Dere som har gen-testet barna deres

[AnonymBruker]

Hei. Sønnen min på 3 måneder er gentestet grunnet et avvik de ikke finner forklaring på. Jeg er naturlig nok veldig redd for hva de kan finne på den gentesten. Syntes det er så mye skumle syndromer grunnet genfeil. Legen sa det tar 4 måneder å få svar. Må jeg virkelig vente så lenge? 

Hvordan forbereder en seg på et eventuelt dårlig svar? Hva hvis det er en genfeil som er alvorlig.. jeg vet ikke helt hva jeg skal gjøre i det tilfellet. Vet ikke helt hva jeg vil med denne posten, men jeg syns det er vanskelig å stå I.

Anonymkode: 7f4a9...eb3

[AnonymBruker]

Vi har gentestet tiåring i forbindelse med autismeutredning og noen fysiske avvik Ingen funn på de testene som ble tatt, mener det til 3-4 måneder å få svar, ja. 

Ikke så sammenlignbart ellers. Vi var ikke spesielt bekymret for funnene, barnet har hatt avvikende utvikling siden fødsel. 

Anonymkode: 8f51a...134

[AnonymBruker]

Takk for svar. Hva slags avvikende utvikling var det, om du vil svare på det selvfølgelig? Det er litt det samme her.

Anonymkode: 7f4a9...eb3

[Lorieen]

Et av mine barn er gentestet pga flere (4) autoimmune sykdommer. Vi fikk svar etter ca 2,5 mnd. Fant ingen genetiske avvik.

[AnonymBruker]

Våres ble testet pga begge barna plutselig stod med epilepsi diagnose. 

Ble 3-4 mnd med grubling om det var gen som ville slå ut, her ble og vi foreldre testet. Ingen funn.

Men hos oss ligger prøvene hos ungene å surere i systemet i hele verden hvis noe ute i verden skulle plutselig slå inn med noe form for likhet. Siden de tror noe i et gen kan være årsak til at begge har hatt epilepsi diagnose. En er nå uten medisiner, mens en må gå på medisiner resten av livet

Anonymkode: ed555...db6

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (3 minutter siden):

Våres ble testet pga begge barna plutselig stod med epilepsi diagnose. 

Ble 3-4 mnd med grubling om det var gen som ville slå ut, her ble og vi foreldre testet. Ingen funn.

Men hos oss ligger prøvene hos ungene å surere i systemet i hele verden hvis noe ute i verden skulle plutselig slå inn med noe form for likhet. Siden de tror noe i et gen kan være årsak til at begge har hatt epilepsi diagnose. En er nå uten medisiner, mens en må gå på medisiner resten av livet

Anonymkode: ed555...db6

Interessant og bra at de kan ligge i systemet på den måten. Håper det går bra med barna dine 🩷

Anonymkode: 7f4a9...eb3

[AnonymBruker]

Her ble det tatt en test på junior i forbindelse med antatt epilepsi og årsak til det. Det viste seg at han ikke hadde epilepsi i det hele tatt, men Adhd. Lurer derfor på om EEG kan slå ut på det også, og ikke kun epilepsi? Begge deler er jo avvik i hjernens impulser.

Vel, uansett fant de er lite avvik på gen nr 1., men har ingen utfordringer utenom Adhd. Varierer visst veldig hva de sliter med ved det avviket. Han er grundig undersøkt for alt annet som det kunne forårsake. 

Anonymkode: 38104...ffa

[AnonymBruker]

Kanskje ikke helt lik situasjon, men vår sønn fikk påvist mangel på et gen for vekst. Jeg syntes det var vanskelig, fordi det viste seg at han hadde arvet dette fra meg. Vi (mannen min og jeg) fikk god oppfølging og informasjon (genetisk veiledning), og de var spesielt opptatt av at jeg ikke skulle føle skyld. 
 

Ønsker deg lykke til, og sender deg en klem. 

