Utredning av bindevevssykdommer

[AnonymBruker]

Er i gang med utredning for Marfan syndrom og Ehler Danlos, men har foreløpig fått veldig lite informasjon. Dere som har vært gjennom samme utredning eller kjenner noen som har det, hvilke undersøkelser måtte dere/de gjennom?

Anonymkode: 55494...a4a

[AnonymBruker]

Det er nok forskjellig hva som gjøres de ulike stedene, og rekkefølgen på de ulike undersøkelsene, avhengig av lokal organisering og hva man mistenker (og hva som står i henvisningen/hvorfor man blir henvist).

Utgangspunktet er en samtale, legeundersøkelse, kanskje fysioterapeut-undersøkelse. Kanskje bildediagnostikk (rtg, MR, CT, ultralyd), kanskje øyelege. Kanskje blodprøver og kanskje gentesting hvis man mistenker en bindevevssykdom som lar seg genteste. Kanskje rett til medisinsk genetikk først uten noe av det andre her.

Anonymkode: 5aba6...e89

[AnonymBruker]

Hvordan gikk du/legen fram for å undersøke dette? 

Anonymkode: 595dc...32a

[AnonymBruker]

Utredning for annen bindevevssykdom:

Blodprøver, ultralyd, spyttprøver, biopsi, ulike undersøkelser av lege og spesialist, spørreskjema/intervju, MR, årlig kontroll for å sjekke utvikling av sykdommen. 

Anonymkode: 63935...6d6

[AnonymBruker]

12 hours ago, AnonymBruker said:

Hvordan gikk du/legen fram for å undersøke dette? 

Anonymkode: 595dc...32a

Flere år frem og tilbake mellom leger og fysioterapeuter pga. kroniske smerter og nedsatt styrke i halve kroppen (første gang da jeg var 15, jeg er nå 25). Ble for et år siden utredet for MS, og det var det jo ikke. Ble i sommer henvist til rygg og nakke-poliklinikken som et slags siste forsøk, og legen som undersøkte meg der mistenkte bindevevssykdom med en gang han så hvordan knærne og anklene mine oppførte seg når jeg gikk og når jeg rettet ut bena. Alle ledd og huden på så og si hele kroppen ble undersøkt, ble tatt bilder av noen strekkmerke-liknende merker og en del av blåmerkene jeg hadde da, og ble vurdert etter to poengskjemaer (ett for hypermobilitet generelt og ett for Marfan spesielt). Legen tok opp saken og viste frem funnene sine på et møte med flere andre leger, og de var enige med han. De gikk også gjennom MR-bildene som ble tatt på nevrologisk en gang til og fant flere funn som pekte mot Marfan.

Anonymkode: 55494...a4a