun trener mye og har derfor ivaretatt mer funksjon enn det som er vanlig ved CMT. Selvfølgelig er det en tung diagnose å få, men det trenger slett ikke å være invalidiserende. Min venninne har problemer med balanse og gange, og annen motorikk. Dette skyldes at nerveimpulsene går mye saktere hos henne enn hos oss "normale". Når vi f.eks. raskt kan kjenne hva vi tråkker på og innrette balansen og muskelbevegelsene etter dette, så vil det ta lengre tid hos henne. Hun kan f.eks. heller ikke alltid kjenne hva hun tar på uten å bruke øynene til å identifisere det, der vi med lukkede øyne f.eks. kan gjenkjenne en kopp eller penn.

Så vidt jeg vet, finnes det ulike typer CMT, og disse kan arves på ulike måter, både autosomalt dominant (dvs. uavhengig av kjønnskromosomer, og man blir syk hvis man arver én utgave av genet fra en av foreldrene), autosomalt recessivt (dvs. også uavhengig av kjønn, og man blir syk hvis man arver to syke gener, ett fra hvert av foreldrene) og X-bundet (dvs. bundet til X-kromosom, jenter blir syke hvis de får ett sykt X fra hver av foreldrene, gutter blir syke hvis de arver sykt X fra mor).

I tillegg skyldes mange (de fleste?) sykdomstilfellene spontanene endringer (mutasjoner), og kan dermed ikke testes hos foreldrene.

Er din kjære bærer, er det teoretisk sett følgende sjanser for at dere får et sykt barn (avh. av arvegang):

Hvis autosomal dominant arv: 50% sjanse (men da ville din kjære vært syk selv)

Hvis autosomal recessiv arv: 25% sjanse (uavhengig av gutt eller jente)

Hvis X-bundet: 0% hvis gutt, 50% sjanse for at en jente blir bærer og symptomfri (men kan evt. gi sykdom videre til sine sønner).

Dette er teorien, men naturen følger ikke alltid sine egne lover, og jeg er kan ikke nok om sykdommen til å f.eks. si at en jente som bærer et sykt X-kromosom ikke vil få noen symptomer, men jeg tror det er lite sannsynlig.

Tusen takk for svar... jeg tror varianten som er i hans familie er x bundet.... de har alltid forklart sykdommen som at den henger på jentene i familien... så tror det er det de mener - at det er x kromosomet det henger på... i hans familie er det bare jenter det har slått ut på.. og de har det ikke spesielt kraftig heller.. tante har litt vondt i ryggen, og kusine er litt halt... men har forstått at det kan variere en del innenfor familien... at det ikke trenger å bety noe rett og slett.. men godt å høre at det hjelper med trening... det er stort sett derfor jeg vil ta gentesten, for å være forberedt med treningsopplegg så tidlig som mulig... og greit å være mentalt forberedt på at en kanskje får et barn som trenger litt ekstra oppfølging.....