Turners syndrom

[AnonymBruker]

Til dere som selv har turners syndrom eller kjenner noen som har det:

Hvordan er oppfølgingen? Må du selv ta ansvar for undersøkelser og prøver som skal tas rutinemessig? Når fikk du diagnosen?

Hvilke prøver tar du/hva sjekkes?

Jeg må finne ut alt selv og synes det er vanskelig. Nå leste jeg nettopp en artikkel om betydelig redusert livslengde hos oss med Turner og problemer med aorta, og jeg har aldri tatt MR av aorta. Synes dette er stressende. 

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymBruker]

Ingen som har turners syndrom her inne?

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymBruker]

https://turnersyndrom.no/index.php/medisinsk-oppfolging/

Noe må du sikkert passe på selv, men hvis du går til hjerteoppfølging får du kanskje beskjed om når det bør være neste gang?

Anonymkode: 64c72...998

[AnonymBruker]

https://metodebok.no/index.php?action=topic&item=6hj4Mbxs

Anonymkode: 64c72...998

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (På 5.9.2024 den 11.49):

Til dere som selv har turners syndrom eller kjenner noen som har det:

Hvordan er oppfølgingen? Må du selv ta ansvar for undersøkelser og prøver som skal tas rutinemessig? Når fikk du diagnosen?

Hvilke prøver tar du/hva sjekkes?

Jeg må finne ut alt selv og synes det er vanskelig. Nå leste jeg nettopp en artikkel om betydelig redusert livslengde hos oss med Turner og problemer med aorta, og jeg har aldri tatt MR av aorta. Synes dette er stressende. 

Anonymkode: 54a99...2a9

Turners syndrome er jo en sjelden diagnose, får du oppfølgingen du skal ha? Og har legekontakt som kan svare på spørsmålene dine? 
 

Anonymkode: 0d123...aab

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (25 minutter siden):

Turners syndrome er jo en sjelden diagnose, får du oppfølgingen du skal ha? Og har legekontakt som kan svare på spørsmålene dine? 
 

Anonymkode: 0d123...aab

Jeg får ingen oppfølging og har ingen legekontakt. Er det noe jeg burde hatt? 

 

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (39 minutter siden):

https://turnersyndrom.no/index.php/medisinsk-oppfolging/

Noe må du sikkert passe på selv, men hvis du går til hjerteoppfølging får du kanskje beskjed om når det bør være neste gang?

Anonymkode: 64c72...998

Jeg har vært til hjertesjekk en gang. Han sa ingenting om når det burde være igjen. Sjekket han blodårene mine også da, er det undersøkelser som hører sammen? Burde jeg hatt MR også?

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (32 minutter siden):

Jeg får ingen oppfølging og har ingen legekontakt. Er det noe jeg burde hatt? 

 

Anonymkode: 54a99...2a9

Ja, du har rett på oppfølging og skal ha en ansvarlig lege som tar vare på helsen din. 
Hvem og hvor har du fått satt diagnosen? 
https://frambu.no/diagnose/turners-syndrom/
 

Jeg har ikke Turners men en annen sjelden sykdom. 

Anonymkode: 0d123...aab

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (7 timer siden):

Ja, du har rett på oppfølging og skal ha en ansvarlig lege som tar vare på helsen din. 
Hvem og hvor har du fått satt diagnosen? 
https://frambu.no/diagnose/turners-syndrom/
 

Jeg har ikke Turners men en annen sjelden sykdom. 

Anonymkode: 0d123...aab

Hvordan finner jeg en sånn ansvarlig lege da? Fikk diagnosen da jeg bodde i Oslo, tilfeldig oppdaget via utredning for noe annet. Nå bor jeg et annet sted. 

Men bodde ti år i Oslo etter diagnosen og fikk ingen oppfølging da heller. 

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymKvinne..]

AnonymBruker skrev (17 minutter siden):

Hvordan finner jeg en sånn ansvarlig lege da? Fikk diagnosen da jeg bodde i Oslo, tilfeldig oppdaget via utredning for noe annet. Nå bor jeg et annet sted. 

Men bodde ti år i Oslo etter diagnosen og fikk ingen oppfølging da heller. 

Anonymkode: 54a99...2a9

Jeg blir automatisk innkalt til kardiolog på sykehuset hvert 5. år siden jeg fikk diagnosen. Jeg vet ikke hvordan det er når man flytter, men det er mulg du må gjennom en fastlege på nytt.

Endret 9. september 2024 av AnonymKvinne..

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Hvordan finner jeg en sånn ansvarlig lege da? Fikk diagnosen da jeg bodde i Oslo, tilfeldig oppdaget via utredning for noe annet. Nå bor jeg et annet sted. 

Men bodde ti år i Oslo etter diagnosen og fikk ingen oppfølging da heller. 

