PGT (preimplantasjonsdiagnostikk)

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (17 timer siden):

Det gir mening, men synes det da er rart at legen på medisinsk genetikk understreket flere ganger at man måtte være forberedt på å få vite om eventuelle andre genfeil også, hun understreket at de sjekket for alt og at man kunne få overraskelser fra testresultatet. Mulig det varierer hva de bruker av tester.

Anonymkode: 60624...0a4

Var det på blodprøven din eller på selve testen av blastocystet?

Det er godt mulig en kan få svar på det en tester på NIPT, men å studere all genmateriale er nok "umulig" om det ikke er til et forskningsprosjekt, siden vi har ca. 3 milliarder basepar. Kanskje en får PGT-A og PGT-M automatisk, og kan velge om en også ønsker svar på PGT-A? PGT-M vil jo være svaret på din genfeil/samboer sin om det er hans genfeil som er arvelig. Med PGT-A sjekkes embryoenes kromosomantall og strukturelle feil, men ikke individuelle genmutasjoner. Så en kan jo på PGT-A oppdage trisomi 21 (Downs syndrom) og andre kromosomavvik. 

Siden genetikk er så avansert, bruker de nok ulike tester og metoder. Så godt mulig du kan få vite "alt", men det gjelder nok ikke for alle. 

Anonymkode: 61400...bec

[nøtteskall]

Hei! Vi ønsker å komme i gang med PGT snart og lurte litt på tidslinjen.

- hvor lang tid tok det fra henvisning til Reproduksjonsavdelingen til dere fikk time?

- hvor lang tid tok det å opparbeide den genetiske analysen etter blodprøvene?

- hvor lang tid tok prosessen med å sende vevsprøvene til utlandet for testing?

[AnonymBruker]

nøtteskall skrev (På 7.4.2025 den 9.16):

Hei! Vi ønsker å komme i gang med PGT snart og lurte litt på tidslinjen.

- hvor lang tid tok det fra henvisning til Reproduksjonsavdelingen til dere fikk time?

- hvor lang tid tok det å opparbeide den genetiske analysen etter blodprøvene?

- hvor lang tid tok prosessen med å sende vevsprøvene til utlandet for testing?

Hei! Jeg har vært i prosessen lenge nå. Det er både min og min helse sin feil. Det tok ikke lang tid før jeg hadde time på fødeavdelingen og jeg tror kanskje det tok 3 måneder før jeg hadde time på genetikkavdelingen (september 24). Etter dette, så tok det litt tid før jeg fikk time hos gynekolog (januar/februar). Vi utsatte det litt pga. jeg måtte igjennom en annen operasjon og ikke hadde energi og tid til å dra så mye på sykehus (lang reisevei). I april var jeg hos gynekologisk avdeling på Haukeland og fikk nå i slutten av august time på St.Olavs. Jeg vet ikke hvordan prosessen er videre nå, men håper det går fort. 

Kan derfor ikke svare deg på spørsmålene dine egentlig. 

Anonymkode: 61400...bec

[Tweek]

Kan jeg spørre hvilken type kromosomavvik dere har? Jeg har 14:21, om jeg har forstått riktig er konsekvensen i hovedsak større mulighet for ett barn med Down syndrom?

Endret 4. januar av Tweek