Jump to content
AnonymBruker

Nipt i Norge

Recommended Posts

AnonymBruker
8 minutter siden, cerruti skrev:

Høres nesten enklere ut å dra til København. 

Det er egentlig veldig enkelt. Bestille et test kitt, si ifra hvilken uke du vil ta testen, bestille henting av testen med DHL, ta blodprøven og lever pakken :)

Jeg dro til København for å ta testen med mitt første barn og det var utrolig deilig å bare bestille det hjem denne gangen. Men er du typen som hater nettshopping og forsendelseetiketter så er det kanskje litt stress :)

 

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites

Fortsetter under...

AnonymBruker
19 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Må visst plage deg litt til likevel, for jeg finner ikke det kitet du bestilte. Jeg finner et basis til DKK 3900 (NOK 5700) og utvidet med 5 "microdeletioner" (hva nå enn det er) til DKK 5000 (NOK 7300). Er det basis du har bestilt, eller har de endret innhold og pris på utvidet? 

Ja, lurt. Jeg ringer DHL i morgen og sjekker med dem også :)

Anonymkode: 1e29b...d44

De 5 microdeletionene er de 5 mest vanlige genfeilene et barn kan få utover trisomiene som de tester i basiskittet.

 

22q11.2 deletion syndrom

22q11.2 deletion syndrom kaldes også DiGeorge eller Velo-Cardio-Facial syndrom (VCFS).
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med 22q11.2 deletion syndromet. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk. De fleste børn vil have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lav calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper. Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 deletion syndrom vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne med 22q11.2 deletion syndrom vil have en psykisk sygdom som f.eks. schizofreni.


Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler eller når begge kopier af kromosom 15 kommer fra den samme forælder (uniparental disomi). Nyfødte med Prader-Willi syndrom har lav muskel tonus og problemer med væksten og fødeindtagelse. Børn med Prader-Willi syndrom er sent udviklet, kort af vækst, bliver meget nemt overvægtig og har nedsat intellektuel udvikling. Omkring 1 ud af 10.000 nyfødte fødes med Prader-Willi syndromet.


Angelman syndrom

Angelman syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler eller hvis begge kromosom 15 kommer fra den samme forælder  (uniparental disomi). Børn med Angelman syndrom har svær nedsat intelligens, forsinket udvikling, kramper og kan have problemer med balancen og at gå. Omkring 1 ud af 12.000 nyfødte har Angelman syndrom.

Analyse af Angelman syndrom kræver mindst 7% foster DNA. Hvis analysen har mindre end 7%, men nok til de andre undersøgelser, vil du få svar på alle de andre undtagen Angelmann. Din risiko for Angelman vil stå som uændret i din rapport, idet den vil være baggrundrisikoen. Hvis der er for lidt foster DNA til Angelmann,  får man ikke en ny prøve tilbudt og man får heller ikke nedslag i prisen.


1p36 deletion syndrom

1p36 deletion syndrom kaldes også monosomi 1p36 syndrom. Børn med 1p36 deletion syndrom har nedsat intelligens. Mange har hjertefejl og svage muskler. Halvdelen har epilepsi, udviklingsproblemer og døvhed. Nogle børn med 1p36 deletion syndrom har også synsproblemer og medfødte misdannelser på andre organer. Omkring 1 ud af 5000 børn er født med 1p36 deletion syndrom.


Cri-du-chat syndrom

En manglende del af kromosom 5 medfører Cri-du-chat syndrom. Det kaldes også 5p-(5p minus) syndrom. Syndromet har fået navnet Cri-du-chat på grund af den stemme de nyfødte har, som lyder som en kat. Nyfødte med Cri-du-chat syndrom har ofte lav fødselsvægt, lille hovedomfang og svag muskel tonus. Det er almindeligt med spise- og vejrtrækningsproblemer. Børn med Cri-du-chat har moderat til svær nedsat intellektuel udvikling inkl taleproblemer. De er små af vækst og har svær ved normal opførsel. Nogle kan have scoliose (skæv ryg) og hjertefejl. Omkring 1 ud af 20.000 børn er født med Cri-duchat.

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker

Takk igjen, d33! 😀 Super info!

For meg er det absolutt ikke enklere å dra helt til København. Jeg får tilbud om NIPT i uke 17 på sykehuset, men det synes jeg blir for seint. 

