Hjelp, noen her som kan noe om arvelighet av sjeldne syndromer?

[AnonymBruker]

Litt rådvill her. Jeg og samboer ønsker å starte med barn nå. Et familiemedlem i min samboers familie har fra sykehuset fått påvist at hen er bærer av et sjeldent arvelig syndrom. Ingen i familien hans eller min har syndromet, og vi vet ikke om samboer er bærer. En som er i nærere familie med dette familiemedlemmet, skal til gentesting og veiledning om et par måneder, men pga min alder begynner det å haste tidsmessig og vi kan ikke vente først vinter og vår på det for så å eventuelt vente vinter og vår på at samboer og deretter meg, også skal teste seg for å utrede dette. 

Noen som har peiling eller vært igjennom lignende, som kan gi meg noen råd her? Noen jeg kan kontakte for å få litt veiledning? 
 

Anonymkode: 22859...afd

[AnonymBruker]

Glemte å nevne: det tar visst alt fra et par uker, til flere måneder, å få svar på disse testene. -ts

Anonymkode: 22859...afd

[AnonymBruker]

Gentesting tar ikke så lang tid.

Din samboer må sette igang prosessen. 

Jeg hadde ikke tatt sjansen før det

Anonymkode: 3825c...6ef

[AnonymBruker]

Ta kontakt med spesialist og få utført slik gentesting.

Hvor lang tid det tar å få svar på gentester kommer an på flere ting. Noen prøver kan analyseres i Norge, det går ofte raskere. Andre sendes til andre land.

Jeg ble gentestet (ikke ifm. å få barn) for mulig sjeldne nevrologiske gentyper, der måtte testene sendes til England, og det tok måneder før sykehuset i Norge mottok svar.

Har tatt annen gentest i Norge og der kom svaret etter bare noen uker, husker ikke akkurat hvor mange uker, men ikke veldig lang tid.

Få en time til gynekolog eller fastlege, ev. spesialist som nå tester annet familiemedlem for aktuell mulig genfeil. I deres tilfelle, hvor det haster å få sjekket det mtp. å få barn, så vil jeg tro det er mulig å få tatt slike tester raskt.

 

Anonymkode: 1b97a...301

[AnonymBruker]

Forresten, avhengig av hvor sjelden genfeilen det er snakk om er, så kan det hende Kompetansesenter for sjeldne sykdommer kan hjelpe.

Om det er nevrologisk genfeil/sykdom, så kan det være at Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser også kan gi dere noen tips.

Anonymkode: 1b97a...301

[AnonymBruker]

Hvis noen skal hjelpe her så trenger vi å vite hva slags slektskap det er mellom bærer og din samboer, og også kjønn på begge.

Det er fordi noen sykdommer kan arves via X kromosomet, slik som fargeblindhet feks. hvor nesten bare gutter får det, fordi det sitter på X-kromosomet. Fordi jenter har to x-kromosomer vil de (mest sannsynlig) ha et frisk x-kromosom som dekker opp for gjenfeilen.

Andre arvelige sykdommer arves via autosomale kromosomer, og da spiller kjønn ingen rolle.

Det er også relevant å vite om det feks mor eller far som er bærer, eller om det er en tante eller andre fjernere slektninger.

Når det gjelder genetikk er feks besteforeldre regnet som fjerne slektninger, mens kun mor og far og søsken regnes som nære slektninger. 

 

Anonymkode: d83d2...d48

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (26 minutter siden):

Litt rådvill her. Jeg og samboer ønsker å starte med barn nå. Et familiemedlem i min samboers familie har fra sykehuset fått påvist at hen er bærer av et sjeldent arvelig syndrom. Ingen i familien hans eller min har syndromet, og vi vet ikke om samboer er bærer. En som er i nærere familie med dette familiemedlemmet, skal til gentesting og veiledning om et par måneder, men pga min alder begynner det å haste tidsmessig og vi kan ikke vente først vinter og vår på det for så å eventuelt vente vinter og vår på at samboer og deretter meg, også skal teste seg for å utrede dette. 

Noen som har peiling eller vært igjennom lignende, som kan gi meg noen råd her? Noen jeg kan kontakte for å få litt veiledning? 
 

Anonymkode: 22859...afd

 

AnonymBruker skrev (25 minutter siden):

Glemte å nevne: det tar visst alt fra et par uker, til flere måneder, å få svar på disse testene. -ts

Anonymkode: 22859...afd

For det første, hvordan kan noen svare deg på dette uten å vite noe som helst om hvilken sykdom det er snakk om? 
Der finnes over 5 000 ulike sjeldne sykdommer. Noen skyldes en spontan mutasjon i et gen, andre skyldes andre ting som feilkoder i kroppen. 

