ALS gjennombrudd.

[AnonymBruker]

Leste i nett avisen idag at det har gjort et gjennombrudd i ALS forskningen. Jeg har mistet et familiemedlem til denne grusomme sykdommen. Jeg har tidligere lest at det er i 5-10% av tilfellene arvelighet. Men i Dagbladet står dette "Genet har har fått navnet NEK1, og håpet er at genets genetiske variasjoner kan gi bedre informasjon om hvordan man skal skal forstå og potensielt behandle den arvelige sykdommen." Har de funnet ut at den er arvelig i alle tilfeller?

Anonymkode: 2cdf2...eda

[AnonymBruker]

Hva betyr det som står her? Også hva betyr at recessiv arv er kjent fra Skandinavia? Hva betyr recessiv arv?

Anonymkode: 2cdf2...eda

[AnonymBruker]

19 timer siden, AnonymBruker skrev:

Hva betyr det som står her? Også hva betyr at recessiv arv er kjent fra Skandinavia? Hva betyr recessiv arv?

Anonymkode: 2cdf2...eda

Nei, de har ikke funnet at den er arvelig i alle tilfeller.

Forenklet sagt: Du arver 2 kopier av hvert gen, en kopi fra mor og en fra far.

Recessiv: Kan forstås som en "svak" genfeil, der begge kopiene du arvet må være syke. Altså må genfeilen finnes på begge sider av familien (men de trenger ikke å være syke). Har du bare ett sykt gen, vil det friske genet være nok til å hindre at du får sykdommen.

Dominant arv: Kan forstås som en "kraftig"  genfeil, der ett sykdomsgen er nok til at du får sykdommen. 

At det finnes recessiv arv i Skandinavia vil si at det er noen genfeil her som kan bidra til ALS, som er så lite sykdomsskapende at man må arve sykdomsgen fra både mor og far for å få sykdommen. I følge teksten er 15% av ALS arvelig, og da nesten alltid dominant, dvs en genfeil som er så "kraftig" at den kan gi sykdom med kun 1 syk genkopi. I slekter som er rammet av dette vil det være flere med sykdommen, eller det har skjedd en mutasjon (genskade) hos den som er syk (i motsetning til at han har arvet genfeilen fra en av foreldrene).

Oppsummert er det mest sannsynlig at ikke du eller flere i familien får sykdommen, hvis kun 1 har vært rammet. 

Anonymkode: e9758...54a

[AnonymBruker]

Takk for utfyllende svar! Det var min bestemor som fikk sykdommen i en alder av 62. Hun døde 3 år etter diagnosen ble stilt. Ikke hørt om noen andre i min bestemors slekt med sykdommen, men moren og faren hennes døde tidelig, og hun har også mistet to søsken svært tidelig. 2 søsken lever. Har bekymret meg veldig for dette etter min bestemor døde, både mtp min mor og meg selv og min søster.

Anonymkode: 2cdf2...eda