Anonymkode: 54a99...2a9

Mye er nok lagt til fastlegen. Har du vært i kontakt med Frambu?

Anonymkode: 64c72...998

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (5 timer siden):

Hvordan finner jeg en sånn ansvarlig lege da? Fikk diagnosen da jeg bodde i Oslo, tilfeldig oppdaget via utredning for noe annet. Nå bor jeg et annet sted. 

Men bodde ti år i Oslo etter diagnosen og fikk ingen oppfølging da heller. 

Anonymkode: 54a99...2a9

I linken jeg gav deg så er senter for sjeldne diagnoser og Frambu sitt telefonnummer. Ring frambu, forklar situasjonen og bed dem om å hjelpe deg. De skal både vite og kunne dette. Mulig der er pasientforening og for Turners, eller Facebook gruppe? 

(Telefonen for sjeldne diagnoser har jeg brukt mye tid på å få svar fra, men der bare ringer og ringer det så den er bare en vits, og helt uten hjelp). 

Fastleger vet og kan lite om sjelden diagnoser. Noen er flinke til å lese seg opp, andre er likegyldige og overlater til pasientene å finne ut av ting. Turners er jo og noe som gjør det vanskelig å søke hjelp hos andre, (ror å si det slik) så her er det beklagelig at du ikke har en fastlege som er mer til hjelp. Kunne du hatt nytte av å snakke med andre med samme diagnose ror å bli bedre forstått og å få info om hvilken hjelp de får? Jeg vet ikke, men Frabu skal vite og de skal hjelpe deg. Prøv å ringe dem! 
Lykke til. 

Anonymkode: 0d123...aab

[AnonymBruker]

Nå fikk jeg sett litt mer på dette, og frabu sin liste over sjeldne diagnoser og diagnoser de jobber med så står Turners. Da skal de kunne hjelpe deg. Her er diagnoselisten : https://frambu.no/diagnose/

Anonymkode: 0d123...aab

[AnonymBruker]

Gå til fastlege og få henvisning til kardiolog. Da vil du komme i et fast oppfølgingsopplegg. Dessverre mange som glipper fra oppfølging siden de ikke kjenner til at det er behov, det var bra du fant det ut nå.

Anonymkode: 1e031...292

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (16 minutter siden):

Gå til fastlege og få henvisning til kardiolog. Da vil du komme i et fast oppfølgingsopplegg. Dessverre mange som glipper fra oppfølging siden de ikke kjenner til at det er behov, det var bra du fant det ut nå.

Anonymkode: 1e031...292

Med sjeldne sykdommer så er det ikke bare å bli henvist til en helt tilfeldig spesialist.sjeldne sykdommer er noe de færreste spesialistene vet hva som er forskjellen mellom en ordinær vanlig pasients situasjon og hva de skal være obs på ved de mange hundrede ulike sjeldne sykdommene/syndromene. 
Men det lærer man gjerne først når man har erfaring med å leve med sjelden sykdommer og helsepersonells uvitenhet? 
 

(Og TS, du har gjerne rett på redusert pris hos tannlege, om du ikke alt har fått det? Sjeldne sykdommer gir rett til ulike støtteordninger, men dette må man finne ut av selv). 

Anonymkode: 0d123...aab

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Gå til fastlege og få henvisning til kardiolog. Da vil du komme i et fast oppfølgingsopplegg. Dessverre mange som glipper fra oppfølging siden de ikke kjenner til at det er behov, det var bra du fant det ut nå.

Anonymkode: 1e031...292

Jeg var hos en hjertespesialist for mange år siden. Er det en kardiolog? Fikk ikke noe mer opplegg av å ha vært hos han i alle fall. 

AnonymBruker skrev (44 minutter siden):

Med sjeldne sykdommer så er det ikke bare å bli henvist til en helt tilfeldig spesialist.sjeldne sykdommer er noe de færreste spesialistene vet hva som er forskjellen mellom en ordinær vanlig pasients situasjon og hva de skal være obs på ved de mange hundrede ulike sjeldne sykdommene/syndromene. 
Men det lærer man gjerne først når man har erfaring med å leve med sjelden sykdommer og helsepersonells uvitenhet? 
 

(Og TS, du har gjerne rett på redusert pris hos tannlege, om du ikke alt har fått det? Sjeldne sykdommer gir rett til ulike støtteordninger, men dette må man finne ut av selv). 

Anonymkode: 0d123...aab

Jeg hadde visst krav på redusert pris hos tannlege fram til 2011, men det er fjerna nå? Litt rart siden turners syndrom har så masse greier med tennene. Uansett fikk jeg ikke redusert pris fram til før 2011 heller, siden jeg ikke fant ut av selv at det kunne være en greie. 

Men altså. Hvorfor er det ingen rutiner eller system på sånt?

