Ingen resultat av nipt

[AnonymBruker]

Hei!

Det viser seg at jeg har for lite fetal fraction/dna fra fosteret i blodet til at nipt testen fungerer på meg. Har prøvd å ta testen på nytt, uten resultat. Legene bare klør seg i hodet og sier at noen ganger så skjer det at nipt ikke klarer å fange opp nok DNA, desverre.
Har lest litt rundt på nettet og det viser seg at det faktisk er mer vanlig enn jeg var klar over at nipt ikke fungerer. I de fleste tilfellene betyr det ikke at barnet ikke er friskt, men noen studier tyder på at det kan vise til en liten forhøyet risiko for trisomier. Testen ble riktig nok sendt privat til utlandet, noe som kan i teorien ha øddelagt blodprøven ved at den var lenge under transport i muligens dårlig klima (ikke nedkjølt optimalt etc.) Legen påpekte at denne kunne være en feilkilde til at nipt ikke fungerte.

Jeg var på TUL og alt så helt normalt ut med fosteret. Langt under 2mm NT skann av nakkefold, nesebein helt tydelig i uke 12, hjernen var normal med "butterfly utseende", organene var normale og lengden på bein etc helt innenfor standard. På ordinær UL sa jeg ifra at jeg var bekymret på grunn av manglende nipt resultat, men legen var overbevist om at fosteret er friskt ut ifra TUL og derett UL hvor fosteret hadde helt normale verdier, ingen tegn på hjertefeil, fin lengde på bein etc.
De ønsket ikke å ta fostervannsprøve på grunn av hvor fine UL bildene var til tross for min frustrasjon og stress over gjentatte manglende nipt resultat. Jeg prøver så godt jeg kan å trøste meg med at UL/TUL så helt normalt ut, men synes det er vanskelig å helt nyte resten av graviditeten(er 30 uker på vei nå) uten å bli gjemsøkt av tanken på at barnet kanskje har en trisomi feil.

Da lurer jeg på, hvor mange er det her som vet om tilfeller hvor UL ikke plukket opp trisomi(da spesielt downs) og fikk seg en overraskelse etter fødsel? Ut ifra det jeg har lest så vil 8 av 10 tilfeller bli oppdaget på TUL/UL, mens 2 av 10 ikke blir oppdaget.
Det er som oftest nakkefold og nesebein folk tenker på som de mest vanlige soft markers for trisomi noe som gjør at 70-80% av tilfellene oppdages, men når man setter sammen flere soft markers så vil jeg annta at prosenten bare øker for at alt er ok? (at man tar med hjerte, organ, hjerne, størrelse på beinene etc i evalueringen rundt hvorvidt det er trisomi til stede eller ikke).
Jeg prøver å trøste meg med at som oftest går det bra, men noen ganger kommer tankene tilbake. Burde jeg ta en ny UL? Er det mulig å se mer i tredje trimester hvis man tar for eksempel 4D ul?

Anonymkode: d5450...92f

[Sofakona]

Kan jeg spørre hvorfor du er så redd? Er du over 45 år? Ligger det i familien?

[AnonymBruker]

Nei, er i tidlig 30-årene så jeg er desverre under grensen for å få offentlig nipt. Måtte ta det privat. Var ikke noe spesiell annen grunn enn at jeg ville forsikre meg om barnet var friskt for de vanligste trisomiene. Men det manglende nipt-resultatet skapte desverre mer stress enn noe annet egentlig.
Ingen sykdom eller noe annet i familien.
-ts

Anonymkode: d5450...92f

[AnonymBruker]

Jeg syns det er meget spesielt at en lege var «overbevist om at fosteret var friskt» etter en TUL. En ting er å ikke finne grunn til bekymring, det å være overbevist om at fosteret er friskt er noe annet. Brukte legen akkurat de ordene?

Anonymkode: dbb1d...7d0

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (2 minutter siden):

Nei, er i tidlig 30-årene så jeg er desverre under grensen for å få offentlig nipt. Måtte ta det privat. Var ikke noe spesiell annen grunn enn at jeg ville forsikre meg om barnet var friskt for de vanligste trisomiene. Men det manglende nipt-resultatet skapte desverre mer stress enn noe annet egentlig.
Ingen sykdom eller noe annet i familien.
-ts

Anonymkode: d5450...92f

Du er klar over at det er veldig mange ting som kan feile et menneske som ikke dukker opp på en nipt? Ul var fin, du har alderen på din side og ingenting arvelig i familien. Synes du burde bruke de neste månedene på å øve deg på å senke skuldrene. Du kommer til å bli gal om du skal prøve å kontrollere alt etterhvert som barnet vokser til.

