Dere som har barn med autisme, medisinsk genetikk?

[AnonymBruker]

Hei, jeg har en sønn som er høytfungerende autist.

Når han ble utredet så hørte jeg aldri tilbud om medisinsk genetikk på sykehuset, er det ikke slik at det er en vanlig del

av utredningen nå?

Jeg vil gjerne få en genetisk prøve av oss begge på sykehuset, og håper det lar seg gjøre ved en slik alvorlig diagnose det tross alt er.

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

Har ikke blitt gjort her, ganske nylig utredet. Var snakk om, men tror den overarbeida legen på BUP glemte hele greia. Tenkte vi skulle spørre en gang. 

Anonymkode: 51447...62e

[Anonymeeee]

Det er ikke noe som er vanlig 

Endret 25. desember 2023 av Anonymeeee

[AnonymBruker]

Nei det er ikke vanlig. I noen tilfeller tester man barnet for å se om en genfeil kan være årsak til utviklingsforstyrrelse, men tror ikke foreldrene testes med mindre man finner noe hos barnet. 
 

 

Anonymkode: 8c056...36d

[AnonymBruker]

Da må det jo være et kjent gen som evt kan ha feilen.  Og det er det vel ikke men autisme? 

Ellers et det jo som å lete etter nåla i høystakken. 

Tviler på du får genomsekvensering... 

Anonymkode: f53d2...1d9

[AnonymBruker]

Jeg vil gjerne ta gentest av meg min sønn, og håper det lar seg gjøre.

Vil be om en videre henvisning på sykehuset.

 

Takk for svar🌸✨

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (26 minutter siden):

Da må det jo være et kjent gen som evt kan ha feilen.  Og det er det vel ikke men autisme? 

Ellers et det jo som å lete etter nåla i høystakken. 

Tviler på du får genomsekvensering... 

Anonymkode: f53d2...1d9

Jeg leste et sted at det var en del av utredning, ikke vet jeg- derfor jeg spør🌸

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (34 minutter siden):

Har ikke blitt gjort her, ganske nylig utredet. Var snakk om, men tror den overarbeida legen på BUP glemte hele greia. Tenkte vi skulle spørre en gang. 

Anonymkode: 51447...62e

Å sende en henvisning til gentest for noe aå alvorlig som autisme, det bør de overarbeidede legene klare. Standard henvisninger med underskrift og "send"

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

Anonymeeee skrev (34 minutter siden):

Det er ikke noe som er vanlig 

Godt mulig det, finner det merkelig da det er så mange som rammes.

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 minutt siden):

Å sende en henvisning til gentest for noe aå alvorlig som autisme, det bør de overarbeidede legene klare. Standard henvisninger med underskrift og "send"

Anonymkode: 33745...b69

Men finnes det ferdig forskede og  utviklede metoder for  genetisk diagnostikk av høytfungerende autisme?

Anonymkode: f53d2...1d9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (2 minutter siden):

Men finnes det ferdig forskede og  utviklede metoder for  genetisk diagnostikk av høytfungerende autisme?

Anonymkode: f53d2...1d9

Jeg leste helt tilfeldig om noen som fikk tilbud om genetisk d som en del av utredningen, så det skader ikke å prøve.

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (4 minutter siden):

Jeg leste helt tilfeldig om noen som fikk tilbud om genetisk d som en del av utredningen, så det skader ikke å prøve.

Anonymkode: 33745...b69

Kanskje for å utelukke andre utviklingsforstyrrelser? Altså teste andre genfeil som kan ligne autisme?

Anonymkode: f53d2...1d9

[AnonymBruker]

Genetisk diagnostikk var en del at utredningen når min datter var hos BUP for 3 år siden. Hun fikk diagnosene ADHD og Atypisk Autisme.

Anonymkode: 08b72...ecb

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (3 minutter siden):

Genetisk diagnostikk var en del at utredningen når min datter var hos BUP for 3 år siden. Hun fikk diagnosene ADHD og Atypisk Autisme.

Anonymkode: 08b72...ecb

🌸🌸🌸🌸🌸Tusen takk for svar🌸🌸🌸🌸🌸🌸

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

Vi fikk tilbud om henvisning til dna test av bup. Vi valgte å ikke gå videre med det. Mest fordi vi mistenker at det faktisk ligger et syndrom i bunnen, og vi er usikre på om vi ønsker å vite det. For det kan fort bli en hvilepute, når vi uansett får den hjelpen vi trenger. Det er nok et personlig valg. Selv bup sa det ikke har noe å bety.

Anonymkode: a2919...c71

[AnonymBruker]

Jeg tror at når det er genetiske tester med i utredningen, så er det for å sjekke for andre ting, som fragilt-x-syndrom blant annet. 
Så vidt jeg vet kan man ikke se på gen-tester ting som har med autisme å gjøre, iallfall ikke enda.

Min sønn ble utredet i 2009-2010, min datter i 2020, på gutten sendte de inn tester for fragilt x syndrom, og senere en litt mer utvidet prøve, for blant annet prader-willis og muskelsykdommer, men det var pga en del tilleggs-problemer han har, som vi ikke greide å finne årsaken til. 

På datteren min ble det ikke sendt inn noen blodprøver, så vidt jeg kan huske. 

Anonymkode: d65f8...208

[AnonymBruker]

🌸Takk for svar til alle om delte erfaringer🌸

Har vært alene om dette, ikke så mye hjelp å få, så kunnskap hjelper🌸

Anonymkode: 33745...b69

[AnonymBruker]

Det er ikke rutine (varierer nok litt fra sted til sted), men gjøres på indikasjon. Og prøve fra dere begge?  Det blir vel da oftest tatt av barnet, ikke foreldrene også (selv om det kan gjøres i spesielle tilfeller).

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&opi=89978449&url=https://www.oslo-universitetssykehus.no/4aa675/contentassets/c3c5cb6a2d0345d088e0b3cde04d1ba8/01025_regional_retningslinje_asf_a41.pdf&ved=2ahUKEwiYtJSw4KqDAxWZIBAIHdGEA0AQFnoECBQQAQ&usg=AOvVaw3HqpPxld1LCeEsusMqLlKj

 

Anonymkode: ae05f...8f5

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (7 timer siden):

Genetisk diagnostikk var en del at utredningen når min datter var hos BUP for 3 år siden. Hun fikk diagnosene ADHD og Atypisk Autisme.

Anonymkode: 08b72...ecb

Kan du være så snill finne papirene og fortelle meg hvilke gener de sjekket?

Anonymkode: f53d2...1d9

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (5 timer siden):

Det er ikke rutine (varierer nok litt fra sted til sted), men gjøres på indikasjon. Og prøve fra dere begge?  Det blir vel da oftest tatt av barnet, ikke foreldrene også (selv om det kan gjøres i spesielle tilfeller).

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&opi=89978449&url=https://www.oslo-universitetssykehus.no/4aa675/contentassets/c3c5cb6a2d0345d088e0b3cde04d1ba8/01025_regional_retningslinje_asf_a41.pdf&ved=2ahUKEwiYtJSw4KqDAxWZIBAIHdGEA0AQFnoECBQQAQ&usg=AOvVaw3HqpPxld1LCeEsusMqLlKj

 

Anonymkode: ae05f...8f5

Ingenting av dette er gener som PÅVISER ADHD og autisme. 

 

Anonymkode: f53d2...1d9