Turners syndrom

[AnonymBruker]

Sinsiew skrev (9 timer siden):

Jeg har Turner syndrom som ble oppdaget fordi jeg har 6 metakarper som er kortere enn de skulle vært. 

Jeg blir oppfulgt med tanke på skjelettet, som et føre var prinsipp. De følger med på bentetthet og ledd. 

Jeg ble fulgt opp gynekologisk. Jeg har kortere eggledere enn normalt og har hjerteformet livmor. Men nå som jeg har barn, følges jeg ikke opp der lengre. Har fine østrogennivåer. 

Blir også fulgt opp pga misdannelser i begge nyrer, som gir økt risiko for dannelse av nyrestein. De vet ikke om dette er fordi jeg har turnersyndrom, men de mistenker at det kan ha en sammenheng ettersom ikke alt har gått som det skal i det ene kromosomet, derfor får man fort en dominoeffekt. Sjekk det ut, nydemissdannelser ses oftere hos de med turnersyndrom enn normal befolkningen. 

Får også oppfølging av tannlege. 

Vært hos kardiolog 1 gang, men får ikke oppfølging der nå. 

Jeg er alt i alt veldig heldig. Jeg er 162 høy, høy for diagnosen. Men definitivt lavest av alle kvinner i familien, som ellers er 170+😅

Ellers har jeg ingen lærevansker, men er diagnostisert med ADHD. Ingen problemer med å bli gravid(men her har jeg nok hatt veldig, veldig flaks for jeg har tette eggledere og barna fikk kun brukt halv livmor på grunn av delingen. 

Takk for svar. Får du refusjon på tannlegen? Og får du noe oppfølging av blodårer?!Leste at alle med turners syndrom har stive blodårer og betydelig redusert livslengde, og at en kjent komplikasjon er at årene sprekker. Ble veldig skremt av det. 
 

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymKvinne..]

AnonymBruker skrev (19 timer siden):

Med sjeldne sykdommer så er det ikke bare å bli henvist til en helt tilfeldig spesialist.sjeldne sykdommer er noe de færreste spesialistene vet hva som er forskjellen mellom en ordinær vanlig pasients situasjon og hva de skal være obs på ved de mange hundrede ulike sjeldne sykdommene/syndromene. 
Men det lærer man gjerne først når man har erfaring med å leve med sjelden sykdommer og helsepersonells uvitenhet? 
 

(Og TS, du har gjerne rett på redusert pris hos tannlege, om du ikke alt har fått det? Sjeldne sykdommer gir rett til ulike støtteordninger, men dette må man finne ut av selv). 

Anonymkode: 0d123...aab

Absolutt. Den hjelpen jeg har fått er symptomatisk, men det har blitt mange forskjellige mennesker å forholde seg til etter hvilke symptomer jeg hadde og har. Ingen forstår helt. I tillegg til Turner har jeg et annet mye sjeldnere syndrom. En god kardiolog vet hva hen skal se etter ved hjerte, også hos mennesker med Turner.

Har man rett til redusert pris hos tannlege? Jeg var mye hos tannlegen (TAKO-senteret) i forbindelse med syndromene mine, men nå som tilhørende symptomer har opphørt og jeg er for gammel til skoletannlege går jeg til vanlig tannlege til ordinær pris. Mulig støtteordningen hos tannlegen er avhengig av symptomene det også.

[AnonymKvinne..]

AnonymBruker skrev (9 timer siden):

Takk for svar. Får du refusjon på tannlegen? Og får du noe oppfølging av blodårer?!Leste at alle med turners syndrom har stive blodårer og betydelig redusert livslengde, og at en kjent komplikasjon er at årene sprekker. Ble veldig skremt av det. 
 

Anonymkode: 54a99...2a9

Man har større sjanse for utposning på hovedpulsåren. Jeg tror ikke det er så stor sjanse for å få det (tidlig), men det kan absolutt skje. Det er derfor jeg sjekkes jevnlig hos kardiolog. Oppdages det tidlig nok til å behandles er behandlingen visst ganske skånsom.

Endret 10. september 2024 av AnonymKvinne..

[AnonymBruker]

AnonymKvinne.. skrev (19 minutter siden):

Det er derfor jeg sjekkes jevnlig hos kardiolog.

Hm. Er hvert tiende år jevnlig? Og hva er en kardiolog?

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymKvinne..]

AnonymBruker skrev (12 minutter siden):

Hm. Er hvert tiende år jevnlig? Og hva er en kardiolog?

Anonymkode: 54a99...2a9

Jeg kalles inn hvert 5. år.

Kardiolog er spesialist på hjertet

[AnonymBruker]

Sinsiew skrev (18 timer siden):

Jeg har Turner syndrom som ble oppdaget fordi jeg har 6 metakarper som er kortere enn de skulle vært. 

Jeg blir oppfulgt med tanke på skjelettet, som et føre var prinsipp. De følger med på bentetthet og ledd. 

Jeg ble fulgt opp gynekologisk. Jeg har kortere eggledere enn normalt og har hjerteformet livmor. Men nå som jeg har barn, følges jeg ikke opp der lengre. Har fine østrogennivåer. 

Blir også fulgt opp pga misdannelser i begge nyrer, som gir økt risiko for dannelse av nyrestein. De vet ikke om dette er fordi jeg har turnersyndrom, men de mistenker at det kan ha en sammenheng ettersom ikke alt har gått som det skal i det ene kromosomet, derfor får man fort en dominoeffekt. Sjekk det ut, nydemissdannelser ses oftere hos de med turnersyndrom enn normal befolkningen. 

Får også oppfølging av tannlege. 

Vært hos kardiolog 1 gang, men får ikke oppfølging der nå. 

Jeg er alt i alt veldig heldig. Jeg er 162 høy, høy for diagnosen. Men definitivt lavest av alle kvinner i familien, som ellers er 170+😅

Ellers har jeg ingen lærevansker, men er diagnostisert med ADHD. Ingen problemer med å bli gravid(men her har jeg nok hatt veldig, veldig flaks for jeg har tette eggledere og barna fikk kun brukt halv livmor på grunn av delingen. 

Det er ikke bare tette eggledere og hjerteformet livmor som kan ha gjort det vanskelig å bli gravid - veldig mange med Turner syndrome kan ikke få barn av ulike årsaker, men spesielt er det knyttet opp mot ingen syklus/egg. Du har vært kjempeheldig!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4807900/

Anonymkode: db5bf...088

[Sinsiew]

AnonymBruker skrev (40 minutter siden):

Det er ikke bare tette eggledere og hjerteformet livmor som kan ha gjort det vanskelig å bli gravid - veldig mange med Turner syndrome kan ikke få barn av ulike årsaker, men spesielt er det knyttet opp mot ingen syklus/egg. Du har vært kjempeheldig!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4807900/

Anonymkode: db5bf...088

Ja, det er derfor jeg skriver at jeg har vært veldig heldig. 

Jeg er nok unntaket, heller enn regelen, når det gjelder veldig mye. Hadde det ikke vært for brachymetakarpal så hadde jeg nok ikke funnet ut av diagnosen. 

[AnonymBruker]

De er veldig flinke på Frambu. Ta kontakt med dem. De har kanskje informasjonsmateriell du kan gi til fastlegen din slik at han får vite hva slags kontroller du skal ha og når.

Anonymkode: fb9d1...68e