Ehler Danlos. Noen med erfaring?

[AnonymBruker]

Barnet mitt har hypermobile ledd og under en undersøkelse ble Ehler Danlos syndrom nevnt. Noen som kan si mer om hva som venter av utredning? Og hvilke andre symptomer en ser ved dette syndromet? Jeg har googlet, men det er et veldig medisinsk språk og jeg forstår ikke helt hva en ser etter. 

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

Ta kontakt med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. De har fagpersoner med kompetanse på Ehler Danlos. 

Anonymkode: 6c1ef...af1

[Eva-Lena]

Du kan få mye god info ved å søke det opp. Søk på FHI sine sider.

[AnonymBruker]

Spørs hvor alvorlig grad du har. Jeg har et relativt mildt tilfelle. Etter 3  barn og lite trening er jeg helt lealaus i hele kroppen. Komplett flate føtter. Begynt å få slitasjeskader. Frem til barn nr 2 hadde jeg overkommelige skader.

Anonymkode: ef649...984

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (8 timer siden):

Barnet mitt har hypermobile ledd og under en undersøkelse ble Ehler Danlos syndrom nevnt. Noen som kan si mer om hva som venter av utredning? Og hvilke andre symptomer en ser ved dette syndromet? Jeg har googlet, men det er et veldig medisinsk språk og jeg forstår ikke helt hva en ser etter. 

Anonymkode: c7957...62a

Har en venn med det, lever i smerter hver dag, dårlig helse med ledd som ikke holder seg på plass

Er en fæl sykdom 

Anonymkode: 505a9...139

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (3 timer siden):

Spørs hvor alvorlig grad du har. Jeg har et relativt mildt tilfelle. Etter 3  barn og lite trening er jeg helt lealaus i hele kroppen. Komplett flate føtter. Begynt å få slitasjeskader. Frem til barn nr 2 hadde jeg overkommelige skader.

Anonymkode: ef649...984

Vil vi få vite hvilke undertype hen eventuelt har? Kommer de til å teste det? Jeg får jo panikk når jeg googler og leser om vaskulær type... 

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

13 minutter siden, AnonymBruker said:

Vil vi få vite hvilke undertype hen eventuelt har? Kommer de til å teste det? Jeg får jo panikk når jeg googler og leser om vaskulær type... 

Anonymkode: c7957...62a

Aldri hørt om. Hvor alvorlig plager har han, trenger ikke bety noe mer enn at han er supermyk. Mens andre sliter med mer alvorlige plager.

Anonymkode: ef649...984

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (8 minutter siden):

Aldri hørt om. Hvor alvorlig plager har han, trenger ikke bety noe mer enn at han er supermyk. Mens andre sliter med mer alvorlige plager.

Anonymkode: ef649...984

Ikke så mange plager, tror jeg. Men det kan jo være at flere av tingene hen sliter med er relatert til dette da. F.eks refluks. Hen har hypermobile ledd og en del smerter i ledd og lemmer. 

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

Mange videoer om det på TikTok og Youtube.

(Mange med Asperger som har det også)

Anonymkode: 29690...a08

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (34 minutter siden):

Mange videoer om det på TikTok og Youtube.

(Mange med Asperger som har det også)

Anonymkode: 29690...a08

Som har ED? Eller bare hypermobile ledd? Mistenker forøvrig ikke autisme på hen. 

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (50 minutter siden):

Vil vi få vite hvilke undertype hen eventuelt har? Kommer de til å teste det? Jeg får jo panikk når jeg googler og leser om vaskulær type... 

Anonymkode: c7957...62a

Hvem er det som har nevnt det da? Henvist noe sted?

Hvis det er mistanke om andre typer enn den hypermobile (som det ikke er gentesting for) tas det gjerne en gentest. 

Anonymkode: 262e0...f4f

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (14 minutter siden):

Som har ED? Eller bare hypermobile ledd? Mistenker forøvrig ikke autisme på hen. 

Anonymkode: c7957...62a

Søk opp ehlers danlos syndrome på TikTok, så kommer det opp.

