Case study - sjelden diagnose

[AnonymBruker]

Jeg jobber og bor i utlandet og holder nå på å ta tilsvarende norsk fagbrev i helsefag + 1 år videreutdanning. Studiet er delvis rettet mot én bruker jeg jobber tett med. Jeg skal nå skrive en case, og har fått frie tøyler.
 

Uten å si for mye, min bruker er i slutten av tenårene og har CCHS (congenital central hypoventilation syndrom). På godt norsk: Odines syndrom/ kongenitalt sentralt alveolært hypoventilasjonssyndrom. M.a.o: at det autonome nervesystemet ikke sørger for et automatisk åndedrett, noe som gjør det svært farlig når pasienten sovner. Pasienter med denne sykdommen er derfor avhengige av respirator under søvnen. Han hadde tracheostomi til han var 9 år, og bruker nå respirator på natt. Helt vanlig tenåring på dagtid. 
 

Tingen er... moren til brukeren kom til meg i går med dagboken hun skrev det første året etter min bruker ble født. Han var på intensiv i de første 14 månedene, og de strevde langt og lenge med å finne ut hans tilstand. På verdensbasis er det kun 200-300 med samme diagnose. Med andre ord, dette er en sjelden en. 
Tilbake til poenget: mor ga meg dagboken og sa jeg kunne bruke den for case study. Altså, gåsehud sa du.. dette er en dagbok som har ligget nedstøvet på mørkloftet i mange år.

Har noen der ute et knakende godt forslag til en case study med denne dagboken som utgangspunkt? Vinklinger? Synspunkt? 

Anonymkode: 350bc...536