Kan nipt test være feil.

[AnonymBruker]

Jeg fikk en kommentar på at det såg ut som babyen hadde downs syndrom, dette var av et menneske med denne syndromet, så ikke noe frekt ment av personen. 
Men nå tenker jeg på dette hele tiden, babyen er 5 mnder, ingen funn på nipt, kan det være feil på testen og at helsepersonell ikke har oppdaget det enda? 
Jeg vil spørre helsesøster men redd jeg fremstår hysterisk da. 

Anonymkode: 67f8d...d63

[AnonymBruker]

Alle tester kan jo være feil, men jeg tviler på at du har en baby med downs syndrom på 5mnd uten å være klar over det. Det er ofte synlig med ansiktstrekk blant annet; øynene, forstørret tunge, ører som sitter lavt, lav nesebro osv. Jeg kjenner noen som har veldig mange av disse trekkene, men som ikke har downs syndrom. Han bare ser sånn ut. Ofte tror folk jeg er pleieren hans.

Anonymkode: 99296...e76

[AnonymBruker]

Hvordan er utviklingen til barnet?

De med Downs syndrom ligger etter i utviklingen. 

Anonymkode: 2d309...714

[Hulderen]

Babyer med downs har en del kjennetegn og mulige sykdommer. Du ville nok raskt fått vite det fra helsepersonell om det gjaldt din baby. Her kan du lese litt om kjennetegnene.

https://www.helsenorge.no/sykdom/skader-og-sykdommer-i-hjernen/downs-syndrom/

[AnonymBruker]

Jeg tolket det som om du var gravid i 5.mnd men da tok jeg feil. 

Jeg tenker at 5 mnd.baby kommer til å ha veldig typiske trekk dersom h*n skulle være med DS. 

Ei som jeg kjenner fødte unge med påvist DS og det var noe hun holdt for seg selv, men allerede som noen få uker gammel kunne man se vage trekk.

Anonymkode: 64c7e...b2a

[ms. Perfect]

Ja, en nipt gir bare en risikovurdering. For et riktig svar må morkake eller forstervannet testes. 
 

Om babyen har downs, blir det vanligvis oppdaget ganske raskt etter fødsel, selv om varianten som heter mosaikk er vanskeligere å se. 
 

Grunnen til det gammeldagse ordet for downs er mongolsime, er fordi de med syndromet har noen utseendemessige trekk som minner om mongoler, som flat nese og epicantus (hudfold over øyne). Altså helt alminnelige ansiktstrekk i en stor folkegruppe. At mennesker uten downs også har noen av de samme ytre trekkene som mennesker med downs trenger derfor ikke indikere ulikt antall kromosomer.

[AnonymBruker]

Nei, dette ville du fått vite ved fødsel.

Anonymkode: 57dc3...fe1

[AnonymBruker]

Man ser jo det med én gang de blir født da

Anonymkode: 5422f...5fd

[Happyflopp]

Det er svært lav sannsynlighet for at en NIPT viser seg å være feil ift kromosomfeil .

Altså falsk negativ . 

 

So, depending on whether there is a high or low risk for aneuploidy, the estimated chance for a false negative NIPT diagnosis will vary between 0.02% and 0.26% (Table 4) 

 

Kilde : Fagfellevurdert, evidensbasert  forskning av nyere dato. 

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Jeg fikk en kommentar på at det såg ut som babyen hadde downs syndrom, dette var av et menneske med denne syndromet, så ikke noe frekt ment av personen. 
Men nå tenker jeg på dette hele tiden, babyen er 5 mnder, ingen funn på nipt, kan det være feil på testen og at helsepersonell ikke har oppdaget det enda? 
Jeg vil spørre helsesøster men redd jeg fremstår hysterisk da. 

Anonymkode: 67f8d...d63

Jeg tror jeg ville hørt på legene og ikke på en person med DS. Ikke det at folk med DS ikke kan noe, men de har psykisk utviklingshemming og ikke  medisinsk utdanning.... Med DS følger det ofte en rekke andre utfordringer som hypermobilitet, svelg/sugevansker, hjerteproblemer med mer, så det hadde de nok oppdaget innen 6 mnd ja....