Anonymkode: a8924...e65

[AnonymBruker]

4 minutter siden, AnonymBruker said:

Jeg syns det er meget spesielt at en lege var «overbevist om at fosteret var friskt» etter en TUL. En ting er å ikke finne grunn til bekymring, det å være overbevist om at fosteret er friskt er noe annet. Brukte legen akkurat de ordene?

Anonymkode: dbb1d...7d0

Jeg antar det er fordi det er lettest å se soft markers for de vanligste trisomiene i uke 12 på TUL. Ja, han brukte de ordene og sa at jeg kunne ha spart meg pengene for nipt fordi det ikke var noe feil med fosteret ut ifra det han kunne se.
Ul er også også viktig spesielt med tanke på at hjertet ser ok ut (for T21 som ofte har hjertefeil ut ifra det jeg har lest meg blå på av info på google.)

 

2 minutter siden, AnonymBruker said:

Du er klar over at det er veldig mange ting som kan feile et menneske som ikke dukker opp på en nipt? Ul var fin, du har alderen på din side og ingenting arvelig i familien. Synes du burde bruke de neste månedene på å øve deg på å senke skuldrene. Du kommer til å bli gal om du skal prøve å kontrollere alt etterhvert som barnet vokser til.

Anonymkode: a8924...e65

Ja, er helt klar over det. En lege jeg snakket med sa at manglende nipt resultat kunne være forårsaket av en ubetydelig "småfeil" som at fosteret er lite av vekst under svangerskapet, og ikke en av de tre vanligste trisomiene.
Skulle ønske det var så lett å senke skuldrene, men man bli jo så klart bekymret for sin lille når det er noe som ikke stemmer med blodprøvene.
-ts

Anonymkode: d5450...92f

[Sofakona]

AnonymBruker skrev (17 minutter siden):

Jeg antar det er fordi det er lettest å se soft markers for de vanligste trisomiene i uke 12 på TUL. Ja, han brukte de ordene og sa at jeg kunne ha spart meg pengene for nipt fordi det ikke var noe feil med fosteret ut ifra det han kunne se.
Ul er også også viktig spesielt med tanke på at hjertet ser ok ut (for T21 som ofte har hjertefeil ut ifra det jeg har lest meg blå på av info på google.)

 

Ja, er helt klar over det. En lege jeg snakket med sa at manglende nipt resultat kunne være forårsaket av en ubetydelig "småfeil" som at fosteret er lite av vekst under svangerskapet, og ikke en av de tre vanligste trisomiene.
Skulle ønske det var så lett å senke skuldrene, men man bli jo så klart bekymret for sin lille når det er noe som ikke stemmer med blodprøvene.
-ts

Anonymkode: d5450...92f

Men om barnet er lite av vekst vil du jo kunne måle når du tar ul at den følger kurven. Småfeil et jo at blodprøver etc kan bli lagret feil etc...

Hva mener du ikke stemmer med blodprøver?

[AnonymBruker]

Jeg havnet i akkurat samme situasjon som deg. Tok to NIPT-tester som ble sendt til utlandet. Begge såkalt inkonklusive pga lite DNA. Jeg ble henvist av fastlegen min til sykehuset for «angst og uro» og ble tilbudt ny NIPT-test på det offentliges regning som alternativ til fostervannsprøve. Da var jeg 29 år.

Uansett: barnet viste seg å være helt frisk. 

Anonymkode: 2de15...153

[AnonymBruker]

34 minutter siden, AnonymBruker said:

Jeg antar det er fordi det er lettest å se soft markers for de vanligste trisomiene i uke 12 på TUL. Ja, han brukte de ordene og sa at jeg kunne ha spart meg pengene for nipt fordi det ikke var noe feil med fosteret ut ifra det han kunne se.
Ul er også også viktig spesielt med tanke på at hjertet ser ok ut (for T21 som ofte har hjertefeil ut ifra det jeg har lest meg blå på av info på google.)