(Sikkert bare en betraktning at mange har autisme også, da de fleste jeg følger på TikTok har autisme.)

Anonymkode: 29690...a08

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (11 minutter siden):

Hvem er det som har nevnt det da? Henvist noe sted?

Hvis det er mistanke om andre typer enn den hypermobile (som det ikke er gentesting for) tas det gjerne en gentest. 

Anonymkode: 262e0...f4f

Fysioterapeut, pga hypermobile ledd og smerter. Når jeg googler finner jeg flere ting som stemmer, som unormalt tynt og kort hår, magetrøbbel og refluks. Ingen tegn på den mest alvorlige typen, men det er hen vel for ung til uansett? (7 år). Hen har aldri skadet seg noe særlig,  elker fått store sår, så vi vet ikke hvordan det er med sårtilheling og operasjoner og sånt. 

Stilles diagnosen bare ved hjelp av kriterier? Eller blir det tatt noen prøver? 

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

Men hvis fysioterapeuten nevnte det fikk du vel noe skriftlig, eller noen råd/planer for veien videre? Undersøkelser på annet enn ledd? De kan jo ikke bare slenge det ut sånn uten videre?

Hypermobil er kriteriesykdom, kan tas hjerteultralyd/øyelegeundersøkelse/gentesting hvis det er indisert ut fra undersøkelse. 

Anonymkode: 262e0...f4f

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (6 minutter siden):

Men hvis fysioterapeuten nevnte det fikk du vel noe skriftlig, eller noen råd/planer for veien videre? Undersøkelser på annet enn ledd? De kan jo ikke bare slenge det ut sånn uten videre?

Hypermobil er kriteriesykdom, kan tas hjerteultralyd/øyelegeundersøkelse/gentesting hvis det er indisert ut fra undersøkelse. 

Anonymkode: 262e0...f4f

Det ble nevnt pga leddene, og vi ble anbefalt å ta kontakt med lege. 

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

Stakkars, håper dere har ordnet forsikring. Det er greit å ha når han i voksen alder får problemer.

Anonymkode: 879d5...e88

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (Akkurat nå):

Stakkars, håper dere har ordnet forsikring. Det er greit å ha når han i voksen alder får problemer.

Anonymkode: 879d5...e88

Takk for tips. Er det for sent nå? Eller kan vi bestille forsik nå uten å nevne dette siden hen tross alt ikke har fått noe diagnose ennå?

Anonymkode: c7957...62a

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 minutt siden):

Takk for tips. Er det for sent nå? Eller kan vi bestille forsik nå uten å nevne dette siden hen tross alt ikke har fått noe diagnose ennå?

Anonymkode: c7957...62a

Jeg hadde prøvd meg men siden han allerede ligger i en utredning så kan det kanskje bli vanskelig. Men jeg hadde prøvd uansett. Håper han har en mild variant og kan leve normalt.❤️

Anonymkode: 879d5...e88

[AnonymBruker]

Jeg anbefaler også å kontakte TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Du kan ringe dit selv, trenger ikke henvisning. De er kjempeflinke på dette der, er det noen som kan EDS i Norge så er det dem. Ring i morgen.

https://www.sunnaas.no/fag-og-forskning/kompetansesentre-og-tjenester/trs-kompetansesenter-for-sjeldne-diagnoser/hva-er-trs/kontakt-trs

Quote

Du kan ta direkte kontakt, uten henvisning 

De som har en sjelden diagnose, pårørende og fagpersoner på alle nivå kan ta kontakt uten henvisning fra lege eller andre. 

Anonymkode: 83256...b58

[AnonymBruker]

Min 10-åring har hypermobilitetssyndrom. Han ble utredet for Ehler danlos i fjor.

Det ble tatt gentest, ultalyd av hjertet og CT av underkroppen. Så var han hos en fysioterapeut på Rikshospitalet. 

Foreløpig blir hypermobilitetssyndrom-diagnosen stående.

Han får skoleskyss, trening med fysioterapeut i varmt basseng, såler til sko, egen arbeidsstol på skolen og en hjemme.

Spiser mye paracet 😫

Anonymkode: e1e7c...1b3