Kromosomfeil på tidlig ul

[AnonymBruker]

Hvilke kromosomfeil kan man finne ved å ta tidlig ul? Jeg har tatt NIPT og sendt blodprøve til Danmark. Tenker å ta ul i uke 14-15 for å se kjønn. Bør jeg ta i uke 12 for å sjekke for andre kromosomfeil også? 

Anonymkode: 4b4bb...a28

[AnonymBruker]

Hæ? De kan jo ikke avdekke kromosomfeil ved UL. De kan se etter tegn på at noe er galt og henvise til videre utredning.

Anonymkode: 518ce...ef7

[AnonymBruker]

De vil ikke se noe mere på UL enn de finner på NIPT.

Anonymkode: 6145e...92b

[AnonymBruker]

39 minutter siden, AnonymBruker said:

De vil ikke se noe mere på UL enn de finner på NIPT.

Anonymkode: 6145e...92b

I forhold til kromosomfeil. Dei kan sjå eventuelle andre ting.

Anonymkode: 783f4...597

[AnonymBruker]

Nipt er det sikreste, du trenger da ikke en ekstra ultralyd.

Anonymkode: 4306d...db3

[AnonymBruker]

14 hours ago, AnonymBruker said:

Nipt er det sikreste, du trenger da ikke en ekstra ultralyd.

Anonymkode: 4306d...db3

Etter den ultralyden du må ta før NIPT for å bekrefte antall foster/hvor langt på vei/liv. 

Anonymkode: 783f4...597

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (23 timer siden):

Nipt er det sikreste, du trenger da ikke en ekstra ultralyd.

Anonymkode: 4306d...db3

Nipt viser bare enkelte genetiske avvik. Ultralyd kan vise anatomiske avvik eller tegn på at organene ikke virker som de skal. Ultralyd viser faktisk mye mer, derfor er det beste å ta begge deler.

Anonymkode: dd42d...028

[AnonymBruker]

Hvorfor testa du ikke for kjønn når du uansett tok nipt i danmark?

Anonymkode: 5fdc6...ac7

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (1 time siden):

Hvorfor testa du ikke for kjønn når du uansett tok nipt i danmark?

Anonymkode: 5fdc6...ac7

Fordi vi bestemte oss for å ikke vite kjønn, men nå har vi ombestemt oss. 
 

Jeg trodde det var andre kromosomfeil man kunne oppdage via ultralyd, som ikke kom frem via NIPT. men så lenge det kun er for å sjekke anatomien så gjør det vel ikke noe å vente litt til. 

Anonymkode: 4b4bb...a28

[Selma1984]

AnonymBruker skrev (2 minutter siden):

Fordi vi bestemte oss for å ikke vite kjønn, men nå har vi ombestemt oss. 
 

Jeg trodde det var andre kromosomfeil man kunne oppdage via ultralyd, som ikke kom frem via NIPT. men så lenge det kun er for å sjekke anatomien så gjør det vel ikke noe å vente litt til. 

Anonymkode: 4b4bb...a28

Men det er jo gjennom å undersøke anatomien at en kan avdekke mulige avvik ved barnet. F.eks feil ved hjertet, hjernen eller avvik på organene, som er markører for kromosomfeil. 

[AnonymBruker]

Selma1984 skrev (3 timer siden):

Men det er jo gjennom å undersøke anatomien at en kan avdekke mulige avvik ved barnet. F.eks feil ved hjertet, hjernen eller avvik på organene, som er markører for kromosomfeil. 

Nettopp. Jeg tok tidlig nipt, gode resultater som tydet på null kromosomavvik. Men, på ultralyden ble det oppdaget akrani (dødelig hjerneavvik), så nipt forteller bare litt om fosteret. Er mye verre ting en downs som kan være galt. 

Anonymkode: 6f81f...760

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (5 timer siden):

Nettopp. Jeg tok tidlig nipt, gode resultater som tydet på null kromosomavvik. Men, på ultralyden ble det oppdaget akrani (dødelig hjerneavvik), så nipt forteller bare litt om fosteret. Er mye verre ting en downs som kan være galt. 

Anonymkode: 6f81f...760

Så trist, god klem til deg <3 nå er det uansett ikke ledig tid så jeg får bare vente til uke 15. regner med de kan sjekke dette i uke 15 også.

Anonymkode: 4b4bb...a28

[AnonymBruker]

På NIPT testen testes det bare for de 3 vanligste kromosomfeilene. Mitt barn var bare lite for alderen på ultralyd, alt så bra ut men ut kom et barn med en sjelden, alvorlig kromosomfeil.. så tester og ultralyd kan ikke utelukke noe, desverre. 

Anonymkode: cfbfb...0e9

[Selma1984]

AnonymBruker skrev (På 30.7.2022 den 13.33):

Nettopp. Jeg tok tidlig nipt, gode resultater som tydet på null kromosomavvik. Men, på ultralyden ble det oppdaget akrani (dødelig hjerneavvik), så nipt forteller bare litt om fosteret. Er mye verre ting en downs som kan være galt. 

Anonymkode: 6f81f...760

Så fælt ❤️ Hos meg oppdaget de dødelig gastroschise hos fosteret.. Antagelig ingen kromosomfeil der, men alvorlig avvik som barnet ikke hadde overlevd med. NIPT hadde ikke avdekket dette…

[AnonymBruker]

Min datter sitt syndrom ville de ikke avdekket på en vanlig nipt test.