 

Ja, er helt klar over det. En lege jeg snakket med sa at manglende nipt resultat kunne være forårsaket av en ubetydelig "småfeil" som at fosteret er lite av vekst under svangerskapet, og ikke en av de tre vanligste trisomiene.
Skulle ønske det var så lett å senke skuldrene, men man bli jo så klart bekymret for sin lille når det er noe som ikke stemmer med blodprøvene.
-ts

Anonymkode: d5450...92f

Du har på en måte ikke noe valg enn å senke skuldrene. Andres erfaringer vil ikke hjelpe deg. Jeg har aldri selv hørt om noen som ikke får nok selv etter flere NIPT tester.

Det som er litt skummelt er at en lege bruker disse ordene. Til og med med helt fin NIPT og fin ultralyd, har jeg alltid fått beskjed at ut fra hva de kan se, ser alt normalt ut her og nå på målingene. Det er jævlig kjipt å love ting man egentlig ikke kan holde. 

Anonymkode: f3a57...b49

[AnonymBruker]

Visste ikke at dette var vanlig. Er selv gravid nå og sendte NIPT både med et firma til utlandet og tok i tillegg en på offentlig sykehus. Normale prøvesvar.

Anonymkode: 08a3e...047

[AnonymBruker]

Kollegaen min fikk et barn med downs. Fin ul. Vet ikke om hun tok nipt test.

Anonymkode: 99175...ac7

[AnonymBruker]

Fikk samme svar av privat Nipt tatt da jeg var 10+3 uker på vei. Offentlig Nipt i uke 13+5 viste normalt antall trisomier, og baby er helt frisk:)

Anonymkode: aa84e...d40

[Rosenrød]

Svigerinnen min fikk et barn med downs syndrom, dette ble ikke oppdaget på TUL/UL. Hun var 35 år og de tok ikke nipt.

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Du har på en måte ikke noe valg enn å senke skuldrene. Andres erfaringer vil ikke hjelpe deg. Jeg har aldri selv hørt om noen som ikke får nok selv etter flere NIPT tester.

Det som er litt skummelt er at en lege bruker disse ordene. Til og med med helt fin NIPT og fin ultralyd, har jeg alltid fått beskjed at ut fra hva de kan se, ser alt normalt ut her og nå på målingene. Det er jævlig kjipt å love ting man egentlig ikke kan holde. 

Anonymkode: f3a57...b49

Problemet her er jo at det er to ulike nipt-prøver som ikke har gitt resultat i det hele tatt (grunnet for lite DNA fra fosteret), noe som tydeligvis i seg selv kan tyde på økt sannsynlighet for trisomi.

Forstår godt at det kan skape uro, selv om det er langt mer sannsynlig at noe har skjedd med prøvene under transport f.eks., som har ført til at prøvene ikke lar seg analysere. Har selv opplevd, i forbindelse med en helt annen type prøve (rhesusbestemmelse av fosteret), at prøven ikke har gitt resultat grunnet tekniske feil to ganger etter hverandre. Selv om det absolutt ikke er noen grunn for bekymring, gjorde det absolutt at jeg begynte å lure på om det var noe helt galt med innholdet i blodprøvene som førte til at de ikke kunne gi et svar.

Jeg tror nok absolutt du kan slappe helt av angående dette her, TS! Når TUL og OUL viser et friskt og fint foster, er det veldig lite sannsynlig at fosteret er sykt. Sjansen for det er i seg selv liten (kroppen vil normalt sett rydde opp selv før man kommer så langt når fosteret ikke er friskt), særlig etter fine UL. Så klart finnes det dessverre unntak, men det gjør det også ved bruk av NIPT.

Som andre påpeker har man aldri noen garantier, men det er, per nå, ingenting som tyder på at det er noe galt med ditt foster. Sannsynligheten for at det er frisk er skyhøy! Prøv å ikke tenke på at de ikke kunne analysere prøvene dine - det har nok en helt annen forklaring enn trisomi🫶🏻

 

Anonymkode: 1b745...50f

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Du har på en måte ikke noe valg enn å senke skuldrene. Andres erfaringer vil ikke hjelpe deg. Jeg har aldri selv hørt om noen som ikke får nok selv etter flere NIPT tester.

Det som er litt skummelt er at en lege bruker disse ordene. Til og med med helt fin NIPT og fin ultralyd, har jeg alltid fått beskjed at ut fra hva de kan se, ser alt normalt ut her og nå på målingene. Det er jævlig kjipt å love ting man egentlig ikke kan holde. 