Anonymkode: 9e05b...1de

[AnonymBruker]

Det er sjelden det ikke plukkes opp ved fødsel, så det ville jeg ikke vært bekymret for hvis barnet utvikler seg normalt. 

Anonymkode: bb805...566

[AnonymBruker]

Høres veldig lite sannsynlig ut. Og en person med DS er nok ikke den riktige å høre på her, kanskje h*n leter etter likheter med seg selv? 
 

Det er faktisk mulig at det tar tid før man oppdager DS, men de fleste ser det rett etter fødsel. Men det finnes en offentlig profil (livetmeds…), som ikke oppdaget det før gutten var rundt 6 mnd. Men det tror jeg er et veldig spesielt og sjeldent tilfelle… 

Anonymkode: 8def7...bea

[AnonymBruker]

Jeg har jo streifet gjennom den tanken selv, så kan være derfor jeg ble så usikker. 
Jeg merker at dette opptar tankene mine og jeg må snakke med helsesøster. 
Hun har ikke trekkene men jeg kan se i visse vinkler at hun har likhetstrekk. Om det kommer av at hun er veldig god og rund, har rødt lyst dun hår og ingen farge på vipper eller øyenbryn  som gjør det. 
Hun ligger godt foran på motorikken, har ikke hypermobile ledd eller noe slik. 

Det som også gjør meg usikker er at jordmoren spurte meg etter fødsel om vi hadde utført nipt test, og det hadde vi. Så nå lurer jeg på hvorfor hun spurte om det. 
Ja jeg begynner å lure på om jeg har blitt helt rar av dette og ser meg blind på den gode nydelig jenta mi, jeg elsker henne uansett så det vil ikke forandre på det. 
Jeg får også dårlig samvittighet for å være bekymret for dette pga de med downs, at jeg er redd mitt barn har det og da ser ned på dem, det gjør jeg ikke men alle disse tankene er slitsomme. 
Føler meg som et forferdelig menneske. Ts

Anonymkode: 67f8d...d63

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Jeg har jo streifet gjennom den tanken selv, så kan være derfor jeg ble så usikker. 
Jeg merker at dette opptar tankene mine og jeg må snakke med helsesøster. 
Hun har ikke trekkene men jeg kan se i visse vinkler at hun har likhetstrekk. Om det kommer av at hun er veldig god og rund, har rødt lyst dun hår og ingen farge på vipper eller øyenbryn  som gjør det. 
Hun ligger godt foran på motorikken, har ikke hypermobile ledd eller noe slik. 

Det som også gjør meg usikker er at jordmoren spurte meg etter fødsel om vi hadde utført nipt test, og det hadde vi. Så nå lurer jeg på hvorfor hun spurte om det. 
Ja jeg begynner å lure på om jeg har blitt helt rar av dette og ser meg blind på den gode nydelig jenta mi, jeg elsker henne uansett så det vil ikke forandre på det. 
Jeg får også dårlig samvittighet for å være bekymret for dette pga de med downs, at jeg er redd mitt barn har det og da ser ned på dem, det gjør jeg ikke men alle disse tankene er slitsomme. 
Føler meg som et forferdelig menneske. Ts

Anonymkode: 67f8d...d63

Jordmor spurte deg nok fordi det er noe man må registrere når man fullfører papirarbeidet og registrerer barnet. Ikke alle har papirer med seg om at man har gjort nipt selv om man har tatt det. 

Du er ikke et forferdelig menneske! Snakk med helsesøster og få svarene du søker, i mellomtiden prøv ikke bekymre deg for mye! 

Anonymkode: 5a3e6...acb

[AnonymBruker]

Var fødselsvekten normal? Jeg tror lav fødselsvekt og spise(amme)-vansker er normalt for et barn med ds. Det er nok veldig uvanlig å ikke oppdage det på barsel, da de aller fleste krever tiltak etter fødsel. 

Anonymkode: 2552a...ac1

[AnonymBruker]

Det er ikke Downs. Å se feil når det gjelder ekstra kromosom er nærmest umulig.

Anonymkode: 0024b...ca1