To NIPT or not to NIPT

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (2 minutter siden):

Det kommer an på hvordan du er som person også. Jeg ønsket å vite mest mulig i svangerskapet for å forberede meg, så jeg tok nipt. Jeg hadde nok heller ikke tatt abort med mindre det var snakk om svært alvorlig sykdom uforenlig med liv, men jeg liker å vite og ha kunnskap. 

Var 34 når  jeg tok den, fylte 35 før termin og fikk derfor gratis. På den statlige nipt-en er det uansett begrenset hva du får vite. De sjekker for 3 trisomier - thats it. Fikk ikke vite kjønn eller noe sånt. De du får tatt privat kan vel sjekke både kjønn og risiko for enda flere sykdommer. 

Anonymkode: a5d57...eb0

Det stemmer ikke. Prøvene privat og offentlig er helt like og tester for de tre trisomier. Ingen prøver kan gi deg svar på hvor alvorlige avvik det er snakk om. Så lev med det om du får svar-sannsynlighet for avvik er høyt. Er det snakk om lett downs, eller alvorlig.. ingen vet. Det finnes veldig høytfungerende downs avvik også..

Du kan få tatt prøver som "viser mer" i utlandet eller ved å sende det til analyse i andre land.

Anonymkode: c2e18...a1e

[AnonymBruker]

Jeg er 36 og skal definitivt ta NIPT. De verste trisomiene (da snakker jeg ikke om Downs) er så grusomme at jeg ikke unner min verste fiende å få dem, aller minst mitt eget barn. Dette er sykdommer hvor barnet dør i sterke smerter (merk, dette er veldig sjeldent, og jeg skriver ikke for å skremme).

Når det er sagt, er alle forskjellige, og det finnes aldri fasit på når det er riktig å gjøre genetisk testing for den enkelte. Dette er noe man selv må kjenne på. Og som flere nevner her, så er det greit å tenke igjennom hva man ønsker å gjøre hvis man får svar man kanskje ikke ønsker seg. Jeg håper det er en rådgiver man kan snakke med både før og etter testen, men det kjenner jeg ikke til.

Anonymkode: 92c0d...4b2

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (5 timer siden):

1:4012 er ganske høy sannsynlighet for avvik da. Da jeg tok NIPT-test var sannsynligheten for ulike kromosomavvik 1: mange millioner.

Anonymkode: e9883...337

Ikke når min alder på den tiden (29 år)  tilsa at sjansen var 1 til ca 1500 for å få et barn med kromosomavvik😊 Da minsket jo den risikoen betraktelig! 

 

Anonymkode: 8f389...027

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (3 timer siden):

Jeg er 36 og skal definitivt ta NIPT. De verste trisomiene (da snakker jeg ikke om Downs) er så grusomme at jeg ikke unner min verste fiende å få dem, aller minst mitt eget barn. Dette er sykdommer hvor barnet dør i sterke smerter (merk, dette er veldig sjeldent, og jeg skriver ikke for å skremme).

Når det er sagt, er alle forskjellige, og det finnes aldri fasit på når det er riktig å gjøre genetisk testing for den enkelte. Dette er noe man selv må kjenne på. Og som flere nevner her, så er det greit å tenke igjennom hva man ønsker å gjøre hvis man får svar man kanskje ikke ønsker seg. Jeg håper det er en rådgiver man kan snakke med både før og etter testen, men det kjenner jeg ikke til.

Anonymkode: 92c0d...4b2

Syndromer*

Anonymkode: 78b8e...903

[AnonymBruker]

3 hours ago, AnonymBruker said:

Jeg ville tatt test uansett alder og ville tatt abort ved positiv test. Og det samme gjelder for alle jeg kjenner til som har jobbet med mennesker med Downs syndrom. De som vet hvilke forhold de med Downs syndrom lever under i sitt voksne liv og som ser hvordan det påvirker de pårørende ville ikke utsatt et annet menneske for det. 

Anonymkode: 8e660...5cf

Jeg jobber med bla mennesker med DS og ville ikke tatt abort. Vi er flere på min arbeidsplass som sier det samme. Så folk er nok igjen veldig forskjellig gitt, overraskende det der.

Anonymkode: 6324f...9f0

[AnonymBruker]

Elsker en god dillema diskusjon. Jeg må innrømme at jeg hadde lite kjennskap til de to andre syndromer Edwards og Pataus.

Når jeg fikk mer info om det, gjorde det valget mitt lettere, timen for nipt er bestilt.

TS

Anonymkode: c2e18...a1e

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 minutt siden):

Elsker en god dillema diskusjon. Jeg må innrømme at jeg hadde lite kjennskap til de to andre syndromer Edwards og Pataus.

Når jeg fikk mer info om det, gjorde det valget mitt lettere, timen for nipt er bestilt.

TS

Anonymkode: c2e18...a1e

Lykke til TS ❤️ du må gjennom det som kalles NIPTskolen først og der får du masse god informasjon om testen. 

Anonymkode: a69a0...24f

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (8 minutter siden):

Lykke til TS ❤️ du må gjennom det som kalles NIPTskolen først og der får du masse god informasjon om testen. 

Anonymkode: a69a0...24f

Tusen takk! Den er utført, og må sies en veldig god startstrek for å få vite litt mer om de mulige syndromene. Deretter par timer google søk, og det føles som ingen vei tilbake. 

Anonymkode: c2e18...a1e

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (3 minutter siden):

Tusen takk! Den er utført, og må sies en veldig god startstrek for å få vite litt mer om de mulige syndromene. Deretter par timer google søk, og det føles som ingen vei tilbake. 