Anonymkode: f3a57...b49

Ah, meg over. Sorry, jeg misforstod nok det du skrev. Med «ikke får nok» trodde jeg du mente som i «ikke slår seg til ro selv etter flere fine NIPT-tester», derav svaret mitt rettet mot deg🙈 Bare se bort ifra det!

Anonymkode: 1b745...50f

[AnonymBruker]

9 minutter siden, AnonymBruker said:

Ah, meg over. Sorry, jeg misforstod nok det du skrev. Med «ikke får nok» trodde jeg du mente som i «ikke slår seg til ro selv etter flere fine NIPT-tester», derav svaret mitt rettet mot deg🙈 Bare se bort ifra det!

Anonymkode: 1b745...50f

Jeg forstår helt at man ikke klarer å finne ro i det! Jeg hadde tatt enda flere NIPT tester om det var meg som fikk et lignende svar som det, og hvis det hadde vært en indikasjon på økt sannsynlighet, så hadde det ikke roet meg med all verdens UL. 

Anonymkode: f3a57...b49

[AnonymBruker]

3 minutter siden, AnonymBruker said:

Jeg forstår helt at man ikke klarer å finne ro i det! Jeg hadde tatt enda flere NIPT tester om det var meg som fikk et lignende svar som det, og hvis det hadde vært en indikasjon på økt sannsynlighet, så hadde det ikke roet meg med all verdens UL. 

Anonymkode: f3a57...b49

Og dette var ikke ment å skrive for å skremme, men jeg tror ingen ord eller erfaringer kunne roet meg - før barnet er ute. Alle kan si «Det går nok fint». Men det hadde ikke vært noe spesielt betryggende for meg personlig. 

Anonymkode: f3a57...b49

[Melus]

Hvis problemet er at noe skjer med blodprøven under transport, hvorfor ikke ta NIPT privat her i Norge eller evt reise til Sverige eller Danmark? 
Skal selv ta NIPT i neste uke og sende til utlandet, ble litt nervøs nå. Kjipt å ikke få et svar! 
Håper du får en frisk baby! ❤️

[AnonymBruker]

2 hours ago, Sofakona said:

Men om barnet er lite av vekst vil du jo kunne måle når du tar ul at den følger kurven. Småfeil et jo at blodprøver etc kan bli lagret feil etc...

Hva mener du ikke stemmer med blodprøver?

Enten at blodprøven har blitt behandlet dårlig under for eksempel transport. Noe av det første legen spurte om var hvordan den hadde blitt overført til utlandet (flere dager før den kom frem uten særlig god nedkjøling), og da ristet han på hodet og sa at det kunne være grunnen for feilen. I Norge blir visst slike prøver overført med en gang til Oslo, nedkjølt og behandlet raskt for best mulig resultat.
Eller eventuelt for eksempel at det er gjort feil under prøvetakingen(noen sier at man ikke må bruke butterfly nål fordi den knuser blodcellene til mor som maskerer fosterets celler. Noe som gir lite foster DNA og nocall-result for nipt).
Høy BMI hos mor kan forårsake nocall også, men dette er ikke tilfelle for meg. Har ikke høy BMI.
+ flere andre faktorer som kan spille inn, men jeg aner jo ikke hvor eller hva i denne prosessen at ting gikk galt.

 

2 hours ago, AnonymBruker said:

Jeg havnet i akkurat samme situasjon som deg. Tok to NIPT-tester som ble sendt til utlandet. Begge såkalt inkonklusive pga lite DNA. Jeg ble henvist av fastlegen min til sykehuset for «angst og uro» og ble tilbudt ny NIPT-test på det offentliges regning som alternativ til fostervannsprøve. Da var jeg 29 år.

Uansett: barnet viste seg å være helt frisk. 

Anonymkode: 2de15...153

Det var veldig snilt av de å gi deg den siste offentlig. Jeg fikk desverre ikke tilbud om noe ekstra siden de var skråsikre på at alt er ok og ingen flere prøver trengs etter perfekt tul/ul. Veldig glad på dine vegner for å høre at du fikk svar og at alt var bra. Jeg håper jeg også får en slik solskinnshistorie.

 

1 hour ago, AnonymBruker said:

Kollegaen min fikk et barn med downs. Fin ul. Vet ikke om hun tok nipt test.

Anonymkode: 99175...ac7

Vet du om de var på tul også? Er visst større sjanse for å oppdage det i uke 12 enn i uke 18 som er blant annet derfor de innførte tidlig ultralyd med NT skann og nesebein-sjekking.

