Er kjønn ved NIPT 100% sikkert?

[AnonymBruker]

18 hours ago, AnonymBruker said:

joda, kjønn er viktig for mange. Og også pga sykdommer ja. Både jeg og samboer er bærere av en genfeil som ligger på X kromosom, og da er det slik at gutter er alltid bare bærere men jenter kan bli ordentlig syke, eller kan være bærere. 

det er selvsagt også sykdommer som kun gutter kan ha, som hemofili, eller blødersykdom

så selv vi ser bort ifra de som er opptatt av kjønn som kjønn, kan kjønn også være viktig i utredning av sykdomsrisiko 

Anonymkode: 39243...a56

Litt misforstått X-bunde arv her. X-bunde ressesiv sjukdommen kan ramme jenter også, men må da arve gen for sjukdom frå både far og mor, dermed mykje meir sjeldant. Som feks fargeblindheit eller hemofili som du nevnte. Gutter vil ha 50% sjangse for å arve sjukt X-kromosom frå mor som er bærer, og 100% for å arve sjukt X-kromosom frå mor som faktisk har sjukdommen. Jenter må arve "sjukt" -kromosom frå begge foreldre, men sjangsen for å arve det frå mor vil vere likt som for gitter. I tillegg må far ha samme sjukdomsgivande gen på X-kromosomet.

Så om du og samboer er begge bærer av samme sjukdom som er X-bunden og ressesiv, så er det 50% sjangse for at både datter/sønn får sjukdom. Dersom mor også *har* sjukdommen, så vil begge kjønn få den (sidan far kun har "sjukt" X-kromosom å arve vidare). Om den er dominante og X-bunde, vil det vere 50% sjangse for at barn, uansett kjønn, arver den. 

Anonymkode: 12349...f75

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (På 27.8.2023 den 11.25):

Kjønn er vel uansett totalt uvesentlig. Mye viktigere at alt det andre NIPT sier noe om er sikkert.

Anonymkode: 9c2d6...0f7

Kjønn er uansett om du liker det eller ei noe som NIPT kan gi svar på. Enig i at det ikke betyr så mye, men mange er jo nysgjerrige og vil ha mer tid til å f.eks. tenke ut navn, kjøpe inn klær etc. Jeg tok NIPT i fjor og fikk vite kjønn, men var noe annet som var viktigere men som NIPT ikke sa noe om: Fosteret manglet ordentlig hjerne.

Dette var tidlig NIPT (kit fra Danmark).

Anonymkode: 2d54d...8f8

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Kjønn er uansett om du liker det eller ei noe som NIPT kan gi svar på. Enig i at det ikke betyr så mye, men mange er jo nysgjerrige og vil ha mer tid til å f.eks. tenke ut navn, kjøpe inn klær etc. Jeg tok NIPT i fjor og fikk vite kjønn, men var noe annet som var viktigere men som NIPT ikke sa noe om: Fosteret manglet ordentlig hjerne.

Dette var tidlig NIPT (kit fra Danmark).

Anonymkode: 2d54d...8f8

Så trist du opplevde det ❤️

Tok du ultralyd i sammeheng med / før nipt?

Anonymkode: 7c27b...1b8

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (19 minutter siden):

Så trist du opplevde det ❤️

Tok du ultralyd i sammeheng med / før nipt?

Anonymkode: 7c27b...1b8

Ja, men for å bekrefte liv og antall foster bare. Det var i uke 8, så det er ikke så mange detaljer man kan se så tidlig dessverre. Jeg fikk resultatet i slutten av uke 9 og var jo kjempeglad for at ingen avvik var påvist, og fikk vite at det var en jente. Vi begynte å tenke på navn, svangerskapet gikk helt fint. Ingen blødninger engang.

Så i uke 12, da jeg skulle på TUL, var jeg glad og spent. Ingenting hadde forberedt meg på beskjeden vi fikk. Så om vi lykkes i å bli gravide igjen, har jeg blitt lovet ukentlige ultralyder fra uke 8 og tidlig offentlig NIPT.

Anonymkode: 2d54d...8f8