Anonymkode: 1e29b...d44

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
7 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Det er egentlig veldig enkelt. Bestille et test kitt, si ifra hvilken uke du vil ta testen, bestille henting av testen med DHL, ta blodprøven og lever pakken :)

Jeg dro til København for å ta testen med mitt første barn og det var utrolig deilig å bare bestille det hjem denne gangen. Men er du typen som hater nettshopping og forsendelseetiketter så er det kanskje litt stress :)

 

Anonymkode: 45dc9...d33

Var det lett å få time for å få tatt blodprøven? Gjorde du det hos fastlegen eller hos privat aktør? Oppgir du hvorfor du vil få den tatt? (Er det ikke merkelig å dra fra legekontoret med blodprøvene i vesken?

Anonymkode: e8ba9...10b

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
Akkurat nå, AnonymBruker skrev:

Var det lett å få time for å få tatt blodprøven? Gjorde du det hos fastlegen eller hos privat aktør? Oppgir du hvorfor du vil få den tatt? (Er det ikke merkelig å dra fra legekontoret med blodprøvene i vesken?

Anonymkode: e8ba9...10b

Jeg fikk tatt blodprøven hos fastlegen. Dette var rett etter det ble vedtatt at NIPT blir lovlig i Norge. Jeg sa til legesekretæren at jeg skulle ta en blodprøve i forbindelse med svangerskapet som jeg skal sende inn selv, og at det er en NIPT test og at alt de trengte å gjøre var å fylle glassene med blod. Det gikk helt fint og jeg gikk ut derifra med blodet i vesken.

Jeg var faktisk litt usikker på om det gikk bra siden dette var rett etter vedtaket, så jeg sendte noen mailer rundt til forskjellige private leger for å høre om de ville tappe blod til meg for en NIPT test så lenge jeg haddde testkittet og gjorde all forsendelse selv. Alle jeg spurte sa ja, men heldigvis slapp jeg å gå privat siden jeg fikk gjordt det hos fastlegen.

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker

Takk for svar! ❤️
her jeg bor er det ganske stor pågang hos legekontoret, så jeg tviler på at jeg vil få en time så raskt. 

Anonymkode: e8ba9...10b

Share this post


Link to post
Share on other sites

Annonse

AnonymBruker
3 minutter siden, AnonymBruker skrev:

Var det lett å få time for å få tatt blodprøven? Gjorde du det hos fastlegen eller hos privat aktør? Oppgir du hvorfor du vil få den tatt? (Er det ikke merkelig å dra fra legekontoret med blodprøvene i vesken?

Anonymkode: e8ba9...10b

Lurer jeg også på. Jeg vurderer å dra til København fordi jeg ønsker å ta Vistara test i tillegg til Nipt(tester for enda flere sykdommer og tas også av barnefar). Tviler på at fastlegen min vil ta blodprøven av meg hvis jeg forteller henne hva den skal brukes til. Denne prøven er neppe tillatt i Norge, er vel bare nipt som er tillatt?Blir dyrt å dra til København+prøvene, men hva gjør man ikke for å redusere bekymringene noe.. 

Anonymkode: b1e98...fc8

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
1 minutt siden, AnonymBruker skrev:

Lurer jeg også på. Jeg vurderer å dra til København fordi jeg ønsker å ta Vistara test i tillegg til Nipt(tester for enda flere sykdommer og tas også av barnefar). Tviler på at fastlegen min vil ta blodprøven av meg hvis jeg forteller henne hva den skal brukes til. Denne prøven er neppe tillatt i Norge, er vel bare nipt som er tillatt?Blir dyrt å dra til København+prøvene, men hva gjør man ikke for å redusere bekymringene noe.. 

Anonymkode: b1e98...fc8

Jeg tror det dessverre er vanskelig å få tatt Vistara lovlig i Norge slik lovverket er nå. Da er eneste alternativet hvis du har noen med helsefaglig bakgrunn i nær familie som er villig til å tappe blodet av deg. Hvis ikke er så nok tur til København eneste mulighet.

