Hvor stor er sjangsen for at NIPT blodprøven viser kromosomfeil?

[AnonymBruker]

Ja hvor stor prosent sjangse for at blodprøven viser kromosomfeil?

Anonymkode: a44f6...f82

[AnonymBruker]

Fra Store norske leksikon, om trisomier (altså kromosomfeil): "Forekomsten av trisomier avhenger av kvinnens alder, og varierer fra cirka 0,4 prosent når moren er yngre enn 35 år til 5 prosent når hun er 45 år ved termin." 

Nipt tester for de 3 vanligste trisomiene, og sannsynligheten for kromosomfeil øker med alderen til den gravide. Nipt test gir et svar som er ca. 99% sikkert. 

Anonymkode: 7d40d...c07

[Minya]

Hvis fosteret har kromosomfeil, er testen rundt 95% sikker til å fremvise feilen.

Hvor stor sjansen er for at du bærer et foster med kromosomfeil, avhenger VELDIG av deg og partneren din, hvilke gener dere har, hvilke mutasjoner dere er bærere av, hvorvidt begge bærer mutasjonen, hvor gammel mor er, og et drittlass med andre faktorer.

I gjennomsnitt er det 0,5% sjanse for at en mor over 35 år blir gravid med et barn med spesifikt Downs syndrom.

[AnonymBruker]

Det spørsmålet kan tolkes på ulike måter, med ulike svar:

- hva er sjansen for positivt svar, om fosteret har trisomi? (Altså, hvor mange får falsk negativ)

- hva er sjansen for positivt svar, om fosteret ikke har trisomi (falsk positiv)?

- hva er sjansen for at en viss person får positivt svar på sin blodprøve? (Da må vi ta med både sjansen for at dette fosteret har trisomi, som kommer an på alder, og at testen slår ut, pluss sjansen for falsk positiv).

- hva er sjansen for at fosteret har en trisomi om testen slår ut positivt? (Dette kommer an på alder igjen, for en person som i utgangspunktet har lav risiko er sjansen stor for at det er falsk positiv.)

Anonymkode: 1e1f0...5cb

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (38 minutter siden):

Det spørsmålet kan tolkes på ulike måter, med ulike svar:

- hva er sjansen for positivt svar, om fosteret har trisomi? (Altså, hvor mange får falsk negativ)

- hva er sjansen for positivt svar, om fosteret ikke har trisomi (falsk positiv)?

- hva er sjansen for at en viss person får positivt svar på sin blodprøve? (Da må vi ta med både sjansen for at dette fosteret har trisomi, som kommer an på alder, og at testen slår ut, pluss sjansen for falsk positiv).

- hva er sjansen for at fosteret har en trisomi om testen slår ut positivt? (Dette kommer an på alder igjen, for en person som i utgangspunktet har lav risiko er sjansen stor for at det er falsk positiv.)

Anonymkode: 1e1f0...5cb

Hvor stor er sjangsen for at fosteret har en av kromosonfeilene som det blir testet for var hva jeg ville ha svar på😊

Anonymkode: a44f6...f82

[AnonymBruker]

AnonymBruker skrev (14 timer siden):

Hvor stor er sjangsen for at fosteret har en av kromosonfeilene som det blir testet for var hva jeg ville ha svar på😊

Anonymkode: a44f6...f82

Det kommer an på hvor gammel du er. Noe sånt som 0,05% når du er tidlig i 20-årene, til 1-2% tidlig i 40-årene. Sjansen for kromosomfeil øker med alder på eggene. 

Sjansen for falsk positiv er noe sånt som 0,2% (1 av 500) så om du er i 20-årene og får positivt svar er det mest sannsynlig falsk positiv. Dette er en av grunnene til at Nipt i utgangspunktet ikke tilbys til kvinner i denne aldersgruppa offentlig. 

Anonymkode: 1e1f0...5cb

[AnonymBruker]

Husk også at resultatet "lav sannsynlighet" ikke er det samme som 100% sikkert at barnet ikke har kromosomavvik, testen antyder bare et svar.  

Den diagnostiske nøyaktigheten av NIPT for trisomi 21 er svært god, med både en høy sensitivitet (0,970) og høy spesifisitet (O,998). I en høyrisikopopulasjon vil også den positive prediktive verdien være høy (over 0,91).  https://www.fhi.no/publ/2016/ikke-invasiv-prenatal-testing-nipt-for-pavisning-av-trisomi-21-18-og-132/

Anonymkode: 7ab0a...bba