Anonymkode: 2f413...7a5

[måbare80]

Jeg har akkurat begynt å sette meg inn i NIPT test osv. Jeg har en mulig arvelig sjelden kromsomfeil, hvor utfallet er avhengig av kjønn. En jente ville ikke blitt påvirket (som meg), men en gutt ville hatt 50 % sjanse for å bli veldig syk/ikke levedyktig. 

Jeg skjønner at NIPT test visstnok kun tester for trisomi 13,18 og 21, så da ville vel ikke denne kromosomfeilen bli plukket opp. Men er det noen som vet om hvordan man eventuelt kan teste for sjeldne kromosomavvik?

Jeg har vurdert og undersøkt litt om PGD, men fikk vite at fordi jeg er over 40 vil ikke det bli innvilget (?) Er det noen som vet om det er endret? Legen jeg snakket med virket litt usikker. 

[AnonymBruker]

måbare80 skrev (27 minutter siden):

Jeg har akkurat begynt å sette meg inn i NIPT test osv. Jeg har en mulig arvelig sjelden kromsomfeil, hvor utfallet er avhengig av kjønn. En jente ville ikke blitt påvirket (som meg), men en gutt ville hatt 50 % sjanse for å bli veldig syk/ikke levedyktig. 

Jeg skjønner at NIPT test visstnok kun tester for trisomi 13,18 og 21, så da ville vel ikke denne kromosomfeilen bli plukket opp. Men er det noen som vet om hvordan man eventuelt kan teste for sjeldne kromosomavvik?

Jeg har vurdert og undersøkt litt om PGD, men fikk vite at fordi jeg er over 40 vil ikke det bli innvilget (?) Er det noen som vet om det er endret? Legen jeg snakket med virket litt usikker. 

Du har rett på genetisk veiledning. Dersom det er sant at guttefoster med 50 prosent ikke vil være levedyktig så får du også tilbud om å velge jentefoster. Jeg kjenner noen som har fått dette. Men da var det altså snakk om en veldig alvorlig sykdom uforenlig med liv. 
 

jeg er bærer av en genfeil som er kjønnsbunden. Ingen syke jenter kun 50 prosent sannsynlighet for syk gutt. Men sykdommen er fint mulig å leve med om enn litt belastende for barnet.. men da får en ikke tilbud om noe hjelp. Jeg har to gutter med denne sykdommen. 

Anonymkode: 6b3bb...bbd

[måbare80]

AnonymBruker skrev (4 timer siden):

Du har rett på genetisk veiledning. Dersom det er sant at guttefoster med 50 prosent ikke vil være levedyktig så får du også tilbud om å velge jentefoster. Jeg kjenner noen som har fått dette. Men da var det altså snakk om en veldig alvorlig sykdom uforenlig med liv. 
 

jeg er bærer av en genfeil som er kjønnsbunden. Ingen syke jenter kun 50 prosent sannsynlighet for syk gutt. Men sykdommen er fint mulig å leve med om enn litt belastende for barnet.. men da får en ikke tilbud om noe hjelp. Jeg har to gutter med denne sykdommen. 

Anonymkode: 6b3bb...bbd

 Takk for svar. Godt å høre at andre har fått tilbud om det, og at det kanskje er mulig for meg og. 

Jeg har snakket med avd for medisinsk genetikk på Ullevål (kun kjapt på tlf) , og de sa at de trodde det var for sent for meg å få innvilget PGD, men at jeg kunne få NIPT test. Jeg lest i bioteknologi loven, og kunne ikke se noe aldersgrense der, så håper det fortsatt er mulig. Da kunne jeg valgt kjønn for å sikre meg et friskt barn fremfor å bli gravid og håpe at det er friskt, men ikke se det før etter flere uker.  De vet visst ikke så mye om hvordan det ville påvirket barnet, annet en å si at det ville bli sykt. Men han brukte ordet ikke-levedyktig, så det var jo litt forvirrende. Kanskje det gjelder det samme som for de du kjente. Uansett må jeg nok ha litt mer veiledning ja.

[AnonymBruker]

Jeg undersøkte litt rundt nipt-test i Danmark, der kunne man velge en utvidet test som testet for en lang liste ting. Man er selvsagt aldri trygg, det finnes jo uendelig med diagnoser… Men søk opp forskjellige klinikker og les hvilke diagnoser de tester for. (Vi fikk aldri tatt test fordi jeg var for syk til å reise. Håper på et friskt barn om få uker.)

Anonymkode: 47550...1c8

[måbare80]

AnonymBruker skrev (På 11.8.2023 den 0.01):

Jeg undersøkte litt rundt nipt-test i Danmark, der kunne man velge en utvidet test som testet for en lang liste ting. Man er selvsagt aldri trygg, det finnes jo uendelig med diagnoser… Men søk opp forskjellige klinikker og les hvilke diagnoser de tester for. (Vi fikk aldri tatt test fordi jeg var for syk til å reise. Håper på et friskt barn om få uker.)

Anonymkode: 47550...1c8

Takk for tips ang utvidet test. Skal undersøke litt om det. Ønsker deg lykke til med fødsel og håper på friskt barn