Noen her som har barn med Nevrofibromatose?

[AnonymBruker]

Hei. 

Før påsken var vi inne på sykehus med gutten vår (6år) for epilepsi diagnoseavklaring. I forbindelse med oppholdet var det undersøkelse hos lege og han reagerte på noen Café-au-lait-flekker som gutten vår har på overkroppen. Han stusset på at ingen lege før hadde reagert på de og han sjekket gutten nøye. 

I epikrise fra innleggelsen skriver legen at han ønsker henvisende lege skal undersøke videre om det kan være nevrofibromatose. Jeg blir litt små-stresset og lurer på en del rundt denne diagnosen. Har lest at man kan vokse seg inn i symptomene så at det kan være tilfelle at han har det selvom flekkene hittil er det eneste tegnet han har. 

Jeg vet selvsagt at det helt sikkert er harmløst. Slike flekker kan man jo ha uten at det er noe galt også. Men lurer litt på hvordan en utredning vil foregå. Vil det bli tatt gen/DNA tester i forbindelse med utredning selvom det ikke er noen kjente tilfeller av NF1 i familien? Hvordan utarter det seg? Hvis ditt barn har denne diagnosen, når og hvordan oppdaget dere det?

Gutten har autisme og psykisk utviklingshemming, noe legen på sykehuset mente kunne være knyttet opp mot nevrofibromatose 

 

om noen har kjennskap til denne diagnosen blir jeg veldig glad for svar  

Anonymkode: a8763...6b8

[AnonymBruker]

Jeg har et barn med NF1.

Har det selv, så diagnosen ble satt da hun var et par mnd gammel.

Hun har mange flekker, litt motoriske vansker, blir veldig fort sliten og sliter litt med innlæring og utholdenhet på skolen. Blir godt tilrettelagt.

Vi følges av nevrolog, øyelege og fysio.

ingen av oss har autisme eller noen form for utviklikngshemming.

Anbefaler deg å kontakte frambu, Senter for sjeldne diagnoser.

 

De er eksperter og veldig veldig flinke!

Anonymkode: d8f16...aa9

[AnonymBruker]

Jeg tror neste skritt nå blir en MR av hodet. Det å ta gentester er veldig strengt i Norge, det koster også endel penger. Det gjøres heller ikke før dere samtykker til det. Cafe au lait flekker alene er ikke nok til at legen kan be om gentest hvis ikke det er NF i familien. Hvis MR viser oppfyringer i de dype hjernegangene, så blir det gentest neste. Det er kun positiv gentest, som gir diagnosen. Det finnes ulike FB grupper, det er en landsforening med fylkeslag og det er eksperter på Frambu som man kan få mer informasjon fra. Utredningen for oss gikk ganske raskt, det var noe de ville ha kartlagt så raskt som mulig. Her var barnet 7 år, men viste seg å ikke ha NF.

 

Anonymkode: bb265...f41