Anonymkode: c2e18...a1e

Jeg følte det samme. Her var mannen og jeg veldig samstemte i avgjørelsen om det skulle være noe og vi ville vite. Står at det tar opp til 14 dager å få svar, men hos oss tok det 6 dager så de kan være raske.

Der jeg tok test fikk vi valget om en samtale om resultatet viste høy risiko, det takket jeg ja til, men fikk heldigvis ikke bruk for den. 

Anonymkode: a69a0...24f

[AnonymBruker]

Hvor langt på vei burde man være når man tar NIPT testen? 

Anonymkode: facfd...694

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (Akkurat nå):

Hvor langt på vei burde man være når man tar NIPT testen? 

Anonymkode: facfd...694

Man må være 10+0 i Norge ☺️

Anonymkode: a69a0...24f

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Elsker en god dillema diskusjon. Jeg må innrømme at jeg hadde lite kjennskap til de to andre syndromer Edwards og Pataus.

Når jeg fikk mer info om det, gjorde det valget mitt lettere, timen for nipt er bestilt.

TS

Anonymkode: c2e18...a1e

Hva gjorde at du endret mening?  Hvis det er lov å spørre!

Anonymkode: e2c4d...c21

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (14 minutter siden):

Hva gjorde at du endret mening?  Hvis det er lov å spørre!

Anonymkode: e2c4d...c21

Jeg fikk litt mer innsikt i hvor alvorlige misdannelser og hvor dårlig overlevelsesrate trisomi 13 og 18 hadde.

Anonymkode: c2e18...a1e

[Maleficenta]

AnonymBruker skrev (2 timer siden):

Jeg jobber med bla mennesker med DS og ville ikke tatt abort. Vi er flere på min arbeidsplass som sier det samme. Så folk er nok igjen veldig forskjellig gitt, overraskende det der.

Anonymkode: 6324f...9f0

du vet at downs bare er en av tre trisomier man får vite om på nipt ja? De to andre er laaangt mer alvorlige

[AnonymBruker]

Maleficenta skrev (7 timer siden):

etter ultralyd ja... nipt hadde jo vist at barnet hadde kromosomfeil. Er ikke så mye de klarer å se bare på ul

? Har jeg skrevet noe annet? Jeg svarer jo på at ts skriver at risikoen er mikroskopisk med 1:1500.. risikoen min var enda mindre og allikevel hadde barnet DS. 

Du har mye kunnskap om ultralyd siden du skriver det?
Ca 40 ulike misdannelser kan oppdages i uke 12. De sjekket alle markører for DS (feks nakkefold, neseben og lengde på lårbein) - noe som siler ut 80-90% av de med DS i uke 12.

Det kunne også vært oppdaget i uke 18.

Anonymkode: 8f389...027

[AnonymBruker]

1 hour ago, Maleficenta said:

du vet at downs bare er en av tre trisomier man får vite om på nipt ja? De to andre er laaangt mer alvorlige

Les det jeg svarte på, så kanskje du ser hvorfor jeg skrev det jeg skrev. 

Anonymkode: 6324f...9f0

[Topsi]

AnonymBruker skrev (8 timer siden):

Dette stemmer ikke. Det er 99% sjanse for at det stemmer hvis de finner kromosomfeil, men siden barnet får 50% av far og 50% av mor er risikoen da 50% og man blir henvist videre til fostervannsprøve/ morkakeprøve. 

Anonymkode: a69a0...24f

Dette tror jeg ikke stemmer, det er svært mange falskt positive på nipt,  det er derfor det følges opp med andre prøver etterpå https://www.nrk.no/trondelag/falsk-utslag-pa-gentest-kan-fore-til-abort-av-friske-fostre-1.15034015

F eks kan det være trisomi i morkaken men ikke i fosteret

[AnonymBruker]

Topsi skrev (1 time siden):

Dette tror jeg ikke stemmer, det er svært mange falskt positive på nipt,  det er derfor det følges opp med andre prøver etterpå https://www.nrk.no/trondelag/falsk-utslag-pa-gentest-kan-fore-til-abort-av-friske-fostre-1.15034015

F eks kan det være trisomi i morkaken men ikke i fosteret

Du får synse så mye du vil. Det er 1/8000 sjanse for falsk positiv på norsk NIPT. Hvis du noen sinne går gjennom NIPTskolen lærer du mer. 

Anonymkode: a69a0...24f

[AnonymBruker]

9 hours ago, AnonymBruker said:

Dette stemmer ikke. Det er 99% sjanse for at det stemmer hvis de finner kromosomfeil, men siden barnet får 50% av far og 50% av mor er risikoen da 50% og man blir henvist videre til fostervannsprøve/ morkakeprøve. 

Anonymkode: a69a0...24f

Og dette er heilt feil! Dei tester DNAet til fosteret, så svarer angir sannsynlegheita for at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21. At fosteret arvet 50% DNA frå kvar forelder speler ingen rolle på resultatet, da denne fordelinga er gjort lenge før testen .Trisomi oppstår tidlig i embryo-utviklinga, NIPT testen blir tatt 10+. 

Anonymkode: 9ec86...649

[Topsi]

AnonymBruker skrev (22 minutter siden):

Du får synse så mye du vil. Det er 1/8000 sjanse for falsk positiv på norsk NIPT. Hvis du noen sinne går gjennom NIPTskolen lærer du mer. 

Anonymkode: a69a0...24f

Jeg synser ikke, jeg viser til en artikkel som viser ca 230 falske positive hvis alle norske kvinner ble testet 

Endret 27. september 2023 av Topsi