Anonymkode: 54a99...2a9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (2 minutter siden):

Jeg var hos en hjertespesialist for mange år siden. Er det en kardiolog? Fikk ikke noe mer opplegg av å ha vært hos han i alle fall. 

Jeg hadde visst krav på redusert pris hos tannlege fram til 2011, men det er fjerna nå? Litt rart siden turners syndrom har så masse greier med tennene. Uansett fikk jeg ikke redusert pris fram til før 2011 heller, siden jeg ikke fant ut av selv at det kunne være en greie. 

Men altså. Hvorfor er det ingen rutiner eller system på sånt?

Anonymkode: 54a99...2a9

Fordi vi er så sjeldne og ingen har skikkelig ansvar for oss. Du er egentlig heldig fordi du står på listen til Frambu, jeg er så sjelden at jeg ikke engang står på den listen. 
Om du har rett på hjelpestønad eller grunnstønad, bør du og ta opp med Frambu, og spørr om der er andre hjelpemidler eller støtte ordninger du har rett på. 

 

Anonymkode: 0d123...aab

[Sinsiew]

Jeg har Turner syndrom som ble oppdaget fordi jeg har 6 metakarper som er kortere enn de skulle vært. 

Jeg blir oppfulgt med tanke på skjelettet, som et føre var prinsipp. De følger med på bentetthet og ledd. 

Jeg ble fulgt opp gynekologisk. Jeg har kortere eggledere enn normalt og har hjerteformet livmor. Men nå som jeg har barn, følges jeg ikke opp der lengre. Har fine østrogennivåer. 

Blir også fulgt opp pga misdannelser i begge nyrer, som gir økt risiko for dannelse av nyrestein. De vet ikke om dette er fordi jeg har turnersyndrom, men de mistenker at det kan ha en sammenheng ettersom ikke alt har gått som det skal i det ene kromosomet, derfor får man fort en dominoeffekt. Sjekk det ut, nydemissdannelser ses oftere hos de med turnersyndrom enn normal befolkningen. 

Får også oppfølging av tannlege. 

Vært hos kardiolog 1 gang, men får ikke oppfølging der nå. 

Jeg er alt i alt veldig heldig. Jeg er 162 høy, høy for diagnosen. Men definitivt lavest av alle kvinner i familien, som ellers er 170+😅

Ellers har jeg ingen lærevansker, men er diagnostisert med ADHD. Ingen problemer med å bli gravid(men her har jeg nok hatt veldig, veldig flaks for jeg har tette eggledere og barna fikk kun brukt halv livmor på grunn av delingen. 

Endret 9. september 2024 av Sinsiew

[AnonymBruker]

Sinsiew skrev (1 time siden):

Jeg har Turner syndrom som ble oppdaget fordi jeg har 6 metakarper som er kortere enn de skulle vært. 

Jeg blir oppfulgt med tanke på skjelettet, som et føre var prinsipp. De følger med på bentetthet og ledd. 

Jeg ble fulgt opp gynekologisk. Jeg har kortere eggledere enn normalt og har hjerteformet livmor. Men nå som jeg har barn, følges jeg ikke opp der lengre. Har fine østrogennivåer. 

Blir også fulgt opp pga misdannelser i begge nyrer, som gir økt risiko for dannelse av nyrestein. De vet ikke om dette er fordi jeg har turnersyndrom, men de mistenker at det kan ha en sammenheng ettersom ikke alt har gått som det skal i det ene kromosomet, derfor får man fort en dominoeffekt. Sjekk det ut, nydemissdannelser ses oftere hos de med turnersyndrom enn normal befolkningen. 

Får også oppfølging av tannlege. 

Vært hos kardiolog 1 gang, men får ikke oppfølging der nå. 

Jeg er alt i alt veldig heldig. Jeg er 162 høy, høy for diagnosen. Men definitivt lavest av alle kvinner i familien, som ellers er 170+😅

Ellers har jeg ingen lærevansker, men er diagnostisert med ADHD. Ingen problemer med å bli gravid(men her har jeg nok hatt veldig, veldig flaks for jeg har tette eggledere og barna fikk kun brukt halv livmor på grunn av delingen. 

Du sier du er 162cm høy. Tok du hormoner som barn eller tenåring da eller ble du så høy naturlig? 

Har du veldig høye foreldre? 

Anonymkode: 081de...2ae

[Sinsiew]

AnonymBruker skrev (7 minutter siden):

Du sier du er 162cm høy. Tok du hormoner som barn eller tenåring da eller ble du så høy naturlig? 

Har du veldig høye foreldre? 

Anonymkode: 081de...2ae

Ble så høy naturlig, ingen hormoner involvert. Men har for korte metakarper og metatarser, så hendene og føttene er en del mindre enn de skulle vært. 

Nei, mamma er 175, pappa var 185 ish.