Å være bærer av en sjelden sykdom betyr ikke at en bringer dette videre. Der er ulik arvelighet på ulike sykdommer og syndrom. 

Noen defekter som gir sykdom (og syndrom, men fortsetter å bruke sykdomsbegrepet for å slippe å skrive begge deler)  arves bare via kjønn. Andre arves uavhengig av kjønn. 

Har dette mennesket levd lenge og vel med sin «feil» så er dette noe man kan leve greit med og ikke trenger å stresse seg opp over. 

Vi er flere som har levd og lever med sjeldne sykdommer, uten større problemer. Mye kan fikses og rettes på i dag, både med og uten medisiner. Det er ikke lenger verdens undergang å ha en sjelden medfødt sykdom. Noen velger å velge bort ved hjelp av gentesting og befruktning utenfor livmoren, andre sier at dette er ikke noe problem om et barn får. 

Frambu er et senter for sjeldne sykdommer. Du kan og google deg frem til hva det er denne slektningen har, og se på både arvelighet og annet. Så dette er ingenting å lage stor ståhei av. 

Gentesting og svar på gentesting, gjort på Rikshospitalet tar heller ikke så lang tid som du oppgir. 

Dette er skrevet generelt, siden ts ikke oppgir hva det her dreier seg om. 

Anonymkode: 49af7...dc9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (27 minutter siden):

Ta kontakt med spesialist og få utført slik gentesting.

Hvor lang tid det tar å få svar på gentester kommer an på flere ting. Noen prøver kan analyseres i Norge, det går ofte raskere. Andre sendes til andre land.

Jeg ble gentestet (ikke ifm. å få barn) for mulig sjeldne nevrologiske gentyper, der måtte testene sendes til England, og det tok måneder før sykehuset i Norge mottok svar.

Har tatt annen gentest i Norge og der kom svaret etter bare noen uker, husker ikke akkurat hvor mange uker, men ikke veldig lang tid.

Få en time til gynekolog eller fastlege, ev. spesialist som nå tester annet familiemedlem for aktuell mulig genfeil. I deres tilfelle, hvor det haster å få sjekket det mtp. å få barn, så vil jeg tro det er mulig å få tatt slike tester raskt.

 

Anonymkode: 1b97a...301

Man gentester ikke hvem som helst for hva som helst. Dette er et råd som er helt ubrukelig, fordi det ikke er gjennomførbart. 

Anonymkode: 49af7...dc9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Hvis noen skal hjelpe her så trenger vi å vite hva slags slektskap det er mellom bærer og din samboer, og også kjønn på begge.

Det er fordi noen sykdommer kan arves via X kromosomet, slik som fargeblindhet feks. hvor nesten bare gutter får det, fordi det sitter på X-kromosomet. Fordi jenter har to x-kromosomer vil de (mest sannsynlig) ha et frisk x-kromosom som dekker opp for gjenfeilen.

Andre arvelige sykdommer arves via autosomale kromosomer, og da spiller kjønn ingen rolle.

Det er også relevant å vite om det feks mor eller far som er bærer, eller om det er en tante eller andre fjernere slektninger.

Når det gjelder genetikk er feks besteforeldre regnet som fjerne slektninger, mens kun mor og far og søsken regnes som nære slektninger. 

 

Anonymkode: d83d2...d48

.. og selvsagt må man vite hvilken sykdom det dreier seg om for å kunne si noe om arvelighet.

Så enten må du utlevere det helt for å kunne få råd eller så må du rett og slett søke råd andre steder på sykehus eller andre steder hvor de kan teste din samboer.

Det går dessverre ikke an å gi deg noe generelt råd om arvelighet uten å vite helt spesifikke detaljer som du sikkert ikke vil oppgi her av forståelige grunner.

Man må vite 

- kjønn

- slektskap mellom samboer og bærer

- hvilket syndrom det er snakk om. 

 

Anonymkode: d83d2...d48

[AnonymBruker]

Kontakt Frambu. Lykke til

Anonymkode: f41ba...389

[AnonymBruker]

Hos oss fikk vi beskjed om etter påvist genfeil at man først tester barn og foreldre av bærer. Dersom foreldre har, så får søsken lov til å bli testet og sånn fortsetter det. De bruker ca en måned på å gi svar.