 

22 minutter siden, AnonymBruker said:

Problemet her er jo at det er to ulike nipt-prøver som ikke har gitt resultat i det hele tatt (grunnet for lite DNA fra fosteret), noe som tydeligvis i seg selv kan tyde på økt sannsynlighet for trisomi.

Forstår godt at det kan skape uro, selv om det er langt mer sannsynlig at noe har skjedd med prøvene under transport f.eks., som har ført til at prøvene ikke lar seg analysere. Har selv opplevd, i forbindelse med en helt annen type prøve (rhesusbestemmelse av fosteret), at prøven ikke har gitt resultat grunnet tekniske feil to ganger etter hverandre. Selv om det absolutt ikke er noen grunn for bekymring, gjorde det absolutt at jeg begynte å lure på om det var noe helt galt med innholdet i blodprøvene som førte til at de ikke kunne gi et svar.

Jeg tror nok absolutt du kan slappe helt av angående dette her, TS! Når TUL og OUL viser et friskt og fint foster, er det veldig lite sannsynlig at fosteret er sykt. Sjansen for det er i seg selv liten (kroppen vil normalt sett rydde opp selv før man kommer så langt når fosteret ikke er friskt), særlig etter fine UL. Så klart finnes det dessverre unntak, men det gjør det også ved bruk av NIPT.

Som andre påpeker har man aldri noen garantier, men det er, per nå, ingenting som tyder på at det er noe galt med ditt foster. Sannsynligheten for at det er frisk er skyhøy! Prøv å ikke tenke på at de ikke kunne analysere prøvene dine - det har nok en helt annen forklaring enn trisomi🫶🏻

 

Anonymkode: 1b745...50f

Takker for fint svar! 
Ja, jeg mistenker sterkt at det kan være transport. Prøvene ble sendt langt over flere dager i dårlig kjøling, samt at de ble tatt med en type nål som flere firmaer tydeligvis fraråder i forbindelse med nipt(butterfly). Jeg håper virkelig dette er årsaken til at mine prøver ble inconclusive.
Sjansen er lite for at noe er galt etter tul/ul med ingen tegn til noen av de typiske soft markers for trisomi feil, og dersom det skulle ha vært noe galt så hadde det vært ca 70-80% sjanse for at det ble oppdaget i uke 12/18. Men selvsagt som du sier; det er ingen garanti til tross for veldig gode odds.


-ts

 

Anonymkode: d5450...92f

[AnonymBruker]

9 minutter siden, AnonymBruker said:

Og dette var ikke ment å skrive for å skremme, men jeg tror ingen ord eller erfaringer kunne roet meg - før barnet er ute. Alle kan si «Det går nok fint». Men det hadde ikke vært noe spesielt betryggende for meg personlig. 

Anonymkode: f3a57...b49

Ja, det er nettopp dette. Det er så lett å si "det går nok fint" når det ikke gjelder en selv. Jeg vet godt at oddsene er gode, men man kan liksom ikke helt senke skuldrene heller. Noe som er trist fordi jeg skulle gjerne bare ha kost meg med graviditeten og gleden over ett barn på vei. Nå ligger tanken om "kanskje..." i bakhodet til tross for at jeg prøver så godt jeg kan å være positiv.

 

5 minutter siden, Melus said:

Hvis problemet er at noe skjer med blodprøven under transport, hvorfor ikke ta NIPT privat her i Norge eller evt reise til Sverige eller Danmark? 
Skal selv ta NIPT i neste uke og sende til utlandet, ble litt nervøs nå. Kjipt å ikke få et svar! 
Håper du får en frisk baby! ❤️

Jeg hadde egentlig tenkt å ta prøven privat i Norge, men med prisen på 10-11k så bestemte jeg meg for å prøve å sende blodet til utlandet. De tar bare 4-6k. Skulle ønske jeg hadde valgt Norge. Godt mulig jeg hadde spart meg masse stress.
Hvis du ikke får nok dna så prøv privat i Norge i stedet. Det er det beste rådet jeg kan gi deg. Jeg har flere venninner som har sendt prøven til utlandet og fått svar så det er absolutt mulig at alt går bra, men i tilfelle du skulle havne i samme situasjon som meg så ville jeg ha vurdert Norge for eventuelt prøve nr 2.
Takker så mye og lykke til<3

Anonymkode: d5450...92f