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker

Har vært i både 2017 og 2019 på ultralydklinikken i København. Vel verdt ekstra kostnad mtp flybilletter. Har reist fra nord til København t/r samme dag begge gangene, gått veldig bra selv om det ble 4 flyvninger på drøye 16 timer. Tok i hhv uke 10 og 11. Veldig fornøyd med klinikken, ultralydundersøkelse og raskt svar. Anbefales. Håper det er etablert testing i Norge neste svsk:) 

Anonymkode: 4f603...550

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
2 timer siden, AnonymBruker skrev:

 

Jeg brukte ultralydklinikken.dk. De var veldig enkle å bruke. Du går inn på online booking og velger "Panorama test kitt sendt til udlandet". Du må velge mellom basic eller det utvidede kittet. Når du velger dato så velger du den datoen du vil de sender kittet til deg. Ultralydklinikken bestiller og ordner med all frakt, du må bare bestille henting av DHL når du skal sende prøven. DHL bruker noe som heter "DHL medical express". Selv om du ikke bor i en storby så har DHL stort sett pick up plasser i nærheten. Det kan være en kiosk eller butikk. Før du bestiller kittet kan det være lurt å ringe DHL og høre hvordan du kan leverer en "DHL medical express" fra ditt sted.

Legen din må ikke rekverere noe som helst. Du får med prøveglassene og alt du trenger for å ta blodprøven. Du må bare få fyllt glassene med blod og du putter blodprøven selv tilbake i boksen og sender det inn med en konvolutt som følger med kittet.

De krever ikke at du har tatt en ultralyd. Jeg måtte ikke vise til det da jeg tok NIPT testen min fra ultralydklinikken for 3 uker siden.

 

Anonymkode: 45dc9...d33

Må kråke litt her jeg og, håper det er greit. Hvilken uke kan man ta testen? Jeg er uke 5 nå. Og er resultatet  enkelt å lese av selv, eller må man til lege for å forstå den? Lurer også på om man kan få vite kjønn ved den testen du tok? :) 

Anonymkode: 3aea1...526

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
8 timer siden, AnonymBruker skrev:

Må kråke litt her jeg og, håper det er greit. Hvilken uke kan man ta testen? Jeg er uke 5 nå. Og er resultatet  enkelt å lese av selv, eller må man til lege for å forstå den? Lurer også på om man kan få vite kjønn ved den testen du tok? :) 

Anonymkode: 3aea1...526

Du kan ta testen fra uke 9+0.

Resultatet er veldig enkelt. De ringer deg  og leser opp resultatet på telefon så du kan stille spørsmål. Etter du har snakket med dem på telefon så får du rapporten på mail. Du kan velge å få vite kjønn. 
 

Slik ser ut rapporten som du får. Min var helt lik: 
image.thumb.jpeg.28246981f62742f5d0898a7d5f9aadb9.jpeg

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker

Og slik ser et testresultat ut hvis det er noe galt:

 

 

AE09C2CF-970B-4C72-BB23-489301087C04.jpeg

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
2 timer siden, AnonymBruker skrev:

Du kan ta testen fra uke 9+0.

Resultatet er veldig enkelt. De ringer deg  og leser opp resultatet på telefon så du kan stille spørsmål. Etter du har snakket med dem på telefon så får du rapporten på mail. Du kan velge å få vite kjønn. 
 

Slik ser ut rapporten som du får. Min var helt lik: 
image.thumb.jpeg.28246981f62742f5d0898a7d5f9aadb9.jpeg

Anonymkode: 45dc9...d33

Tusen takk, fått masse hjelp av det du har skrevet! :) Fikk du vite kjønnet eller? Hva får du? Spennende :) 

Anonymkode: 3aea1...526

Share this post


Link to post
Share on other sites

Annonse

AnonymBruker
4 timer siden, AnonymBruker skrev:

Tusen takk, fått masse hjelp av det du har skrevet! :) Fikk du vite kjønnet eller? Hva får du? Spennende :) 

Anonymkode: 3aea1...526

Vi valgte å ikke få vite kjønnet. Testen kom tilbake med lav risiko på alle områder så vi er fornøyde med å ha tatt testen :)

Anonymkode: 45dc9...d33

Share this post


Link to post
Share on other sites
AnonymBruker
15 timer siden, AnonymBruker skrev:

Jeg tror det dessverre er vanskelig å få tatt Vistara lovlig i Norge slik lovverket er nå. Da er eneste alternativet hvis du har noen med helsefaglig bakgrunn i nær familie som er villig til å tappe blodet av deg. Hvis ikke er så nok tur til København eneste mulighet.

Anonymkode: 45dc9...d33

Takk for svar. 

Anonymkode: b1e98...fc8

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now

Artikler fra forsiden

×
×
  • Create New...