Anonymkode: fa1f0...a04

[AnonymBruker]

Du kan snakke med fastlegen om henvisning til genetiker og genetisk veiledning. Det vil si at dere får en time til samtale med sesialistlege om denne sykdommen, får lære om hvordan den arves og hva slags sjanse det eventuelt kan være for at deres barn kan arve dette. Dersom det skulle være aktuelt vil dere få tilbud om gentesting etterpå. Dersom det ikke er aktuelt så kan dere gå i gang med prøvingen. Dere behøver ikke vente vinter og vår. Gi beskjed til fastlegen om at dere vil starte prøving så fort som mulig pga. din alder.

Anonymkode: 31087...89c

[AnonymBruker]

Jeg har et sjeldent syndrom, under dette syndromet finnes det mange undergrupper som har forskjellige gener og hvordan det arves videre. I min undergruppe så er det 50% arvelighet om en av foreldrene har det. Et av mine barn arvet. 
Så dette er et umulig spørsmål, vi aner kun om at dere har et syndrom i slekta, ikke hvor i slekta, ikke hva. 
Så du bør nok søke andre steder for svar. 

Anonymkode: 46373...689

[AnonymBruker]

Hvis en selv har et sjeldent syndrom så er det gjerne 25 % eller 50 % sjanse for at fosteret arver det i en graviditet. I vårt tilfelle er det en prosent på 50 %, jeg visste ikke om dette da jeg var gravid.

Men syndrom og kromosomfeil kan også oppstå spontant i svangerskapet uten at mor har genfeilen.

Anonymkode: b59cf...813

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (På 2.4.2025 den 12.04):

Glemte å nevne: det tar visst alt fra et par uker, til flere måneder, å få svar på disse testene. -ts

Anonymkode: 22859...afd

Ja det tar lang tid å få svar,så en bør være tålmodig.

Anonymkode: b59cf...813

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (6 timer siden):

Ja det tar lang tid å få svar,så en bør være tålmodig.

Anonymkode: b59cf...813

TS skal høyst sannsynlig ikke testes. Hun behøver en samtale med lege eller genetiker som kan noe om denne tilstanden. Sjansene er store for at hun da vil få beskjed om at de ikke behøver testing.

Anonymkode: 31087...89c

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (På 2.4.2025 den 12.42):

Man gentester ikke hvem som helst for hva som helst. Dette er et råd som er helt ubrukelig, fordi det ikke er gjennomførbart. 

Anonymkode: 49af7...dc9

Ts sin samboer er ikke "hvem som helst" i dette tilfellet.

Hvilken genetisk sykdom det er snakk om, det vet familie, ergo er det heller ikke snakk om å teste for "hva som helst".

Mine råd er ikke ubrukelige, da jeg både selv har fått det gjort.

Om Ts sin samboer (og ev. Ts) tar kontakt med lege/spesialist og snakker om den sykdommen som er påvist i familien, så vil legen/spesialisten selvfølgelig vurdere type sykdom opp mot sannsynlighet for at samboeren til Ts kan være bærer av genet, sannsynlighet for at ev. Ts er bærer av genet. Videre vil dette vurderes ut fra alder til Ts og det at de ønsker barn, og dermed også hvor raskt hennes samboer (og ev. hun selv) bør testes.

Så kan det være de må henvises videre til genetisk veileder eller spesialist innen sykdommen, om lege ikke kan henvise til testing for akkurat dette.

 

 

Ditt svar hadde vært korrekt hvis det var slik at f.eks. Ts bare hadde fått for seg at hun var redd for at kanskje hun eller samboer kanskje hadde genfeil de ikke ante om, uten at noen i familiene hadde fått påvist noe slikt.

Idet en sjelden genetisk sykdom er påvist i samboers familie, så stiller saken seg annerledes. Er det snakk om en genetisk sykdom som kan få alvorlige følger for et barn, og Ts og samboer er prøvere, da er det absolutt grunn for at samboer til Ts kan testet - selv om det ikke nødvendigvis er den rekkefølgen man ellers normalt tester familiemedlemmer i.

Anonymkode: 1b97a...301

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (3 minutter siden):

Idet en sjelden genetisk sykdom er påvist i samboers familie, så stiller saken seg annerledes. Er det snakk om en genetisk sykdom som kan få alvorlige følger for et barn, og Ts og samboer er prøvere, da er det absolutt grunn for at samboer til Ts kan testet - selv om det ikke nødvendigvis er den rekkefølgen man ellers normalt tester familiemedlemmer i.

Anonymkode: 1b97a...301

Det er noen i familien som er nærere i slekt enn mannen til TS som nå skal teste seg. Det er usannsynlig at man skal teste langt utover i familien. Søsken, ja. Fettere og ut over det? Sannsynligvis ikke.

Anonymkode: 31087...89c