Anonymkode: a888a...1f0

[AnonymBruker]

OBS ved sjeldne tilstander. Gentester er en veldig tolkningsavhengig vitenskap, og kan ikke sykehuset teste akkurat den tilstanden med hovedtrekk og atypiske varianter vil du få falskt negativt resultat. Du får ofte VUS resultat, dvs at gentest ikke kan si sikkert om et gen er sykdomsbringende eller ikke. Rikshospitalet vil nødig henvise til spesialistmiljøer i utlandet men prøve selv. Det går på prestisje. Om de ikke har kompetanse, retningslinjer for utredning av den aktuelle tilstanden eller internasjonalt samarbeid med miljøer på rett område er utredning der lite evidensbasert. HELFO dekker testing i utlandet om det ikke finnes kompetanse i Norge. Spør senter for sjeldne diagnoser ved UNN om kompetansen finnes i Norge, og hvor

Anonymkode: a4244...c0c

[AnonymBruker]

Fra mitt ståsted så synes jeg det er kjempefint å høre at barnet deres blir testet. Noen tilstander kan behandles med medisiner og da er det viktig med tidlig diagnose. Tenk på det slik, barnets tilstand endres ikke av denne testen, det har hva det har uansett, men nå skal dere få vite hvordan dere hjelpe barnet best mulig. ❤️ Hilsen en som ikke fikk diagnose før i voksen alder

Anonymkode: b68bf...592

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (20 minutter siden):

Her ble det tatt en test på junior i forbindelse med antatt epilepsi og årsak til det. Det viste seg at han ikke hadde epilepsi i det hele tatt, men Adhd. Lurer derfor på om EEG kan slå ut på det også, og ikke kun epilepsi? Begge deler er jo avvik i hjernens impulser.

Vel, uansett fant de er lite avvik på gen nr 1., men har ingen utfordringer utenom Adhd. Varierer visst veldig hva de sliter med ved det avviket. Han er grundig undersøkt for alt annet som det kunne forårsake. 

Anonymkode: 38104...ffa

Hm aldri hørt eeg kan slå ut på adhd. Kun at eeg slår ut på epilepsi diagnose. Men at en og har adhd diagnose i tilleg 

Her så sa de på sse at mange med epilepsi fikk først adhd, og så fikk de gtk pga ubehandlet epilepsi. De mente alle sim ble utredet for adhd og ble utredet for epilepsi,  slik at hvis eeg slo ut at de og fikk medisiner for epilepsi 

Anonymkode: ed555...db6

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (25 minutter siden):

Interessant og bra at de kan ligge i systemet på den måten. Håper det går bra med barna dine 🩷

Anonymkode: 7f4a9...eb3

Går bra med begge.  Men vært mye å følge opp på begge gjennom bhg og skole. Er nå store en gikk opp til fagprøve nå og den andre er ute i lære

Anonymkode: ed555...db6

[AnonymBruker]

Barnet mitt ble gentestet ift sykdom. Tok tre mnd å få svaret, men ingen funn her. Prøv å ikke stresse med det. Du får ikke gjort noe frem eller tilbake uansett, så da må man prøve å ta ting som det kommer.

 

Anonymkode: 89ce4...131

[SPOCA]

Her ble mannens barn gentestet ganske tidlig (han var rundt 2 måneder). De fant ingenting. 

Mannen sier at det nesten er det vanskeligste, for da hadde man fått et godt svar på hvorfor det som skjedde faktisk skjedde. Det betyr at barnet bare var ekstremt uheldig, og det egentlig kan skje alle. Mannen var lenge livredd for at det var hans feil, siden han hadde trillet barnet dagen før, men heldigvis har både leger og helsepersonell kunne si at det var overhodet ikke noe han kunne noe for.

Noen er bare ekstremt, ekstremt uheldige.

[Mhmjadda]

SPOCA skrev (11 minutter siden):

Her ble mannens barn gentestet ganske tidlig (han var rundt 2 måneder). De fant ingenting. 

Mannen sier at det nesten er det vanskeligste, for da hadde man fått et godt svar på hvorfor det som skjedde faktisk skjedde. Det betyr at barnet bare var ekstremt uheldig, og det egentlig kan skje alle. Mannen var lenge livredd for at det var hans feil, siden han hadde trillet barnet dagen før, men heldigvis har både leger og helsepersonell kunne si at det var overhodet ikke noe han kunne noe for.

Noen er bare ekstremt, ekstremt uheldige.

Kan være aktuelt å gjenta gentesten senere, hvis det er lenge siden og legene mener det fremdeles er aktuelt. Genetikk er et fagfelt som utvikler seg hele tiden, nye varianter defineres og legges til panelene, og nye metoder utvikles. 

Endret 3. januar av Mhmjadda